yaşında bir kız çocuk; boy kısalığı, halsizlik ve belirgin poliüri-polidipsi (çok su içme ve sık idrara çıkma) yakınmalarıyla polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı . persentilin altında saptanıyor. Kan basıncı mmHg ölçülüyor.
Laboratuvar bulguları aşağıdadır:
| Tetkik | Sonuç |
|---|---|
| pH | |
| mmHg | |
| mEq/L | |
| Sodyum () | mEq/L |
| Potasyum () | mEq/L |
| Klor () | mEq/L |
| Kalsiyum () | mg/dL |
| Magnezyum () | mg/dL |
| İdrar kalsiyum / kreatinin oranı | (Normal: <) |
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Bartter sendromuAnswer
- BGitelman sendromu
- CTip 1 (distal) renal tübüler asidoz
- DLiddle sendromu
- ETip 4 (hiperkalemik) renal tübüler asidoz
Answer
Bulgular (normal kan basıncı, hipokalemik metabolik alkaloz ve hiperkalsiüri) Bartter sendromuna işaret etmektedir.
Hastada saptanan büyüme geriliği, poliüri ve polidipsi öyküsü ile laboratuvardaki hipokalemik metabolik alkaloz tablosu; normal kan basıncı ve idrar kalsiyum atılımının artmış olması () nedeniyle Bartter sendromu tanısını doğrular. Bartter sendromu, Henle kulpunun çıkan kalın kolundaki taşıyıcı proteinlerin (, , ) bozukluğu sonucu ortaya çıkar ve 'loop' diüretiklerinin kullanımına benzer bir metabolik tablo oluşturur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Normal kan basıncı ile seyreden hipokalemik metabolik alkalozda ayırıcı tanı, idrar kalsiyum atılımına göre yapılır: Bartter'da hiperkalsiüri, Gitelman'da hipokalsiüri görülür.