10 yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır bacaklarında yineleyen kramplar, halsizlik ve ç… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$10$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır bacaklarında yineleyen kramplar, halsizlik ve çok su içme şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $100/60\ mmHg$ , boy ve kilosu $10-25.$ persantiller arasında saptanıyor. Laboratuvar incelemeleri aşağıdaki gibidir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
$Na^+$	$137\ mEq/L$	$135 - 145$
$K^+$	$2.7\ mEq/L$	$3.5 - 5.5$
$Cl^-$	$92\ mEq/L$	$98 - 107$
$Mg^{2+}$	$1.1\ mg/dL$	$1.7 - 2.4$
$Ca^{2+}$	$9.5\ mg/dL$	$8.5 - 10.5$
$pH$	$7.47$	$7.35 - 7.45$
$pCO_2$	$45\ mmHg$	$35 - 45$
$HCO_3^-$	$31\ mEq/L$	$22 - 26$

İdrar analizinde kalsiyum/kreatinin oranı $0.01\ mg/mg$ (Normal: $>0.02$ ) olarak hesaplanıyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar verileriyle çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Bartter sendromu
Gitelman sendromuAnswer
C
Liddle sendromu
D
Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz
E
Tip 2 (Proksimal) renal tübüler asidoz

Answer

Gitelman sendromu

Gitelman sendromu; genellikle okul çağında veya adolesan dönemde ortaya çıkan, bacak krampları ve halsizlik gibi semptomlarla karakterize bir distal tübülopatidir. Laboratuvarda hipokalemik metabolik alkaloz, belirgin hipomagnezemi ve idrarda kalsiyum atılımının azalması (hipokalsiüri) saptanır. Bu hastadaki tüm klinik ve laboratuvar verileri bu tanıyla tam uyumludur.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunu ve serum potasyumunu değerlendir

pH:

7.47

HCO_3^-: 31\ mEq/L

\rightarrow

Metabolik alkaloz;

K^+: 2.7\ mEq/L

\rightarrow

Hipokalemi.

Hastanın temel metabolik tablosunu belirlemek ayırıcı tanı için ilk adımdır.

Kan basıncını ve serum magnezyumunu kontrol et

Kan basıncı normal (

100/60\ mmHg

);

Mg^{2+}: 1.1\ mg/dL

\rightarrow

Belirgin hipomagnezemi.

Normotansif hipokalemik alkalozlar arasında magnezyum düzeyi Gitelman lehine önemli bir ipucudur.

İdrar kalsiyum atılımını incele

İdrar kalsiyum/kreatinin oranı

0.01

\rightarrow

Hipokalsiüri.

Hipokalsiüri, Gitelman sendromunu Bartter sendromundan ayıran en karakteristik laboratuvar bulgusudur.

Klinik yaş ve semptomlarla birleştir

10

yaş ve kas krampları

\rightarrow

Gitelman sendromu tanısı kesinleşir.

Gitelman sendromu genellikle okul çağında kas krampları ile belirti verirken, Bartter sendromu daha erken yaşlarda ağır poliüri ile gelir.

Key Concept

Tübülopatilerde normotansif hipokalemik metabolik alkaloz ayırıcı tanısında idrar kalsiyumu ve serum magnezyumunun rolü.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic