Examkin

Question

Difficulty: MediumMiyeloproliferatif Neoplaziler

55 yaşında erkek hasta; banyo sonrası gelişen şiddetli kaşıntı, baş ağrısı ve yüzünde kızarıklık şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde pletorik görünüm ve splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 18.818.8 g/dLg/dL, hematokrit %58\%58, lökosit 13.500/mm313.500/mm^3 ve trombosit 520.000/mm3520.000/mm^3 olarak bulunuyor. Bu hastada tanıyı desteklemek amacıyla beklenen en olası bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Düşük serum eritropoetin düzeyiAnswer
  2. B
    BCR-ABL füzyon geninin saptanması
  3. C
    Yüksek serum eritropoetin düzeyi
  4. D
    Kemik iliğinde ring sideroblastların görülmesi

Answer

Düşük serum eritropoetin düzeyi
Polisitemia vera tanısı alan hastalarda eritrosit üretimi eritropoetinden bağımsız olduğu için, artan eritrosit kitlesi negatif feedback mekanizmasıyla serum eritropoetin (EPO) düzeylerini baskılar. Bu nedenle düşük serum eritropoetin düzeyi, PV için önemli bir minör tanı kriteridir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Hastadaki pletora, splenomegali ve özellikle banyo sonrası kaşıntı (akuajenik kaşıntı) Polisitemia Vera'yı (PV) düşündürür.
Bu semptomlar ve üç serideki artış (panmiyeloz) klasik bir miyeloproliferatif neoplazi tablosudur.
2
Primer ve sekonder polisitemi ayrımı
Eritrosit kitlesi artışına eşlik eden düşük serum eritropoetin (EPO) düzeyi, otonom bir eritrosit üretimini işaret eder.
Primer polisitemide (PV) eritroid üretim EPO'dan bağımsızdır ve artan eritrosit kitlesi feedback mekanizmasıyla EPO'yu baskılar.
3
Tanısal kriterlerin doğrulanması
Hastanın hemoglobin ve hematokrit değerleri PV tanı kriterlerini karşılar; bu durumda düşük EPO ve JAK2 mutasyonu tanıyı kesinleştirir.
Dünya Sağlık Örgütü (WHO) kriterlerine göre majör kriterlerden biri Hb/Hct artışı, diğeri ise JAK2 mutasyonudur; düşük EPO ise minör kriterdir.

Key Concept

Polisitemia Vera Tanı Kriterleri ve Eritropoetin Düzeyi

Hints

1
Hastadaki banyo sonrası kaşıntı (akuajenik kaşıntı), polisitemia vera için çok tipiktir.
2
Primer bir kemik iliği hastalığında, hormon (eritropoetin) düzeyinin feedback nedeniyle nasıl değişeceğini düşünün.

Practice More

JAK2 V617F mutasyonunun miyeloproliferatif neoplazilerdeki (PV, ET, PMF) görülme oranlarını gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Miyeloproliferatif Neoplaziler

More questions from this topic