aylık bir erkek çocuk; doğumdan itibaren başlayan yağlı dışkılama (steatorre) ve büyüme geriliği yakınmaları ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde serum total kolesterol düzeyi mg/dL, trigliserid düzeyi mg/dL olarak saptanıyor. Periferik yayma incelemesinde eritrositlerin yüzeyinde düzensiz yerleşimli dikenli çıkıntıların (akantosit) bulunduğu gözleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AbetalipoproteinemiAnswer
- BÇölyak hastalığı
- CKistik fibrozis
- DSchwachman-Diamond sendromu
- EAkrodermatitis enteropatika
Answer
Klinik ve laboratuvar bulguları temelinde en olası tanı abetalipoproteinemidir.
Doğru cevap olan abetalipoproteinemi seçeneği; hastada görülen aşırı düşük kolesterol ve trigliserid düzeyleri ile periferik yaymadaki akantosit (dikenli hücre) varlığına tam uyum sağlar. Bu hastalıkta şilomikron sentezlenemediği için yağlar enterositlerde birikir ve malabsorbsiyon tablosu oluşur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Abetalipoproteinemi, mikrozomal trigliserid transfer protein (MTP) eksikliği sonucu gelişen, ciddi yağ malabsorbsiyonu, hipolipidemi ve akantositoz ile karakterize bir hastalıktır.
Estimated Time:1m 30s