Biyokimyasal analizlerinde kollajen yapısındaki hidroksilizin miktarının ileri derecede düşük olduğu, ancak hidroksiprolin düzeylerinin referans aralığında kaldığı saptanan bir hastada klinik olarak skolyoz, kas hipotonisi ve oküler frajilite gözlenmektedir. Bu tabloya neden olan enzimatik defektin gerçekleştiği hücresel bölge ve ilişkili olduğu klinik durum aşağıdakilerden hangisidir?
- Granüllü endoplazmik retikulum - Ehlers-Danlos Sendromu Tip VIAnswer
- BEkstrasellüler matris - Ehlers-Danlos Sendromu Tip VII
- CEkstrasellüler matris - Menkes hastalığı
- DGranüllü endoplazmik retikulum - İskorbüt
- EGranüllü endoplazmik retikulum - Ehlers-Danlos Sendromu Tip IV
Answer
Hücre içi bir modifikasyon olan lizil hidroksilasyonundaki defekt sonucunda gelişen Ehlers-Danlos Sendromu Tip VI
Kollajen sentezinde lizin kalıntılarının hidroksillenmesi, granüllü endoplazmik retikulum lümeninde gerçekleşen bir post-translasyonel modifikasyondur. Soruda verilen hidroksilizin miktarındaki azalma ve normal hidroksiprolin düzeyleri, spesifik olarak lizil hidroksilaz enziminin defektini işaret eder. Bu enzimatik eksiklik klinik olarak skolyoz, kas hipotonisi ve oküler frajilite ile seyreden Ehlers-Danlos Sendromu Tip VI (kifoskolyotik tip) ile ilişkilidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Lizil hidroksilaz enzimi, kollajen sentezinin hücre içi (GER) aşamasında görev yapar ve eksikliği EDS Tip VI'ya yol açar.
Practice More
Kollajen sentezinde Vitamin C'nin rolünü ve iskorbütteki hidroksilasyon profilini tekrar edin.
Estimated Time:1m 30s