7 yaşında bir erkek çocuk, okul taramasında saptanan kan basıncı yüksekliği (145/95 mmHg) … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$7$ yaşında bir erkek çocuk, okul taramasında saptanan kan basıncı yüksekliği ( $145/95$ mmHg) nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünde bebekliğinden beri devam eden poliüri ve polidipsi olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $10-25.$ persentiller arasındadır. Hastanın yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıda verilmiştir:

Parametre	Değer
Serum Na	$144$ mEq/L
Serum K	$2,6$ mEq/L
Serum Cl	$100$ mEq/L
Serum Ca	$9,8$ mg/dL
Serum Mg	$1,9$ mg/dL
Kan Gazı pH	$7,49$
Kan Gazı $HCO_3$	$32$ mEq/L
İdrar pH	$6,0$
Plazma Renin Aktivitesi	Düşük
Plazma Aldosteron	Düşük

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Bartter sendromu
B
Gitelman sendromu
Liddle sendromuAnswer
D
Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz
E
Tip 4 renal tübüler asidoz

Answer

Liddle sendromu

Liddle sendromu, distal tübüldeki epitelyal sodyum kanallarının (ENaC) fonksiyon kazandırıcı mutasyonu sonucu oluşur. Bu durum aldosterondan bağımsız sodyum geri emilimine yol açarak hipertansiyon, hipokalemi ve metabolik alkaloza neden olur. Artan sodyum emilimi ve plazma hacmi, feedback mekanizması ile renin ve aldosteron sentezini baskılar.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların analizi

Hastada hipertansiyon (

145/95

mmHg), poliüri ve polidipsi saptanmıştır.

Tanısal ayrımda kan basıncı düzeyi en kritik ilk adımdır.

Metabolik tablonun değerlendirilmesi

Hipokalemi (

2,6

mEq/L) ve metabolik alkaloz (pH

7,49

HCO_3

32

) mevcuttur.

Hipertansiyonla birlikte görülen hipokalemik metabolik alkaloz, mineralokortikoid fazlalığını veya bu durumu taklit eden tabloları düşündürür.

Hormonal profilin yorumlanması

Plazma renin ve aldosteron seviyeleri her ikisi de düşüktür.

Hem renin hem aldosteronun düşük olması, distal tübülde sodyum emiliminin aldosterondan bağımsız olarak arttığını (Liddle sendromu) gösterir.

Key Concept

Hipertansiyon, hipokalemik metabolik alkaloz ve düşük renin/aldosteron triadında Liddle sendromu düşünülmelidir.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic