Examkin

Question

Difficulty: Very hardMiyeloproliferatif Neoplaziler

42 yaşında kadın hasta, karın ağrısı ve şişkinlik yakınması ile başvuruyor. Yapılan fizik muayenede splenomegali (4cm4 cm palpabl) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; Hemoglobin 12.4g/dL12.4 g/dL, lökosit 12.800/μL12.800/\mu L, trombosit 910.000/μL910.000/\mu L, LDH 580U/L580 U/L (N:<250N: <250) saptanıyor. Periferik yaymada lökoeritroblastik tablo izlenmiyor. Yapılan moleküler incelemede JAK2 V617F, CALR ve MPL mutasyonları negatif; BCR−ABL1BCR-ABL1 ise negatif saptanıyor. Kemik iliği biyopsisinde hücresellikte artış, granülositik proliferasyon ve kümelenme gösteren, 'bulutsu' (cloud-like) nükleuslu atipik megakaryositler izleniyor. Gümüşleme yönteminde retikülin lif artışı saptanmıyor (Grade 0). Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Esansiyel Trombositemi (ET)
  2. Prefibrotik Primer Miyelofibrozis (Pre-PMF)Answer
  3. C
    Polisitemi Vera (PV)
  4. D
    Kronik Miyelositik Lösemi (KML)
  5. E
    Reaktif (Sekonder) Trombositoz

Answer

En olası tanı Prefibrotik Primer Miyelofibrozis (Pre-PMF) seçeneğidir.
Doğru cevap olan Prefibrotik Primer Miyelofibrozis tanısı, hastadaki 'bulutsu' nükleuslu megakaryosit morfolojisi ve eşlik eden üç minör kriter (lökositoz, LDH artışı ve splenomegali) ile konur. WHO 2022 sınıflamasında bu morfolojik özellik, ET'de görülen 'geyik boynuzu' benzeri hiperlobüle megakaryositlerden ayrımı sağlayan temel histopatolojik bulgudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Splenomegali, lökositoz (>11.000/μL>11.000/\mu L) ve LDH yüksekliği saptanmıştır.
WHO 2022 Pre-PMF tanı kriterlerinde yer alan minör kriterlerin varlığını sorgulamak gerekir.
2
Kemik iliği morfolojisinin değerlendirilmesi
Hücresellik artışı ve 'bulutsu' (cloud-like) megakaryosit atipisi izlenirken, fibrozis saptanmamıştır (Grade 0).
Pre-PMF'yi Esansiyel Trombositemi'den ayıran en önemli özellik megakaryositlerin morfolojik yapısıdır (ET'de 'geyik boynuzu' benzeri büyük/olgun hücreler izlenir).
3
Moleküler profilin yorumlanması
Sürücü mutasyonların (JAK2, CALR, MPL) negatif olması 'Triple Negatif' MPN tablosunu gösterir.
Mutasyon negatifliği tanıyı dışlamaz; morfoloji ve minör kriterler tanı için yeterlidir.
4
WHO 2022 kriterleri ile kesin tanıya ulaşma
Majör kriterler (morfoloji ve diğer MPN'lerin dışlanması) ile 3 minör kriterin (Lökositoz, LDH, Splenomegali) eşliği.
En az bir minör kriterin varlığı Pre-PMF tanısı için zorunludur.

Key Concept

WHO 2022 kriterlerine göre Prefibrotik Primer Miyelofibrozis (Pre-PMF) ve Esansiyel Trombositemi (ET) ayrımında morfoloji ve minör kriterlerin (Lökositoz, LDH, Splenomegali) rolü.

Practice More

Triple negatif MPN'lerde prognozu etkileyen ek mutasyonları (ASXL1, EZH2, SRSF2, IDH1/2) inceleyen bir soru çözülebilir.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Miyeloproliferatif Neoplaziler

More questions from this topic