Yirmi iki yaşında, ilk gebeliği olan hasta, son adet tarihine göre 10 haftalık gecikme ve vajinal lekelenme şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede uterus büyüklüğü 14 hafta ile uyumlu saptanıyor. Transvajinal ultrasonografide uterus kavitesini dolduran, hiperekojen ve hipoekojen alanlar içeren 'kar fırtınası' görünümü izleniyor; fetus veya gestasyonel kese vizualize edilemiyor. Hastanın serum beta-hCG düzeyi 350.000 mIU/mL olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanıya yönelik aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Tüm genetik materyal baba kaynaklıdır ve maternal genom içermezAnswer
- BSitogenetik analiz sonucunda en sık triploid (69,XXY) karyotip saptanır
- Cİmmünohistokimyasal incelemede p57KIP2 proteini pozitif boyanır
- DMalign gestasyonel trofoblastik neoplaziye ilerleme riski %1-5 arasındadır
- EHistopatolojik incelemede villöz ödemin yanı sıra fetal eritrositler izlenir
Answer
Komplet mol hidatidiform vakalarında tüm genetik materyal baba kaynaklıdır (androjenetik) ve maternal genom bulunmaz.
Soruda tarif edilen vaka (aşırı uterus büyüklüğü, çok yüksek hCG, fetus yokluğu, kar fırtınası görüntüsü) tipik bir Komplet Mol Hidatidiform'dur. Komplet moller androjenetiktir; yani genetik materyalin tamamı babadan gelir. En sık mekanizma, genetik materyali inaktive olmuş veya atılmış 'boş' bir ovumun haploid (23,X) bir sperm tarafından döllenmesi ve kromozomların duplike olmasıdır (46,XX). Bu nedenle maternal kaynaklı genlerin ekspresyonu (örn. p57KIP2) izlenmez.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Komplet Mol Hidatidiformun Genetiği ve Ayrıcı Tanısı
Hints
1
Bu vaka tipik bir Komplet Mol Hidatidiform tablosudur. Komplet molün genetik oluşum mekanizmasını hatırlayınız.
2
Komplet mol oluşumunda 'boş yumurta' (empty egg) teorisi esastır.
3
Anneden genetik materyal gelmediği için, sadece baba kaynaklı (androjenetik) genler bulunur.
Estimated Time:1m 0s