Question

Difficulty: Very hardMalabsorbsiyon Sendromları ve Çölyak

99 yaşındaki Tip 11 Diyabet tanılı erkek çocuk, rutin kontrollerinde boy uzamasında yavaşlama saptanması üzerine değerlendiriliyor. Gastrointestinal bir yakınması bulunmayan hastanın laboratuvar incelemesinde; Total IgA düzeyi yaş grubuna göre normal sınırların altında (1212 mg/dL), anti-doku transglutaminaz (tTG) IgA negatif, anti-deamide gliadin peptid (DGP) IgG pozitif bulunuyor. Üst gastrointestinal sistem endoskopisinde alınan duodenal biyopsi örneğinde intraepitelyal lenfosit artışı, kript hiperplazisi ve parsiyel villöz atrofi (Marsh 3a3a) saptanıyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Seçici IgA eksikliği ile birlikte seyreden Çölyak hastalığıAnswer
  2. B
    Tip 11 refrakter Çölyak hastalığı
  3. C
    Potansiyel Çölyak hastalığı
  4. D
    Kistik fibrozis ilişkili malabsorbsiyon sendromu
  5. E
    Kwashiorkor tipi protein-enerji malnütrisyonu

Answer

Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları, Seçici IgA eksikliği zemininde gelişen bir Çölyak hastalığını göstermektedir.
Tip 11 Diyabetli hastalarda Çölyak hastalığı ve Seçici IgA eksikliği birlikteliği sıktır. Hastada saptanan düşük total IgA düzeyi, standart tarama testi olan anti-tTG IgA'nın yalancı negatif çıkmasına neden olmuştur. Ancak IgG temelli bir test olan anti-DGP IgG'nin pozitifliği ve biyopside saptanan Marsh 3a3a (belirgin villöz atrofi) bulgusu, hastanın Seçici IgA eksikliği ile birlikte Çölyak hastası olduğunu kanıtlamaktadır.

Step-by-Step Solution

1
Risk grubunun ve serolojinin değerlendirilmesi
Tip 11 Diyabetli hastalarda Çölyak sıklığı artmıştır (%5-1010); ancak bu grupta Seçici IgA eksikliği de normal topluma göre 1010-2020 kat daha sıktır.
Düşük total IgA düzeyi (1212 mg/dL), standart tarama testi olan anti-tTG IgA'nın neden negatif olduğunu açıklar (yalancı negatiflik).
2
Alternatif serolojik belirteçlerin yorumlanması
IgA eksikliği olan hastalarda anti-tTG IgG veya anti-DGP IgG testleri tanısal değere sahiptir.
Hastada anti-DGP IgG pozitifliği, Çölyak hastalığı şüphesini güçlü bir şekilde destekler.
3
Histopatolojik evreleme ve tanı doğrulaması
Marsh 3a3a evresi (intraepitelyal lenfosit artışı, kript hiperplazisi ve parsiyel villöz atrofi) kesin tanı kriteridir.
Serolojik pozitiflik ve villöz atrofinin eş zamanlı varlığı, semptomların hafifliğine bakılmaksızın (sessiz/atipik form) Çölyak tanısını koydurur.

Key Concept

Seçici IgA eksikliği olan risk gruplarında Çölyak taraması IgG temelli testlerle (anti-tTG IgG veya anti-DGP IgG) yapılmalıdır.

Practice More

IgA eksikliği olan hastalarda anti-EMA IgG testinin tanısal duyarlılığını inceleyen soruları gözden geçirin.
Estimated Time:3m 0s
Rate this question