yaşında bir erkek çocuk, kollarını tam açamama ve boyun hareketlerinde kısıtlılık şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde her iki dirsekte ekstansiyon kısıtlılığı, boyun fleksiyonunda zorlanma ve her iki aşil tendonunda kontraktür saptanmıştır. Kas gücü muayenesinde zayıflığın özellikle biseps, triseps ve peroneal kas gruplarında belirgin olduğu, deltoid ve kalça çevresi kaslarının ise korunduğu gözlenmiştir. Baldır psödohipertrofisi izlenmeyen hastanın aile öyküsünde, bir dayısının yaşında ani kalp durması nedeniyle öldüğü öğrenilmiştir. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Emery-Dreifuss kas distrofisiAnswer
- BDuchenne kas distrofisi
- CSpinal müsküler atrofi tip
- DBecker kas distrofisi
Answer
Emery-Dreifuss kas distrofisi
Doğru yanıt olan hastalıkta, dirseklerin tam açılamaması, boyun sertliği ve aşil tendon gerginliği gibi erken kontraktürler görülür. Kas güçsüzlüğü tipik olarak humeroperoneal (biseps, triseps ve peroneal kaslar) dağılım sergiler. Ayrıca bu hastalarda atriyal standstill veya atriyoventriküler blok gibi ani ölüme yol açabilen ciddi kardiyak iletim bozuklukları karakteristiktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Emery-Dreifuss kas distrofisi triadını (erken kontraktürler, humeroperoneal güçsüzlük, kardiyak iletim kusurları) tanımak.
Hints
1
Hastadaki kas güçsüzlüğünün dağılımına (üst kol ve alt bacak) dikkat edin.
2
Erken dönemde başlayan eklem kontraktürleri ile kardiyak ani ölüm riskini birleştiren bir tanı düşünün.
3
Bu hastalık Emerin (X-bağlı) veya Lamin A/C (Otozomal) mutasyonları ile ilişkilidir.
Practice More
Emery-Dreifuss distrofisinde en sık görülen kardiyak iletim bozukluğu türlerini gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s