yaşında bir erkek hasta, aniden gelişen şiddetli karın ağrısı ve spontan kolon perforasyonu nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede derinin ileri derecede ince ve altındaki damarların görünür olduğu (yarı saydam deri), ayrıca minimal travmalarla bile geniş ekimozlar oluştuğu gözleniyor. Hastanın özgeçmişinde hipermobilite şikayeti yok ancak aile öyküsünde bir kardeşinin yaşında vasküler bir anevrizma rüptürü nedeniyle öldüğü öğreniliyor. Bu hastada görülen klinik tabloya neden olan temel moleküler defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- Tip III kollajen sentezinde yetersizlikAnswer
- BTip I kollajen zincirlerinin sentezinde kantitatif azalma
- CLizil hidroksilaz enziminin genetik eksikliği
- DBakır emilimini sağlayan ATP7A proteininde mutasyon
- EProkollajen amino-terminal peptidaz enziminin işlev bozukluğu
Answer
Tip III kollajen sentezinde yetersizlik (Vasküler tip Ehlers-Danlos Sendromu)
Hastada görülen spontan bağırsak perforasyonu ve vasküler anevrizma rüptürü öyküsü, damar duvarlarında ve içi boş organlarda (bağırsak gibi) baskın olarak bulunan Tip III kollajen defektini (Ehlers-Danlos Tip IV/Vasküler tip) gösterir. Bu tipte diğer EDS tiplerinin aksine eklem hipermobilitesi nadirdir; ancak ince ve damarları gösteren deri yapısı karakteristiktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Vasküler Ehlers-Danlos Sendromu (Tip IV), Tip III kollajen (COL3A1 gen) sentezindeki defektler sonucu oluşur ve hayati risk taşıyan vasküler/organ rüptürleri ile karakterizedir.