Question

Difficulty: HardTübüler Hastalıklar

1212 yaşında bir erkek çocuk, belirgin halsizlik, kas güçsüzlüğü ve uzun süredir devam eden çok su içme ile sık idrara çıkma yakınmaları ile getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı 15.15. persentilde olup, kan basıncı 155/105155/105 mmHgmmHg (yaş ve boya göre yüksek) ölçülmüştür. Laboratuvar tetkiklerinde; serum Na:145Na: 145 mEq/LmEq/L, K:2.3K: 2.3 mEq/LmEq/L, Cl:97Cl: 97 mEq/LmEq/L, Ca:9.4Ca: 9.4 mg/dLmg/dL, Mg:1.9Mg: 1.9 mg/dLmg/dL; venöz kan gazında pH:7.49pH: 7.49, HCO3:33HCO_3: 33 mEq/LmEq/L, pCO2:45pCO_2: 45 mmHgmmHg saptanmıştır. Hastanın plazma renin aktivitesi ve serum aldosteron düzeylerinin her ikisi de düşük bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Bartter sendromu
  2. B
    Gitelman sendromu
  3. Liddle sendromuAnswer
  4. D
    Distal (Tip 1) renal tübüler asidoz
  5. E
    Hiperkalemik (Tip 4) renal tübüler asidoz

Answer

Liddle sendromu
Vakada sunulan hipertansiyon, hipokalemik metabolik alkaloz ve baskılanmış renin-aldosteron düzeyleri üçlüsü Liddle sendromunun klasik triadıdır. Bu durum, distal tübüldeki epitelyal sodyum kanallarının (ENaCENaC) aşırı çalışması sonucu gelişen bir 'psödohiperaldosteronizm' tablosudur.

Step-by-Step Solution

1
Asit-baz ve elektrolit tablosunu değerlendir
pH:7.49pH: 7.49 ve HCO3:33HCO_3: 33 mEq/LmEq/L ile metabolik alkaloz; K:2.3K: 2.3 mEq/LmEq/L ile hipokalemi mevcuttur.
Ayırıcı tanıya hipokalemik metabolik alkaloz nedenleri ile başlanır.
2
Kan basıncı ve renin-aldosteron sistemini analiz et
Kan basıncı yüksek (155/105155/105 mmHgmmHg), renin ve aldosteron düzeyleri ise düşüktür.
Bu bulgular, tabloyu Bartter/Gitelman gibi düşük kan basınçlı durumlardan ayırır ve psödohiperaldosteronizm yönüne çeker.
3
Tanıyı netleştir
Distal tübülde ENaCENaC kanallarının aşırı aktivitesi sonucu oluşan Liddle sendromu tablosu ile bulgular örtüşmektedir.
ENaCENaC aktivasyonu NaNa geri emilimini artırarak hipertansiyona ve negatif feedback ile renin/aldosteron baskılanmasına yol açar.

Key Concept

Liddle sendromu, distal tübüldeki ENaCENaC sodyum kanallarının mutasyonu sonucu 'kazanılmış fonksiyon' ile karakterize, hipertansiyon ve hipokalemik metabolik alkalozla seyreden bir tübülopatidir.
Rate this question