9 yaşında bir erkek çocuk, son 6 aydır özellikle akşamları belirginleşen yaygın diz ve aya… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$9$ yaşında bir erkek çocuk, son $6$ aydır özellikle akşamları belirginleşen yaygın diz ve ayak bileği ağrıları ile getiriliyor. Fizik muayenesinde; her iki el başparmağı ön kolun fleksör yüzüne değdirilebiliyor, her iki $5$ . parmağı metakarpofalangeal eklemden $95^{\circ}$ dorsifleksiyon yapabiliyor ve her iki diz eklemi $15^{\circ}$ hiperekstansiyona geliyor. Ayakta dizleri tam ekstansiyondayken öne eğildiğinde avuç içlerini yere tam olarak değdirebiliyor. Ancak her iki dirsek ekstansiyonu $5^{\circ}$ 'de kalıyor. Cilt muayenesi ve diğer sistemik bulguları normal sınırlarda saptanıyor. Bu hasta için hesaplanan Beighton skoru ve en olası tanı/yaklaşım ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

A
Beighton skoru $9/9$ olan hastada hipermobilite saptanmıştır; tanıyı kesinleştirmek için bir sonraki adımda kollajen gen mutasyon analizi planlanmalıdır.
Beighton skoru $7/9$ olan hastada hipermobilite spektrum bozukluğu düşünülmeli; tedavi olarak eklem stabilitesini artıracak propriyoseptif güçlendirme egzersizleri planlanmalıdır.Answer
C
Dirsek hiperekstansiyonu $5^{\circ}$ olduğu için bu eklemlerden de puan alır ve toplam skoru $9/9$ olur; ağrıların kontrolü için düşük doz sistemik steroid başlanmalıdır.
D
Beighton skoru $7/9$ olan bu hastada, cilt bulgusu olmasa dahi çocukluk çağında doğrudan Klasik Ehlers-Danlos Sendromu tanısı konulur ve yıllık ekokardiyografi ile izlem gerekir.
E
Hastada saptanan bulgular 'büyüme ağrıları' için tipik olup, Beighton skorunun tanısal değeri yoktur; ağrılı dönemlerde eklem immobilizasyonu en uygun yaklaşımdır.

Answer

Beighton skoru

7/9

olan hastada hipermobilite spektrum bozukluğu düşünülmeli; tedavi olarak eklem stabilitesini artıracak propriyoseptif güçlendirme egzersizleri planlanmalıdır.

Hastanın klinik sunumu Beighton skorlamasına tam olarak uymaktadır. Başparmak appozisyonu (

2

), küçük parmak dorsifleksiyonu (

2

), diz hiperekstansiyonu (

2

) ve avuç içlerinin yere değmesi (

1

) ile toplam

7

puan elde edilir. Çocuklar için hipermobilite sınırı genelde

6

ve üzeridir. Cilt bulgusu ve diğer sistemik özelliklerin (Marfanoid habitus, organ prolapsusu vb.) yokluğunda tablo Hipermobilite Spektrum Bozukluğu (HSB) olarak tanımlanır. Bu hastaların yönetiminde kas güçlendirme ve propriyoseptif egzersizler en etkili yöntemdir.

Step-by-Step Solution

Beighton skorunu klinik verilere göre hesapla.

Başparmaklar (

2

5

. parmaklar (

2

), Dizler (

2

), Gövde fleksiyonu (

1

). Dirsekler (

10^{\circ}

altında olduğu için

0

). Toplam

7/9

Beighton skoru, eklem laksisitesini objektif olarak değerlendiren bir sistemdir.

Eşlik eden sistemik bulguları değerlendir.

Cilt bulgusu ve sistemik tutulum yok.

Ehlers-Danlos gibi sendromik tablolardan ayrımı için sistemik muayene kritiktir.

Tanı ve yönetim stratejisini belirle.

Hipermobilite Spektrum Bozukluğu (HSB) tanısı konur ve fizik tedavi/egzersiz önerilir.

HSB'de temel sorun eklem instabilitesidir; kas güçlendirme bu instabiliteyi kompanse eder.

Key Concept

Pediatrik hipermobilite değerlendirmesinde Beighton skoru eşik değerleri ve Hipermobilite Spektrum Bozukluğu yönetimi.

Estimated Time:2m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic