Doğumdan itibaren ağır hipotoni, jeneralize kas güçsüzlüğü ve solunum yetmezliği saptanan aylık bir erkek bebek, mekanik ventilatöre bağlı olarak izlenmektedir. Fizik muayenesinde belirgin aksiyel ve apendiküler hipotoni, pitozis, uzun yüz yapısı, yüksek damak ve bilateral kriptorşidizm saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz () düzeyi normal sınırlarda bulunuyor. Aile öyküsünde annenin bir erkek kardeşinin benzer klinik bulgularla bebeklik döneminde eksitus olduğu öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- X-bağlı miyotübüler miyopatiAnswer
- BSpinal müsküler atrofi Tip 1
- CPrader-Willi sendromu
- DMerosin eksikliği olan konjenital müsküler distrofi
- EPompe hastalığı (İnfantil form)
Answer
X-bağlı miyotübüler miyopati
X-bağlı miyotübüler miyopati, genindeki mutasyonlar sonucu oluşur. Yenidoğan döneminde jeneralize hipotoni, şiddetli kas güçsüzlüğü ve sıklıkla mekanik ventilasyon gerektiren solunum yetmezliği ile prezante olur. Fizik muayenede uzun yüz yapısı, pitozis ve bilateral kriptorşidizm (vakaların yaklaşık %50'sinde) önemli tanısal ipuçlarıdır. Ailede anne tarafından erkek akrabaların benzer şekilde etkilenmesi X-bağlı resesif kalıtımı destekler. CK düzeyi bu hastalarda genellikle normal veya hafif yüksek sınırlardadır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
X-bağlı miyotübüler miyopati ( mutasyonu), yenidoğan döneminde en ağır seyreden konjenital miyopatidir ve karakteristik olarak kriptorşidizm ile birliktelik gösterebilir.