Examkin

Question

Difficulty: Very hardNöroblastom ve Böbrek Tümörleri (Wilms)

88 aylık bir erkek bebek, karın bölgesinde şişlik ve gövdesinde yaygın mor renkli cilt nodülleri nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede belirgin hepatomegali saptanıyor. Batın ultrasonografisinde sağ sürrenal bezde 2.52.5 cm çapında, içerisinde ince kalsifikasyonlar barındıran kitle izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda nöroblast infiltrasyonu %6\%6 olarak saptanırken, kemik sintigrafisinde herhangi bir patolojik tutulum saptanmıyor. Bu hastanın klinik yönetimi ve prognozu üzerinde en belirleyici moleküler faktör aşağıdakilerden hangisidir?

  1. N−mycN-myc gen amplifikasyon durumuAnswer
  2. B
    DNA indeksi (ploidi)
  3. C
    11q11q delesyonu varlığı
  4. D
    TrkATrkA reseptör ekspresyonu
  5. E
    Serum laktat dehidrogenaz (LDHLDH) seviyesi

Answer

N-myc gen amplifikasyon durumu, Evre 4S nöroblastom hastalarında spontan regresyon potansiyelini ve tedavi yoğunluğunu belirleyen en kritik moleküler faktördür.
Vaka sunumundaki hastada 1818 aydan küçük olma, sağ sürrenal yerleşimli primer kitle, yaygın hepatomegali (Pepper sendromu benzeri), cilt nodülleri (blueberry muffin spots) ve kemik iliğinde düşük oranda (<%10<\%10) tutulum mevcuttur. Bu tablo tipik 'Evre 4S' nöroblastomdur. Evre 4S nöroblastomda en belirleyici moleküler faktör N−mycN-myc gen amplifikasyon durumudur. Eğer N−mycN-myc amplifikasyonu yoksa, bu hastalar sadece gözlemle bile spontan regresyon gösterebilirken; amplifikasyon varlığı hastayı yüksek risk grubuna sokar ve agresif kemoterapi gerektirir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve radyolojik verileri kullanarak evreleme yapın.
Evre 4S4S Nöroblastom
1818 aydan küçük bir bebekte, küçük bir primer tümör ile birlikte karaciğer, cilt ve kemik iliği (kemiği tutmadan, <%10<\%10) tutulumu Evre 4S4S (Special) olarak tanımlanır.
2
Evre 4S4S grubundaki prognostik belirteçleri analiz edin.
N−mycN-myc amplifikasyonunun kritik rolü
Evre 4S4S hastaları genellikle iyi seyirlidir ve spontan regresyon gösterebilir; ancak N−mycN-myc amplifikasyonu varlığı bu iyi seyri bozar ve hastayı yüksek risk grubuna dahil eder.
3
Moleküler faktörler arasında hiyerarşik önem sıralaması yapın.
En belirleyici faktörün seçimi
Risk sınıflama sistemlerinde (COG gibi), bebeklerde N−mycN-myc durumu tedavi protokolünü doğrudan değiştiren en güçlü bağımsız değişkendir.

Key Concept

Evre 4S Nöroblastom ve N-myc İlişkisi

Practice More

Nöroblastomda evre 4S kriterlerini ve N-myc dışındaki segmental kromozomal değişimlerin (1p kaybı, 17q kazancı) klinik önemini tekrar edin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Nöroblastom ve Böbrek Tümörleri (Wilms)

More questions from this topic