Question

Difficulty: MediumTübüler Hastalıklar

1212 yaşında bir kız çocuk; halsizlik, bacaklarda kas krampları, çok su içme ve sık idrara çıkma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı %25\%25 persentilde saptanmıştır. Kan basıncı 95/6095/60 mmHg (normal sınırlarda) ölçülmüştür. Laboratuvar incelemelerinde:

- Serum NaNa: 138138 mEq/L
- Serum KK: 2.62.6 mEq/L
- Serum ClCl: 9292 mEq/L
- Serum CaCa: 9.49.4 mg/dL
- Serum MgMg: 1.31.3 mg/dL
- Kan gazı: pHpH: 7.497.49, HCO3HCO_3: 3232 mEq/L, pCO2pCO_2: 4444 mmHg
- İdrar analizi: pHpH: 7.07.0, Dansite: 10101010
- Spot idrar Ca/KreatininCa/Kreatinin oranı: 0.010.01

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Bartter sendromu
  2. Gitelman sendromuAnswer
  3. C
    Liddle sendromu
  4. D
    Distal renal tübüler asidoz (Tip 1)
  5. E
    Proksimal renal tübüler asidoz (Tip 2)

Answer

Gitelman sendromu
Hastada saptanan normotansif hipokalemik metabolik alkaloz tablosuna eşlik eden belirgin hipomagnezemi ve idrar kalsiyum atılımının çok düşük olması (Ca/Cr<0.2Ca/Cr < 0.2), Gitelman sendromu tanısını doğrulamaktadır. Bu hastalık genellikle adölesan dönemde kramplar ve halsizlik ile kendini gösterir.

Step-by-Step Solution

1
Asit-baz ve elektrolit dengesinin değerlendirilmesi
pH: 7.497.49 ve HCO3HCO_3: 3232 ile metabolik alkaloz; KK: 2.62.6 ile hipokalemi mevcuttur.
Tanısal algoritmada ilk adım metabolik tablonun asidoz mu yoksa alkaloz mu olduğunu belirlemektir.
2
Kan basıncı ve kalsiyum atılımının incelenmesi
Hasta normotansiftir. İdrar Ca/KreatininCa/Kreatinin oranı 0.010.01 (hipokalsiüri) olarak saptanmıştır.
Normotansif hipokalemik alkalozda kalsiyum atılımı, Bartter (hiperkalsiüri) ve Gitelman (hipokalsiüri) ayrımında en önemli kriterdir.
3
Magnezyum düzeyinin kontrolü
Serum MgMg: 1.31.3 mg/dL ile belirgin hipomagnezemi mevcuttur.
Gitelman sendromunda distal tübüldeki NCCTNCCT kanal mutasyonu sonucu magnezyum kaybı, Bartter sendromuna göre çok daha belirgindir.

Key Concept

Gitelman sendromu; distal kıvrımlı tübüldeki Na−ClNa-Cl kotransportöründeki (NCCTNCCT) fonksiyon kaybı sonucu gelişen, hipokalemik metabolik alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile karakterize bir tübülopatidir.

Practice More

Bartter ve Gitelman ayrımında kullanılan kalsiyum atılımı farkının mekanizmasını (distal tübülde kalsiyum geri emiliminin artışı) gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question