yaşında erkek hasta, boy kısalığı ve halsizlik şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinden çocukluk döneminden beri devam eden poliüri ve polidipsi şikayetlerinin olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede kan basıncı mmHg, nabız /dakika saptanıyor; boy ve vücut ağırlığı persentil altında izleniyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde saptanan bulgular aşağıdadır:
| Parametre | Sonuç | Referans Değer |
|---|---|---|
| Serum Sodyum | mEq/L | mEq/L |
| Serum Potasyum | mEq/L | mEq/L |
| Serum Klor | mEq/L | mEq/L |
| Serum Bikarbonat | mEq/L | mEq/L |
| İdrar pH | ||
| İdrar Kalsiyum/Kreatinin |
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Bartter SendromuAnswer
- BGitelman Sendromu
- CLiddle Sendromu
- DDistal Renal Tübüler Asidoz
- EPrimer Hiperaldosteronizm
Answer
Bartter Sendromu
Doğru yanıt olan Bartter sendromunda, Henle kulpunun çıkan kalın kolundaki sodyum-potasyum-2-klor (NKCC2) kanalında veya ilgili proteinlerde fonksiyon kaybı vardır. Bu durum loop diüretikleri ile benzer şekilde hipokalemi, metabolik alkaloz ve hiperkalsiüriye yol açar. Hastadaki büyüme geriliği ve poliüri de bu tabloyu desteklemektedir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Bartter ve Gitelman sendromlarının ayırıcı tanısında idrar kalsiyum atılımı en önemli laboratuvar parametresidir; Bartter'da kalsiyum atılımı artmış veya normal iken, Gitelman'da düşüktür.
Practice More
İdrar klor konsantrasyonunun hipokalemik metabolik alkaloz ayırıcı tanısındaki yerini (kusma vs diüretik etkisi) inceleyebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s