4 yaşında bir kız çocuk, bebekliğinden itibaren süregelen büyüme geriliği, çok su içme ve … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$4$ yaşında bir kız çocuk, bebekliğinden itibaren süregelen büyüme geriliği, çok su içme ve sık idrara çıkma yakınmaları ile çocuk nefroloji polikliniğine getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve ağırlığı $3.$ persentilin altında saptanmıştır. Kan basıncı normal sınırlardadır. Hastanın laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

İnceleme	Sonuç
Serum Sodyum ( $Na$ )	$138$ mEq/L
Serum Potasyum ( $K$ )	$2.9$ mEq/L
Serum Klor ( $Cl$ )	$114$ mEq/L
Serum Kalsiyum ( $Ca$ )	$9.4$ mg/dL
Serum Magnezyum ( $Mg$ )	$2.1$ mg/dL
Kan Gazı pH	$7.26$
Kan Gazı $HCO_3$	$12$ mEq/L
Kan Gazı $pCO_2$	$28$ mmHg
İdrar pH	$6.5$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 1 (distal) renal tübüler asidozAnswer
B
Tip 4 renal tübüler asidoz
C
Bartter sendromu
D
Gitelman sendromu
E
Liddle sendromu

Answer

Tip 1 (distal) renal tübüler asidoz

Hastada normal anyon açıklı hiperkloremik metabolik asidoz ve hipokalemi mevcuttur. Bu tablo renal tübüler asidoz (RTA) tiplerini düşündürür. İdrar pH'ının

5.5

değerinin üzerinde olması, böbreğin distal tübülden

H^+

salgılayamadığını gösterir ki bu durum Tip 1 (distal) RTA'nın en tipik bulgusudur.

Step-by-Step Solution

Asit-baz dengesini ve elektrolitleri değerlendir.

7.26

HCO_3

12

mEq/L ile metabolik asidoz mevcut. Potasyum (

2.9

mEq/L) düşüktür (hipokalemi).

Hastanın temel biyokimyasal bozukluğunu tanımlamak için.

Serum anyon açığını (

AG

) hesapla.

AG = Na - (Cl + HCO_3) = 138 - (114 + 12) = 12

mEq/L (Normal aralık

8-12

Asidozun renal tübüler nedenli mi yoksa diğer nedenlerle mi (örn. diyabetik ketoasidoz) olduğunu ayırt etmek için.

İdrar pH'ını sistemik pH ile karşılaştırarak yorumla.

Sistemik asidoza rağmen idrar pH'ı

6.5

(alkali).

Böbreklerin idrarı asidifiye etme yeteneğinin (distal tübül fonksiyonu) korunup korunmadığını anlamak için.

Key Concept

Distal renal tübüler asidozda (Tip 1), distal tübülde

H^+

salınımındaki yetersizlik nedeniyle idrar pH'ı sistemik asidoza rağmen

5.5

değerinin altına düşürülemez.

Practice More

Nefrokalsinoz varlığının bu hasta grubu için neden önemli olduğunu ve hangi RTA tipinde daha sık görüldüğünü araştırınız.

Alternative Method

Sadece pH değerlerine bakarak eleme yapılabilir: Kan gazında pH düşük (asidoz) olduğu için direkt alkaloz yapan Bartter, Gitelman ve Liddle elenir. Kalan iki seçenekten (Tip 1 ve Tip 4 RTA) potasyumun düşük olması Tip 1'e yönlendirir.

Estimated Time:45s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Alternative Method

Topics

More questions from this topic