Otuz sekizinci gebelik haftasında, polihidramnios öyküsü olan bir anneden doğan ve doğum odasında solunum yetmezliği nedeniyle entübe edilen erkek bebeğin fizik muayenesinde jeneralize hipotoni, yüz kaslarında belirgin güçsüzlük ve üst dudakta 'ters V' görünümü (balık ağzı) saptanıyor. Derin tendon refleksleri alınamıyor. Aile öyküsü derinleştirildiğinde, annenin yüz ifadesinin donuk olduğu, temporal kaslarında atrofi bulunduğu ve el sıkışma sonrası elini gevşetmekte zorlandığı fark ediliyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ASpinal Musküler Atrofi (SMA) Tip 1
- Konjenital Myotonik DistrofiAnswer
- CPompe Hastalığı
- DKonjenital Myastenia Gravis
- EDuchenne Musküler Distrofi
Answer
Konjenital Myotonik Distrofi
Vaka, Konjenital Myotonik Distrofi için son derece tipiktir. Hastalık Otozomal Dominant geçişlidir ve 'antisipasyon' (kuşaklar boyu hastalığın şiddetinin artması ve yaşın erkene kayması) fenomeninin en tipik örneğidir. Özellikle anne etkilendiğinde, bebekte CTG tekrar sayısı çok artarak 'Konjenital Form' ortaya çıkar. Bebekteki 'ters V' ağız yapısı (fasiyal dipleji), polihidramnios öyküsü (intrauterin yutma güçlüğüne bağlı) ve solunum yetmezliği klasik üçlüdür. Tanının kilit noktası, annedeki klinik miyotoni (el sıkıp gevşetememe) bulgusudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Konjenital Myotonik Distrofi, anneden geçen ağır formda (antisipasyon) yenidoğanda ciddi hipotoni ve solunum yetmezliği ile bulgu verirken, annede sıklıkla hafif veya tanı almamış miyotoni bulguları (elini gevşetememe) mevcuttur.
Practice More
Konjenital Myotonik Distrofi tanısı alan bir hastada takip edilmesi gereken diğer sistemik bulgular (katarakt, diyabet, aritmi) nelerdir?
Estimated Time:2m 0s