24 yaşında kadın hasta, son 6 aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve yaygın kas krampları şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde özellik saptanmıyor ve herhangi bir ilaç kullanımı tariflemiyor. Fizik muayenede kan basıncı 110/70 mmHg, nabız 78/dakika, vücut sıcaklığı 36.6°C olarak ölçülüyor. Cilt turgoru normal, ödem saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:
| Parametre | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Serum Sodyum | 138 mEq/L | 135-145 |
| Serum Potasyum | 2.9 mEq/L | 3.5-5.0 |
| Serum Klor | 92 mEq/L | 98-106 |
| Serum Bikarbonat | 32 mEq/L | 22-26 |
| Serum Magnezyum | 1.2 mg/dL | 1.7-2.2 |
| Arter Kan pH | 7.51 | 7.35-7.45 |
| İdrar Kloru | 85 mEq/L | - |
| İdrar Kalsiyum/Kreatinin | 0.04 mg/mg | <0.20 |
Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Gitelman SendromuAnswer
- BBartter Sendromu
- CGizli kusma (Surreptitious vomiting)
- DFurosemid kötüye kullanımı
- EPrimer Hiperaldosteronizm
Answer
En olası tanı Gitelman Sendromu'dur.
Hastada normal tansiyon, hipokalemik metabolik alkaloz, belirgin hipomagnezemi ve hipokalsiüri (düşük idrar kalsiyumu) mevcuttur. Bu tablo, distal tübülüslerdeki Na-Cl kotransporter (NCC) defekti olan Gitelman Sendromu için tipiktir. Tiyazid grubu diüretikler de aynı kanalı bloke ederek benzer tablo oluşturur, ancak hasta ilaç kullanmadığını belirtmiştir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Hipokalemik metabolik alkaloz ayırıcı tanısında idrar kalsiyumu ve serum magnezyumu, Gitelman (Tiyazid benzeri etki) ve Bartter (Furosemid benzeri etki) ayrımında kilit rol oynar.