Question

Difficulty: HardTübüler Hastalıklar

Yedi yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı, halsizlik ve kas krampları şikayetleriyle getirilmiştir. Özgeçmişinde bebekliğinden itibaren belirgin polidipsi, poliüri ve tuzlu gıdalara aşırı düşkünlük öyküsü mevcuttur. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı 10.10. persantildedir, kan basıncı 90/6090/60 mmHgmmHg (normal) saptanmıştır.

Laboratuvar incelemelerinde:
Kan gazı: pH:7.49pH: 7.49, pCO2:45pCO_2: 45 mmHgmmHg, HCO3:33HCO_3: 33 mEq/LmEq/L
Serum: Na:137Na: 137 mEq/LmEq/L, K:2.7K: 2.7 mEq/LmEq/L, Cl:94Cl: 94 mEq/LmEq/L, Ca:9.2Ca: 9.2 mg/dLmg/dL, Mg:1.1Mg: 1.1 mg/dLmg/dL
İdrar: pH:7.0pH: 7.0, İdrar Ca/KreatininCa/Kreatinin oranı: 0.010.01 mg/mgmg/mg (Normal:>0.2Normal: >0.2)

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Gitelman sendromuAnswer
  2. B
    Bartter sendromu
  3. C
    Tip 1 (Distal) renal tübüler asidoz
  4. D
    Liddle sendromu
  5. E
    Hipertrofik pilor stenozu

Answer

Gitelman sendromu
Hastada saptanan hipokalemik metabolik alkaloz, normal kan basıncı, geç çocukluk çağı başlangıcı, belirgin hipomagnezemi ve hipokalsiüri (idrar Ca/Kreatinin<0.1Ca/Kreatinin < 0.1) bulgularının tümü Gitelman sendromunu işaret eder. Gitelman sendromu, distal kıvrımlı tübüldeki Na−ClNa-Cl kotransportöründeki (NCC) mutasyon sonucu oluşur ve 'tiyazid benzeri' bir etki yaratır.

Step-by-Step Solution

1
Kan gazı ve elektrolit analizi
pH:7.49pH: 7.49 ve HCO3:33HCO_3: 33 mEq/LmEq/L ile metabolik alkaloz; K:2.7K: 2.7 mEq/LmEq/L ile hipokalemi saptandı.
Hastalığın temel biyokimyasal paternini belirlemek.
2
Kan basıncı değerlendirmesi
Kan basıncı normal (90/6090/60 mmHgmmHg) olarak saptandı.
Hipokalemik metabolik alkalozun hipertansif (Liddle, Cushing) veya normotansif/hipotansif (Bartter, Gitelman, kusma) nedenlerini ayırt etmek.
3
İdrar kalsiyum ve serum magnezyum analizi
İdrar Ca/KreatininCa/Kreatinin oranı 0.010.01 (hipokalsiüri) ve serum Mg:1.1Mg: 1.1 mg/dLmg/dL (hipomagnezemi) olarak bulundu.
Bartter (hiperkalsiüri, normal Mg) ve Gitelman (hipokalsiüri, hipomagnezemi) arasındaki kritik ayrımı yapmak.

Key Concept

Bartter ve Gitelman sendromlarının ayırıcı tanısında idrar kalsiyum atılımı ve serum magnezyum düzeyleri temel belirleyicilerdir.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question