35 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, yaygın kas güçsüzlüğü ve… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$35$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, yaygın kas güçsüzlüğü ve ağız kuruluğu şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde Sjögren sendromu tanısı mevcuttur ve aktif şikayetleri için semptomatik tedavi almaktadır. Fizik muayenesinde kan basıncı $110/70$ mmHg, nabız $84/dk$ ve mukozalar kuru saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Sodyum	$138$ mEq/L	$135-145$
Serum Potasyum	$2.6$ mEq/L	$3.5-5.0$
Serum Klor	$114$ mEq/L	$98-107$
Serum Bikarbonat	$15$ mEq/L	$22-28$
Kan pH	$7.26$	$7.35-7.45$
İdrar pH	$6.8$	$4.5-8.0$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Proksimal renal tübüler asidoz (Tip 2)
Distal renal tübüler asidoz (Tip 1)Answer
C
Tip 4 renal tübüler asidoz
D
Kronik diyare
E
Laksatif suistimali

Answer

Distal renal tübüler asidoz (Tip 1)

Hastada görülen hiperkloramik (normal anyon açıklı) metabolik asidoz, hipokalemi ve idrar pH'sının asidoza rağmen

5.5

'in üzerinde olması (idrar asidifikasyon kusuru), distal renal tübüler asidozun (Tip 1) karakteristik bulgularıdır. Sjögren sendromu gibi otoimmün hastalıklar distal tübüldeki hidrojen pompasının (

H^+

-ATPaz) fonksiyonunu bozarak bu tabloya neden olabilir.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunu değerlendir

7.26

HCO_3

15

mEq/L ile metabolik asidoz mevcuttur.

Hastanın pH değeri normalin altındadır ve buna düşük bikarbonat eşlik etmektedir.

Anyon açığını hesapla ve klor düzeyini kontrol et

Anyon açığı:

138 - (114 + 15) = 9

mEq/L (Normal). Serum kloru

114

mEq/L (Yüksek).

Normal anyon açıklı (hiperkloramik) metabolik asidoz ayırıcı tanısı yapılmalıdır.

İdrar pH'sını ve elektrolitleri yorumla

Sistemik asidoza rağmen idrar pH'sı

6.8

(Yüksek) ve serum potasyumu

2.6

mEq/L (Düşük).

Böbreklerin idrarı asidifiye edememesi (idrar pH > 5.5) distal tübülde hidrojen sekresyon defektini gösterir.

Klinik öykü ile birleştir

Sjögren sendromu Tip 1 RTA ile ilişkili klasik bir tablodur.

Tanıyı destekleyen epidemiyolojik ve klinik bir ipucudur.

Key Concept

Distal renal tübüler asidozda (Tip 1) temel defekt, distal nefronda hidrojen sekresyonunun yapılamamasıdır; bu da asidoza rağmen alkalen idrar oluşmasına yol açar.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic