2 yaşındaki bir kız çocuk; karın şişliği ve kan basıncı yüksekliği nedeniyle polikliniğe g… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$2$ yaşındaki bir kız çocuk; karın şişliği ve kan basıncı yüksekliği nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede sağ üst kadranda, orta hattı geçmeyen, düzgün sınırlı ve sert bir kitle palpe ediliyor. Kan basıncı $140/95$ mmHg (yüksek) saptanıyor. Batın bilgisayarlı tomografisinde (BT); sağ böbreği infiltre etmeden inferiora ve laterale doğru iten, içinde yaygın kaba kalsifikasyonlar barındıran ve çölyak arter ile superior mezenterik arterin etrafını invaze etmeden tamamen saran (encasement) bir kitle izleniyor. İdrar vanilmandelik asit (VMA) ve homovanilik asit (HVA) düzeyleri yaşa göre normalin üst sınırının $10$ katı saptanıyor.

Bu hastada en olası tanı ve bu hastalık için sağkalımı öngören en güçlü biyolojik olumsuz prognostik faktör aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

Nöroblastom - $N-myc$ gen amplifikasyonuAnswer
B
Wilms tümörü - Anaplastik histoloji
C
Nöroblastom - $11q$ bölgesinde delesyon
D
Wilms tümörü - $1p$ ve $16q$ heterozigotluk kaybı
E
Nöroblastom - $TrkA$ (Tirozin kinaz A) ekspresyonu

Answer

En olası tanı nöroblastomdur ve bu hastalıkta sağkalımı öngören en güçlü biyolojik olumsuz faktör N-myc gen amplifikasyonudur.

Vignette'de sunulan hastada böbreğin parankimal invazyonu yerine yer değiştirmesi, kitle içinde belirgin kalsifikasyonlar, büyük damarların sarmalanması (encasement) ve katekolamin metabolitlerinin belirgin yüksekliği tanısal olarak nöroblastomu işaret eder. Nöroblastomda sağkalımı ve risk grubunu belirleyen en kritik biyolojik parametre ise N-myc proto-onkogeninin amplifikasyonudur.

Step-by-Step Solution

Klinik verilerin analizi

Batın kitlesi, hipertansiyon ve yüksek katekolamin düzeyleri (

10

kat VMA/HVA).

Yüksek katekolamin düzeyleri nöroblastom için son derece spesifiktir.

Radyolojik ayırıcı tanı

Böbreği infiltre etmeyen ancak yerini değiştiren, damarları sarmalayan (encasement) ve kalsifikasyon içeren kitle.

Wilms tümörü böbreği infiltre eder (pençe belirtisi) ve damarları sarmalamak yerine yerini değiştirir; nöroblastomda kalsifikasyon %80-90 oranında görülür.

Prognostik değerlendirme

Biyolojik parametreler arasında

N-myc

amplifikasyonu seçilir.

N-myc amplifikasyonu nöroblastomda evreden bağımsız olarak en güçlü olumsuz biyolojik belirteçtir.

Key Concept

Nöroblastom ve Wilms tümörü ayırıcı tanısında kalsifikasyon, damar tutulum tipi (sarmalama vs. yer değiştirme) ve katekolamin düzeyleri belirleyicidir.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic