Examkin

Question

Difficulty: MediumKollajen Hastalıkları

Böbrek yetmezliği, sensorinöral işitme kaybı ve gözde lentikonus bulgularıyla karakterize olan Alport sendromunda; bazal membranların temel yapısal bileşeni olan ve fibril oluşturmak yerine ağ (networknetwork) benzeri bir yapı kuran hangi tip kollajenin sentezinde genetik bir kusur söz konusudur?

  1. A
    Tip I kollajen
  2. B
    Tip II kollajen
  3. C
    Tip III kollajen
  4. Tip IV kollajenAnswer
  5. E
    Tip VII kollajen

Answer

Alport sendromunda patolojiden sorumlu olan molekül, bazal membranlarda ağ yapısı oluşturan Tip IV kollajendir.
Alport sendromu, bazal membranların temel yapıtaşı olan Tip IV kollajenin sarmal yapısındaki genetik kusurlar nedeniyle gelişir. Tip IV kollajen, NN-terminal ve CC-terminal propeptidlerinin hücre dışında (ekstrasellüler) koparılmaması sayesinde birbirine tutunarak üç boyutlu bir ağ yapısı kurabilme özelliğine sahiptir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
Hematüri/nefrit (böbrek), işitme kaybı (koklea) ve lentikonus (göz) bulguları bazal membran bütünlüğünün bozulduğunu gösterir.
Alport sendromu klasik triadıyla tanınır ve bazal membran kollajenini etkiler.
2
Bazal membranın temel kollajen tipini belirle
Bazal membranların (özellikle glomerül, koklea ve lens kapsülü) ana yapısal proteini Tip IV kollajendir.
Fibril oluşturan kollajenlerin aksine Tip IV kollajen ağ (networknetwork) yapısı kurar.
3
Kollajen tipi ile hastalığı eşleştir
Alport sendromu, Tip IV kollajenin α3\alpha3, α4\alpha4 veya α5\alpha5 zincirlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu oluşur.
Mutasyonlar bazal membranın süzme işlevini ve mekanik direncini bozar.

Key Concept

Tip IV kollajen, bazal membranlarda ağ yapısı oluşturan ve propeptidleri (N- ve C- uçları) hücre dışında kesilmeyen özel bir kollajen tipidir.

Practice More

Kollajen sentezinin hücre içi ve hücre dışı aşamalarını (hidroksilasyon, glikozilasyon, peptidaz aktivitesi ve çapraz bağ oluşumu) içeren bir tabloyu tekrar gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Kollajen Hastalıkları

More questions from this topic