3 yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı, halsizlik ve çok su içme şikayetleriyle polikliniğe… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$3$ yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı, halsizlik ve çok su içme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünde poliüri ve polidipsi olduğu öğrenilen hastanın fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persentilin altındadır. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Sonuç
Kan $pH$	$7.26$
$pCO_2$	$30 mmHg$
Serum $HCO_3^-$	$14 mEq/L$
Serum $Na^+$	$138 mEq/L$
Serum $K^+$	$2.8 mEq/L$
Serum $Cl^-$	$114 mEq/L$
Serum $Ca^{2+}$	$9.4 mg/dL$
Serum $Mg^{2+}$	$2.0 mg/dL$
İdrar $pH$	$5.2$
İdrar Glukoz	$(++)$
İdrar Protein	$(+)$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 2 (Proksimal) renal tübüler asidozAnswer
B
Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz
C
Bartter sendromu
D
Gitelman sendromu
E
Liddle sendromu

Answer

Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları Tip 2 (Proksimal) renal tübüler asidoz ile uyumludur.

Hastada saptanan hiperkloremik (normal anyon açıklı) metabolik asidoz ve hipokalemi tablosu renal tübüler asidozları düşündürür. İdrar

pH

değerinin

5.2

(yani

< 5.5

) olması distal asidifikasyon mekanizmasının korunduğunu gösterir ve Tip 1 (distal) RTA'yı dışlar. İdrarda glukoz ve protein saptanması ise proksimal tübül fonksiyon bozukluğunu (Fanconi sendromu) gösterir ki bu durum Tip 2 RTA'nın en karakteristik özelliğidir.

Step-by-Step Solution

Kan gazı analizi

Metabolik asidoz (

pH: 7.26

HCO_3: 14

)

Hastanın asit-baz dengesi bozukluğunu tanımlamak için.

Anyon açığı (Anion Gap) hesaplanması

138 - (114 + 14) = 10 mEq/L

(Normal)

Normal anyon açıklı (hiperkloremik) metabolik asidoz nedenlerini (RTA, ishal vb.) daraltmak için.

Serum potasyum ve idrar

pH

değerlendirmesi

Hipokalemi (

2.8 mEq/L

) ve asidik idrar (

pH: 5.2

)

Tip 1 RTA'da idrar

pH > 5.5

iken, Tip 2 RTA'da bikarbonat eşiğinin altına düşüldüğünde idrar asidifiye edilebilir (

pH < 5.5

İdrar analizi ile ek bulguların saptanması

Glukozüri ve proteinüri (Fanconi sendromu bulguları)

Proksimal tübülün geri emilim fonksiyonlarındaki bozukluğu (Tip 2 RTA) doğrulamak için.

Key Concept

Tip 2 (Proksimal) RTA, bikarbonat geri emilimindeki bozukluk nedeniyle oluşur ve sıklıkla glukozüri, fosfatüri ve aminoasidüri (Fanconi sendromu) ile birliktedir.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic