yaşında bir erkek çocuk, belirgin halsizlik, kas güçsüzlüğü ve uzun süredir devam eden çok su içme ile sık idrara çıkma yakınmaları ile getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı persentilde olup, kan basıncı (yaş ve boya göre yüksek) ölçülmüştür. Laboratuvar tetkiklerinde; serum , , , , ; venöz kan gazında , , saptanmıştır. Hastanın plazma renin aktivitesi ve serum aldosteron düzeylerinin her ikisi de düşük bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ABartter sendromu
- BGitelman sendromu
- Liddle sendromuAnswer
- DDistal (Tip 1) renal tübüler asidoz
- EHiperkalemik (Tip 4) renal tübüler asidoz
Answer
Liddle sendromu
Vakada sunulan hipertansiyon, hipokalemik metabolik alkaloz ve baskılanmış renin-aldosteron düzeyleri üçlüsü Liddle sendromunun klasik triadıdır. Bu durum, distal tübüldeki epitelyal sodyum kanallarının () aşırı çalışması sonucu gelişen bir 'psödohiperaldosteronizm' tablosudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Liddle sendromu, distal tübüldeki sodyum kanallarının mutasyonu sonucu 'kazanılmış fonksiyon' ile karakterize, hipertansiyon ve hipokalemik metabolik alkalozla seyreden bir tübülopatidir.