aylık bir erkek bebek; büyüme geriliği, aşırı su içme ve günde kez bez değiştirme (poliüri) şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı ve boyu persentilin altındadır. Laboratuvar incelemesinde; kan : , : , : , : , : , : , serum : , : saptanıyor. İdrar analizinde : , glukoz , protein ve idrar kalsiyum/kreatinin oranı artmış () olarak bulunuyor. Renal ultrasonografide bilateral medüller nefrokalsinozis saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Tip 1 (distal) renal tübüler asidozAnswer
- BTip 2 (proksimal) renal tübüler asidoz
- CBartter sendromu
- DGitelman sendromu
- ELiddle sendromu
Answer
Tip 1 (distal) renal tübüler asidoz
Hastada normal anyon açıklı metabolik asidoz, hipokalemi, asidoz sırasında idrar pH'ının 5.5'in altına indirilememesi ve radyolojik olarak nefrokalsinozis saptanması, Tip 1 (distal) renal tübüler asidoz tanısı için karakteristiktir. Bu hastalıkta distal tübüldeki alfa-interkale hücrelerden salınımı bozuktur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Tip 1 (Distal) RTA'da temel kusur distal tübülden hidrojen iyonu salınamamasıdır; bu durum idrar pH'ının 5.5'in altına düşürülememesine ve kalsiyum fosfat taşları ile nefrokalsinozise yol açar.