Yedi () yaşında bir erkek çocuk; yüksek dereceli miyopi, sensorinöral işitme kaybı ve eklem ağrıları şikayetleri ile polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde orta yüz hipoplazisi, düzleşmiş burun kökü ve damak yarığı operasyon skarı izlenen hastada, erken yaşta osteoartrit bulguları saptanmıştır. Bu hastada patolojinin aşağıdaki kollajen tiplerinden hangisinde olması en olasıdır?
- Akollajen
- kollajenAnswer
- Ckollajen
- Dkollajen
- Ekollajen
Answer
kollajen
Doğru yanıt olan kollajen, hyalin kıkırdak, intervertebral disklerin nükleus pulpozusu ve gözün vitreus mizahının temel yapısal proteinidir. Stickler sendromu ( gen mutasyonu), bu tip kollajenin bozukluğu sonucu gelişir ve soruda tanımlanan miyopi, retinal dekolman riski, sensorinöral işitme kaybı, damak yarığı ve erken osteoartrit bulguları ile karakterizedir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Stickler sendromu ve kollajen ilişkisi
Hints
1
Gözdeki vitreus mizahı ve hyalin kıkırdak aynı ana kollajen tipini paylaşır.
2
Bu sendrom, çocukluk çağındaki kalıtsal retinal dekolmanların en yaygın nedenidir.
3
Orta yüz hipoplazisi ve damak yarığı ile karakterize Pierre Robin sekansının eşlik edebildiği bağ dokusu hastalığını düşünün.
Practice More
Kollajen tiplerinin (I-IV) doku dağılımlarını ve tipik hastalık eşleşmelerini (OI, Alport, EDS, Stickler) bir tablo üzerinden tekrar edin.
Estimated Time:1m 15s