22 yaşında kadın hasta, son birkaç haftadır belirginleşen halsizlik, kas krampları ve çarp… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

22 yaşında kadın hasta, son birkaç haftadır belirginleşen halsizlik, kas krampları ve çarpıntı şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $178/106$ $mmHg$ saptanıyor; diğer sistem muayeneleri doğal bulunuyor. Özgeçmişinde annesinin de $25$ yaşında benzer şikayetlerle hipertansiyon tanısı aldığı ve amilorid tedavisine yanıt verdiği öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralık
Serum Sodyum	$146$ $mEq/L$	$135-145$
Serum Potasyum	$2.5$ $mEq/L$	$3.5-5.0$
Arteriyel kan $pH$	$7.54$	$7.35-7.45$
Arteriyel $HCO_3^-$	$35$ $mEq/L$	$22-28$
Plazma Renin Aktivitesi	$<0.1$ $ng/mL/h$	$0.5-3.3$
Plazma Aldosteron	$<1$ $ng/dL$	$3-16$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Liddle sendromuAnswer
B
Primer hiperaldosteronizm (Conn sendromu)
C
Gitelman sendromu
D
Konjenital adrenal hiperplazi ( $11\beta$ -hidroksilaz eksikliği)
E
Görünür mineralokortikoid fazlalığı sendromu (AME)

Answer

Liddle sendromu, toplama kanallarındaki ENaC kanallarının mutasyonu sonucu renin ve aldosteronun baskılandığı bir psödohiperaldosteronizm tablosudur.

Liddle sendromu, distal tübül ve toplama kanallarındaki epitelyal sodyum kanallarının (ENaC) 'gain of function' mutasyonu sonucu oluşur. Bu durum aşırı sodyum geri emilimine, hacim genişlemesine, hipertansiyona ve feedback mekanizması ile renin ve aldosteronun baskılanmasına neden olur. Annede de erken yaşta HT olması ve sodyum kanal blokeri olan amiloride yanıt vermesi tanıyı kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

Klinik triadı analiz et

Hipertansiyon + Hipokalemi + Metabolik Alkaloz

Mineralokortikoid etkisinin arttığı durumları belirlemek için ilk adımdır.

Renin ve aldosteron düzeylerini yorumla

Düşük Renin / Düşük Aldosteron

Aldosteron yüksekliğini dışlayarak psödohiperaldosteronizm nedenlerine odaklanmak gerekir.

Aile öyküsü ve kalıtım paternini değerlendir

Otozomal Dominant geçiş

Annede de genç yaşta görülmesi ve amilorid yanıtı, sodyum kanalları üzerinden giden Liddle sendromunu destekler.

Key Concept

Psödohiperaldosteronizm: Liddle Sendromu

Estimated Time:3m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic