18 aylık kız hasta, büyüme geriliği, kronik ishal ve karın şişliği şikayetleriyle getiriliyor. Öyküsünden son bir yıl içinde üç kez pnömoni ve sık tekrarlayan otitis media geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede tartı 3. persentilin altında, batın distandü ve gluteal kas atrofisi saptanıyor. Çölyak hastalığı taraması amacıyla bakılan doku transglutaminaz antikor (tTG) IgA sonucu negatif geliyor. Bu aşamada tanıyı netleştirmek için yapılması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?
- Serum total IgA düzeyi ve tTG IgG bakılmasıAnswer
- BTer testi uygulanarak klor düzeyinin ölçülmesi
- CSerum albumin düzeyi bakılarak protein enerji malnütrisyon tipinin belirlenmesi
- DKan fenilalanin düzeyi ölçümü ve diyet düzenlemesi
- EPilor kas kalınlığının ultrasonografi ile değerlendirilmesi
Answer
Serum total IgA düzeyi ve tTG IgG bakılması
Bu vaka, Çölyak hastalığı için tipik gastrointestinal bulgular (ishal, distansiyon, büyüme geriliği) sergilemektedir. Ancak tTG IgA negatiftir. Vaka sunumundaki 'tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar' (otit, pnömoni) ipucu, hastada eşlik eden Seçici IgA Eksikliği olabileceğini gösterir. Çölyak hastalarında IgA eksikliği görülme sıklığı normal popülasyona göre 10-15 kat fazladır. IgA eksikliği olan hastalarda IgA yapısındaki antikorlar (tTG IgA, EMA IgA) üretilemeyeceği için sonuçlar yalancı negatif çıkar. Bu nedenle, tTG IgA negatif ancak klinik şüphe yüksekse ve IgA eksikliği bulguları varsa, mutlaka 'Total Serum IgA' düzeyi kontrol edilmeli ve tarama 'IgG tabanlı antikorlar' (tTG IgG, Deamide Gliadin Peptid IgG) ile yapılmalıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Çölyak hastalığı taramasında Seçici IgA Eksikliği kaynaklı yalancı negatiflik riski ve yönetimi.