24 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır aralıklı olarak gelişen halsizlik, yaygın kas güç… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$24$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır aralıklı olarak gelişen halsizlik, yaygın kas güçsüzlüğü ve bacak krampları şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde kan basıncı $110/70$ mmHg, nabız $78/dk$ ve ödem negatif olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç	Normal Aralık
Serum Sodyum	$138$ mEq/L	$135 - 145$
Serum Potasyum	$2,7$ mEq/L	$3,5 - 5,0$
Serum Klor	$92$ mEq/L	$98 - 107$
Serum Bikarbonat ( $HCO_3$ )	$32$ mEq/L	$22 - 28$
Serum Magnezyum	$1,3$ mg/dL	$1,7 - 2,4$
İdrar Kalsiyum / Kreatinin oranı	$0,06$	$>0,20$

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Bartter sendromu
Gitelman sendromuAnswer
C
Liddle sendromu
D
Primer hiperaldosteronizm
E
Kronik laksatif kullanımı

Answer

Hipokalemik metabolik alkaloz, hipomagnezemi ve karakteristik hipokalsiüri bulguları ile Gitelman sendromudur.

Doğru yanıt olan durum, distal kıvrımlı tübülde tiyazid duyarlı sodyum-klor kotransportöründeki mutasyon sonucu oluşur. Bu hastada olduğu gibi erişkin yaşta saptanan hipokalemik metabolik alkaloz, belirgin magnezyum düşüklüğü ve kalsiyumun idrarla atılımının azalması (hipokalsiüri) bu patoloji için karakteristiktir.

Step-by-Step Solution

Kan basıncı ve baz elektrolitlerin değerlendirilmesi

Normal kan basıncı ve hipokalemik metabolik alkaloz saptandı.

Ayırıcı tanıyı Bartter, Gitelman ve diüretik kullanımı gibi normotansif durumlarla daraltmak için gereklidir.

Serum magnezyum ve idrar kalsiyum ekskresyonunun incelenmesi

Belirgin hipomagnezemi ve hipokalsiüri (İdrar Ca/Cr < 0.1) saptandı.

Gitelman sendromunu, genellikle hiperkalsiüri ile seyreden Bartter sendromundan ayırt etmek için en kritik adımdır.

Klinik sentez ve tanı koyma

Tüm bulguların distal tübüldeki tiyazid duyarlı Na-Cl taşıyıcısı mutasyonuna bağlı Gitelman sendromu ile uyumlu olduğu görüldü.

Erişkin yaşta ortaya çıkan kas güçsüzlüğü ve spesifik elektrolit profili tanıyı kesinleştirir.

Key Concept

Gitelman sendromu, distal tübüldeki Na-Cl kotransportöründeki defekt nedeniyle hipokalemik metabolik alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile seyreden otozomal resesif bir tübülopatidir.

Practice More

Renin ve aldosteron düzeylerinin bu hastalarda (Gitelman) ikincil olarak arttığını (sekonder hiperaldosteronizm) ancak kan basıncının yüksek olmadığını unutmayın.

Alternative Method

Tiyazid ve Loop diüretiklerinin idrar kalsiyumu üzerindeki zıt etkilerini hatırlamak tanıyı kolaylaştırır: Tiyazid benzeri defekt (Gitelman) hipokalsiüri, Loop diüretiği benzeri defekt (Bartter) hiperkalsiüri yapar.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Alternative Method

Topics

More questions from this topic