42 yaşında erkek hasta, iş yeri hekimliğindeki rutin kontrollerinde serum kalsiyum düzeyin… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

42 yaşında erkek hasta, iş yeri hekimliğindeki rutin kontrollerinde serum kalsiyum düzeyinin yüksek saptanması üzerine ileri tetkik için nefroloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın aktif bir şikayeti, kas güçsüzlüğü veya böbrek taşı öyküsü bulunmuyor. Özgeçmişinde kronik hastalık veya düzenli ilaç kullanımı tariflemeyen hastanın, babasında da benzer şekilde 'kalsiyum yüksekliği' olduğu ancak herhangi bir tedavi görmediği öğreniliyor.

Yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıdaki gibidir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum	11.2 mg/dL	8.5-10.5 mg/dL
Serum Fosfor	2.8 mg/dL	2.5-4.5 mg/dL
Parathormon (PTH)	58 pg/mL	15-65 pg/mL
Kreatinin	0.8 mg/dL	0.6-1.2 mg/dL
25-OH D Vitamini	30 ng/mL	20-50 ng/mL
24 Saatlik İdrar Kalsiyumu	65 mg/gün	100-300 mg/gün

Hesaplanan fraksiyone kalsiyum ekskresyonu (FeCa) < %1 olarak saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Primer Hiperparatiroidizm
Ailevi (Familyal) Hipokalsiürik HiperkalsemiAnswer
C
Paratiroid Karsinomu
D
Tiazid Diüretiği Kullanımı
E
Sarkoidoz (Granülomatöz Hastalık)

Answer

Ailevi (Familyal) Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH)

Bu vaka, Ailevi Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) için tipik bir tablodur. FHH, kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) genindeki inaktive edici mutasyonlar sonucu gelişir. Böbrek tübüllerinde kalsiyum geri emilimi artar, bu da hipokalsiüriye (<100 mg/gün) ve düşük fraksiyone kalsiyum ekskresyonuna (FeCa < %1) yol açar. Serumda ise hafif-orta düzeyde hiperkalsemi görülürken PTH normal veya hafif yüksektir. Hastanın asemptomatik olması ve aile öyküsü tanıyı kuvvetle destekler.

Step-by-Step Solution

Kalsiyum ve PTH ilişkisini değerlendir.

Hiperkalsemiye (11.2 mg/dL) rağmen PTH baskılanmamış, normalin üst sınırına yakın (58 pg/mL).

Normalde hiperkalsemi durumunda PTH'nın baskılanması gerekir. Baskılanmamış olması PTH bağımlı bir süreci (Primer Hiperparatiroidizm veya FHH) gösterir.

İdrar kalsiyum atılımını (Kalsiüri) ve FeCa oranını analiz et.

24 saatlik idrar kalsiyumu düşük (65 mg) ve FeCa < %1.

Primer hiperparatiroidizmde PTH etkisiyle kalsiyum geri emilimi artsa da, artan filtre edilen yük nedeniyle genellikle hiperkalsiüri ve FeCa > %2 görülür. FHH'de ise sensör reseptör (CaSR) mutasyonu nedeniyle böbrekten kalsiyum geri emilimi aşırı artar ve idrar kalsiyumu düşüktür (hipokalsiüri).

Aile öyküsünü klinik tabloyla birleştir.

Babasında tedavi edilmemiş benzer tablo olması ve hastanın asemptomatik olması FHH tanısını destekler.

FHH otozomal dominant geçişli, benign seyirli bir durumdur ve genellikle tedavi gerektirmez.

Key Concept

Hiperkalsemi ayırıcı tanısında idrar kalsiyum atılımı ve FeCa (Fraksiyone Kalsiyum Ekskresyonu) kullanımı.

Hints

Hastanın hiperkalsemisi olmasına rağmen PTH düzeyi baskılanmamıştır (normal/hafif yüksek). Bu durum hangi iki ana tanıyı düşündürür?

Primer Hiperparatiroidizm ile FHH arasındaki en önemli biyokimyasal fark idrar kalsiyum atılım miktarıdır.

İdrarda kalsiyum atılımı (kalsiüri) düşük olan ve aile öyküsü bulunan bir hastada cerrahi gerektirmeyen genetik bozukluğu düşünün.

Practice More

Primer hiperparatiroidizm tanısı konulan bir hastada cerrahi endikasyonlarını gözden geçiriniz.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Hints

Practice More

Topics

More questions from this topic