Doğumdan kısa bir süre sonra şiddetli sulu diyare ve dehidratasyon şikayetleriyle getirilen bir yenidoğanın gaitasında redüktan madde pozitif saptanmıştır. Hastanın beslenmesinden glukoz ve galaktoz çıkarılıp sadece fruktoz içeren özel bir formüla başlandığında klinik semptomların tamamen düzeldiği gözlenmiştir. Bu klinik tabloya göre, aşağıdaki taşıyıcılardan hangisinin fonksiyonunda bir defekt olduğu düşünülmelidir?
- SGLT1Answer
- BGLUT5
- CGLUT2
- DSGLT2
- EGLUT1
Answer
SGLT1 taşıyıcısı, glukoz ve galaktozun bağırsak emiliminden sorumlu ana proteindir.
Vakada tanımlanan tablo tipik bir Glukoz-Galaktoz Malabsorpsiyonu örneğidir. SGLT1 taşıyıcısı, bağırsak lümeninden enterosit içerisine glukoz ve galaktozun gradiyentini kullanarak ikincil aktif transportla alınmasını sağlar. Fruktoz ise GLUT5 aracılığıyla kolaylaştırılmış difüzyonla emilir. Hastanın fruktozu tolere edebilmesi ancak glukoz/galaktoz içeren mamalarla semptom vermesi, defektin SGLT1 üzerinde olduğunu kanıtlar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Bağırsak monosakkarit taşıyıcılarının substrat özgüllüğü
Hints
1
Hastanın hangi şekerleri tolere edip hangilerini edemediğine odaklanın.
2
Glukoz ve galaktoz bağırsaktan aynı taşıyıcıyı kullanarak emilirken, fruktoz farklı bir taşıyıcı kullanır.
3
Lümen tarafında fruktozu taşıyan GLUT5, glukoz ve galaktozu taşıyan ise sodyuma bağımlı olan SGLT1'dir.
Practice More
Bazolateral membranda bulunan GLUT2 eksikliğinin (Fanconi-Bickel sendromu) klinik bulgularını ve SGLT1 defekti ile farklarını inceleyin.
Estimated Time:1m 30s