29 yaşında kadın hasta, son birkaç yıldır giderek artan halsizlik, yaygın kas krampları ve… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$29$ yaşında kadın hasta, son birkaç yıldır giderek artan halsizlik, yaygın kas krampları ve belirgin tuz yeme isteği ( $salt$ $craving$ ) şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $92/58$ $mmHg$ , nabız $82/dak$ ve mukozalarda hafif kuruluk saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Değer
Serum Sodyum ( $Na^+$ )	$138$ $mEq/L$
Serum Potasyum ( $K^+$ )	$2.4$ $mEq/L$
Serum Klorür ( $Cl^-$ )	$90$ $mEq/L$
Serum Magnezyum ( $Mg^{2+}$ )	$1.2$ $mg/dL$
Arteriyel kan gazı $pH$	$7.52$
Arteriyel kan gazı $HCO_3^-$	$35$ $mEq/L$
İdrar Potasyumu ( $K^+$ )	$45$ $mEq/L$
İdrar Klorürü ( $Cl^-$ )	$60$ $mEq/L$
İdrar Kalsiyum/Kreatinin oranı	$0.015$ (Normal: $>0.1$ )

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Gitelman sendromuAnswer
B
Klasik Bartter sendromu
C
Liddle sendromu
D
Primer hiperaldosteronizm
E
Surreptitöz (gizli) kusma

Answer

Düşük tansiyon, hipokalemik metabolik alkaloz, belirgin hipomagnezemi ve karakteristik hipokalsiüri bulguları nedeniyle en olası tanı Gitelman sendromudur.

Doğru seçenek Gitelman sendromudur çünkü klinik tabloda yer alan erişkin yaşta başlangıç, düşük/normal kan basıncı, hipokalemik metabolik alkaloz, derin hipomagnezemi ve en önemlisi patognomonik sayılabilecek hipokalsiüri (idrar kalsiyumunun düşük olması) bu tanıyı doğrular. Tiyazid tipi diüretik kullanımını taklit eden bu genetik bozuklukta, sodyum-klor kotransportöründeki defekt nedeniyle distal tübülden kalsiyum geri emilimi artar.

Step-by-Step Solution

Asit-baz ve elektrolit durumunun değerlendirilmesi

Hastada

pH

7.52

HCO_3^-

35

mEq/L

ile metabolik alkaloz; ayrıca belirgin hipokalemi (

2.4

mEq/L

) ve hipomagnezemi (

1.2

mg/dL

) mevcuttur.

Klinik tablonun ana bileşenlerini tanımlamak için.

Kan basıncı ve volüm durumunun analizi

Kan basıncı

92/58

mmHg

(hipotansif/düşük normal).

Hipertansif nedenleri (Liddle, Conn) normotansif/hipotansif nedenlerden (Bartter, Gitelman, kusma, diüretik) ayırt etmek için.

İdrar klorür düzeyinin incelenmesi

İdrar klorürü

60

mEq/L

(yüksek).

Klorüre yanıtlı (kusma gibi düşük idrar

Cl^-

) ve klorüre dirençli (renal kayıplar gibi yüksek idrar

Cl^-

) nedenleri ayırmak için.

İdrar kalsiyum atılımının değerlendirilmesi

İdrar kalsiyum/kreatinin oranı

0.015

(belirgin derecede düşük).

Bartter (normal/yüksek kalsiyum) ve Gitelman (düşük kalsiyum) ayrımında en spesifik parametredir.

Key Concept

Gitelman sendromu, distal kıvrımlı tübüldeki

Na-Cl

kotransportörünün (tiyazid duyarlı kanal) fonksiyon kaybı sonucu gelişen, hipokalemik metabolik alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile karakterize bir tüpülopatidir.

Practice More

Bartter sendromu alt tipleri ve tutulan kanallar (NKCC2, ROMK, CLC-Kb) arasındaki farkları gözden geçirin.

Alternative Method

İdrar kalsiyumunun düşük olması tiyazid diüretik etkisini, yüksek olması ise loop (kulp) diüretik etkisini düşündürür. Gitelman sendromu genetik olarak 'kronik tiyazid kullanımı' gibi davranır.

Estimated Time:3m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Alternative Method

Topics

More questions from this topic