Examkin

Question

Difficulty: Very hardSıvı ve Elektrolit Bozuklukları

3232 yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolünde saptanan kan basıncı yüksekliği nedeniyle nefroloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın bilinen bir kronik hastalığı veya düzenli ilaç kullanımı bulunmamaktadır. Fizik muayenesinde kan basıncı 175/105 mmHg175/105\text{ mmHg}, nabız 76/dakika76/\text{dakika} saptanıyor; sistemik muayenesi normaldir. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

- Serum sodyum: 141 mEq/L141\text{ mEq/L}
- Serum potasyum: 6.4 mEq/L6.4\text{ mEq/L} (hemolizsiz örnekte doğrulanmış)
- Serum klor: 116 mEq/L116\text{ mEq/L}
- Serum bikarbonat: 17 mEq/L17\text{ mEq/L}
- Serum kreatinin: 0.7 mg/dL0.7\text{ mg/dL}
- Kan üre azotu (BUN): 12 mg/dL12\text{ mg/dL}
- Plazma renin aktivitesi: Baskılanmış (<0.1 ng/mL/saat<0.1\text{ ng/mL/saat})
- Plazma aldosteron: 2.5 ng/dL2.5\text{ ng/dL} (Düşük)
- İdrar pH: 5.15.1
- Transtübüler potasyum gradyenti (TTKG): 33

Bu klinik ve laboratuvar tablosuna göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Tip 4 renal tübüler asidoz
  2. Gordon sendromuAnswer
  3. C
    Liddle sendromu
  4. D
    Gitelman sendromu
  5. E
    Mineralokortikoid fazlalığı sendromu

Answer

Hipertansiyon, hiperkalemi ve düşük renin-aldosteron düzeyleri ile karakterize olan tablo Gordon sendromudur (Psödohipoaldosteronizm Tip II).
Gordon sendromu (Psödohipoaldosteronizm Tip II), distal tübülde klorür şantının artmasıyla karakterize bir tablodur. Bu durum NaCl geri emilimini artırarak hacim genişlemesine ve dolayısıyla hipertansiyona yol açar. Artan sodyum geri emilimi nedeniyle distal tübüle sodyum ulaşımı azalır, bu da potasyum sekresyonunu baskılayarak hiperkalemiye neden olur. Sonuçta hipertansiyon, hiperkalemi, metabolik asidoz ve baskılanmış renin-aldosteron tablosu oluşur.

Step-by-Step Solution

1
Kan basıncı ve elektrolit durumunu değerlendir
Hastada belirgin hipertansiyon (175/105 mmHg175/105\text{ mmHg}), hiperkalemi (6.4 mEq/L6.4\text{ mEq/L}) ve hiperkloramik metabolik asidoz (HCO3−:17HCO_3^-: 17, Cl−:116Cl^-: 116) mevcuttur.
Hipertansiyon ile birlikte görülen elektrolit bozuklukları ayırıcı tanıda tübüler hastalıkları belirlemek için kritiktir.
2
Renin-Aldosteron sistemini analiz et
Hem renin hem de aldosteron düzeyleri baskılanmış saptanmıştır.
Baskılanmış renin ve aldosteron, mineralokortikoid etkisinin varlığını veya mineralokortikoid direncini taklit eden bir tübüler defekti düşündürür.
3
Ayırıcı tanı yap
Liddle ve Conn sendromlarında hipokalemi görülür. Tip 4 RTA'da hiperkalemi saptanır ancak genellikle GFR düşüktür ve hipertansiyon primer bir bulgu değildir. Gordon sendromu tüm bulguları karşılar.
Hipertansiyon + Hiperkalemi + Düşük Renin/Aldosteron kombinasyonu Gordon sendromu için patognomoniktir.

Key Concept

Gordon Sendromu (Psödohipoaldosteronizm Tip II), WNK1 veya WNK4 mutasyonları sonucu distal tübülde artmış NaCl geri emilimi (klor şantı) ile karakterize, tiyazid grubu diüretiklere dramatik yanıt veren nadir bir hipertansiyon nedenidir.

Practice More

Gordon sendromlu hastaların tedavisinde düşük doz tiyazid grubu diüretiklerin etkinliğini ve bunun nedenini (NCC kanallarının aşırı aktivasyonu) inceleyiniz.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Sıvı ve Elektrolit Bozuklukları

More questions from this topic