Question

Difficulty: MediumMiyeloproliferatif Neoplaziler

52 yaşında erkek hasta, sıcak suyla banyo yaptıktan sonra tüm vücudunda gelişen şiddetli kaşıntı ve ellerinde yanma hissi (eritromelalji) şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde pletorik yüz görünümü ve kot kavsini 3cm3 cm geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde Hemoglobin: 18.5g/dL18.5 g/dL, Hematokrit: %56\%56, Beyaz küre: 13.500/mm313.500/mm^3 ve Trombosit: 520.000/mm3520.000/mm^3 değerleri izleniyor. Bu hastada Polisitemia Vera tanısını kesinleştirmek için değerlendirilen WHO 2022 kriterlerine göre aşağıdakilerden hangisi minör kriterdir?

  1. A
    Periferik kanda JAK2V617FJAK2V617F veya JAK2JAK2 ekzon 12 mutasyonunun saptanması
  2. Serum eritropoietin (EPO) düzeyinin normalin altında saptanmasıAnswer
  3. C
    Kemik iliği biyopsisinde eritroid, granülositik ve megakaryositik serilerde belirgin artış (panmiyelozis) saptanması
  4. D
    Hemoglobin değerinin erkeklerde >16.5g/dL>16.5 g/dL, kadınlarda >16.0g/dL>16.0 g/dL olması
  5. E
    Periferik kanda sitogenetik incelemede BCRABL1BCR-ABL1 füzyon geninin saptanması

Answer

Serum eritropoietin (EPO) düzeyinin normalin altında saptanması, Polisitemia Vera için tanımlanan tek minör kriterdir.
Polisitemia Vera (PV) için WHO 2022 kriterlerinde tek minör kriter 'Serum eritropoietin (EPO) düzeyinin düşük saptanması'dır. Majör kriterler ise hemoglobin/hematokrit yüksekliği, kemik iliğinde panmiyelozis ve JAK2 mutasyon varlığıdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu değerlendir
Hastada pletora, suyla tetiklenen kaşıntı (akuajenik pruritus), splenomegali ve eritrositoz mevcuttur.
Bu bulgular Miyeloproliferatif Neoplaziler (MPN) grubundan Polisitemia Vera (PV) için tipiktir.
2
WHO 2022 Polisitemia Vera majör kriterlerini hatırla
1. Hgb >16.5/16.0 veya Hct >%49/48; 2. Kemik iliğinde panmiyelozis; 3. JAK2 mutasyonu.
Tanı koymak için majör kriterlerin tamamı veya ilk iki majör ile minör kriter gereklidir.
3
Minör kriteri belirle
Serum EPO düzeyinin düşük olması.
PV'de eritrosit üretimi EPO'dan bağımsız olduğu için geri bildirim mekanizmasıyla EPO düzeyleri baskılanır.

Key Concept

Polisitemia Vera Tanı Kriterleri (WHO 2022)

Practice More

Sekonder polisitemi nedenlerini (hipoksi, EPO salgılayan tümörler) ve bu durumlarda EPO düzeyinin PV'den farkını inceleyiniz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question