Examkin

Question

Difficulty: HardKas Distrofileri ve Myopatiler

32003200 gram olarak doğan bir günlük erkek bebek, belirgin hipotoni ve solunum yetmezliği nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Fizik muayenesinde bilateral "pes ekinovarus" deformitesi, yüksek damak ve üst dudakta "çadır ağzı" (ters V harfi şeklinde üst dudak) görünümü saptanıyor. Bebeğin annesiyle yapılan görüşme sırasında, annenin tokalaştıktan sonra elini gevşetmekte zorlandığı fark ediliyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Miyotonik distrofi tip 11Answer
  2. B
    Spinal müsküler atrofi tip 11 (Werdnig-Hoffman)
  3. C
    Pompe hastalığı (Glikojen depo hastalığı tip 22)
  4. D
    Merosin negatif konjenital müsküler distrofi
  5. E
    Nemalin miyopatisi

Answer

Miyotonik distrofi tip 11 (Steinert hastalığı)
Doğru cevap Miyotonik distrofi tip 11 seçeneğidir. Bebekteki ağır neonatal hipotoni, kontraktürler (pes ekinovarus) ve karakteristik 'çadır ağzı' (tent-shaped mouth) görünümü ile annedeki gevşeme kusuru (miyotoni), bu tanının en tipik sunumudur. CTG üçlü tekrar artışı ile seyreden bu hastalıkta, anneden geçişte antisipasyon nedeniyle yenidoğanda yaşamı tehdit eden bir tablo oluşur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Bebekte yenidoğan döneminde ağır hipotoni, solunum sıkıntısı ve 'çadır ağzı' gibi dismorfik bulgular saptandı.
Bu bulgular konjenital başlangıçlı nöromüsküler hastalıkları düşündürür.
2
Maternal bulguyu değerlendir
Annenin tokalaşma sonrası elini bırakamaması 'grip miyotonisi' olduğunu gösterir.
Miyotonik distrofi tip 11 otozomal dominant geçişli bir hastalıktır ve antisipasyon nedeniyle anneden bebeğe geçerken çok daha ağır (konjenital) formda ortaya çıkar.
3
Tanıyı birleştir
Maternal miyotoni ve bebekteki neonatal hipotoni/çadır ağzı tablosu Miyotonik Distrofi Tip 11 tanısını kesinleştirir.
Bu kombinasyon başka hiçbir nöromüsküler hastalıkta bu şekilde görülmez.

Key Concept

Konjenital Miyotonik Distrofi ve Maternal Miyotoni İlişkisi
Rate this question

Topics

Kas Distrofileri ve Myopatiler

More questions from this topic