40 yaşında erkek hasta, rutin bir sağlık taramasında saptanan yüksek hemoglobin ve hematok… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

40 yaşında erkek hasta, rutin bir sağlık taramasında saptanan yüksek hemoglobin ve hematokrit düzeyleri nedeniyle hematoloji polikliniğine sevk ediliyor. Hastanın sigara öyküsü bulunmuyor ve fizik muayenesinde splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Değer
Hemoglobin	$19.2$ $g/dL$
Hematokrit	$\%58$
Lökosit (WBC)	$7.500/\mu L$
Trombosit	$240.000/\mu L$
Serum Eritropoetin (EPO)	$1.8$ $mU/mL$ (N: $4-25$ )

Moleküler analizde $JAK2$ $V617F$ mutasyonu negatif saptanıyor. Kemik iliği biyopsisinde yaşa göre artmış selülerite ile birlikte baskın olarak eritroid hiperplazi izleniyor; granülositik ve megakaryositik serilerde belirgin bir artış veya atipi saptanmıyor.

Bu hastada en olası tanı ve tanıyı kesinleştirmek için bir sonraki basamakta yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

A
Sekonder polisitemi - Arteriyel kan gazı analizi
Polisitemi Vera - JAK2 ekzon 12 mutasyon analiziAnswer
C
Esansiyel Trombositemi - CALR mutasyon analizi
D
Primer Miyelofibrozis - MPL mutasyon analizi
E
Polisitemi Vera - Kırmızı küre kütlesi (Red Cell Mass) ölçümü

Answer

En olası tanı Polisitemi Vera olup, bir sonraki basamakta JAK2 ekzon 12 mutasyon analizi yapılmalıdır.

Doğru seçenek olan Polisitemi Vera ve JAK2 ekzon 12 analizi kombinasyonu, hastadaki düşük EPO, izole eritrositoz ve V617F negatifliği ile tam uyumludur. WHO 2022 kriterlerine göre, V617F negatif PV vakalarının ayırıcı tanısında ekzon 12 mutasyonu aranmalıdır ve bu alt tipte kemik iliğinde panmiyelozis yerine sadece eritroid baskınlık izlenebilir.

Step-by-Step Solution

Eritrositozun doğasını değerlendir (Primer vs Sekonder).

Serum EPO düzeyinin normalin altında (

1.8

mU/mL

) olması, durumun hipoksiye veya EPO üreten tümörlere bağlı olmadığını, aksine bir kemik iliği hastalığı (MPN) olduğunu gösterir.

Düşük EPO, primer polisitemilerin (özellikle PV) en karakteristik minör kriteridir.

JAK2 V617F negatifliğini ve kemik iliği bulgularını analiz et.

Hastada PV'nin klasik panmiyelozis bulgusu yerine izole eritroid hiperplazi saptanmıştır.

JAK2 ekzon 12 mutasyonu taşıyan PV hastaları, tipik olarak sadece eritrosit serisinde artışla (izole eritrositoz) seyreder ve kemik iliğinde granülositik/megakaryositik artış görülmeyebilir.

WHO 2022 kriterlerine göre tanısal algoritmayı uygula.

V617F negatif PV şüphesinde bir sonraki adım JAK2 ekzon 12 mutasyon analizidir.

PV olgularının

\%95-98

'i V617F pozitifken, kalan

\%2-5

'lik kısmın neredeyse tamamı ekzon 12 mutasyonu taşır.

Key Concept

JAK2 ekzon 12 mutasyonu, Polisitemi Vera hastalarının küçük bir kısmında görülür ve tipik olarak izole eritrositoz, düşük EPO ve kemik iliğinde sadece eritroid seride artışla karakterizedir.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic