3 yaşında bir erkek çocuk; boy kısalığı, halsizlik ve iştahsızlık şikayetleriyle getirilmi… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$3$ yaşında bir erkek çocuk; boy kısalığı, halsizlik ve iştahsızlık şikayetleriyle getirilmiştir. Anamnezinde bebeklikten itibaren çok su içme ve sık idrara çıkma öyküsü olduğu, büyüme hızının akranlarının gerisinde kaldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlığı $3.$ persentilin altında saptanıyor; kan basıncı $90/60$ $mmHg$ (normal) ölçülüyor. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar saptanıyor:

Parametre	Değer
Serum $Na^+$	$138$ $mEq/L$
Serum $K^+$	$2.8$ $mEq/L$
Serum $Cl^-$	$116$ $mEq/L$
Serum $Ca^{2+}$	$9.6$ $mg/dL$
Serum $Mg^{2+}$	$2.1$ $mg/dL$
Kan $pH$	$7.22$
Kan $HCO_3^-$	$12$ $mEq/L$
Kan $pCO_2$	$27$ $mmHg$
İdrar $pH$	$6.7$
İdrar $Na^+$	$40$ $mEq/L$
İdrar $K^+$	$25$ $mEq/L$
İdrar $Cl^-$	$35$ $mEq/L$

Yapılan üriner ultrasonografide bilateral medüller nefrokalsinozis saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 1 (distal) renal tübüler asidozAnswer
B
Tip 2 (proksimal) renal tübüler asidoz
C
Bartter sendromu
D
Gitelman sendromu
E
Liddle sendromu

Answer

Tip 1 (distal) renal tübüler asidoz

Hastada saptanan normal anyon açıklı metabolik asidoz, hipokalemi ve idrar pH'ının asidoza rağmen

5.5

'in altına düşürülememesi (

6.7

) tipik olarak Tip 1 (distal) RTA'yı işaret eder. Ayrıca hesaplanan idrar anyon açığının pozitif olması (

+30

) renal asidifikasyon kusurunu doğrular. Medüller nefrokalsinozis ise bu tabloda hiperkalsiüriye bağlı gelişen spesifik bir bulgudur.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunun ve anyon açığının değerlendirilmesi

Kan

pH: 7.22

HCO_3^-: 12

mEq/L

ile metabolik asidoz vardır. Serum anyon açığı:

138 - (116 + 12) = 10

mEq/L

(normal) bulunmuştur. Bu tablo 'Normal Anyon Açıklı (Hiperkloremik) Metabolik Asidoz' olarak tanımlanır.

Tanısal algoritmanın ilk basamağı asidozun tipini belirlemektir.

İdrar anyon açığının (İAA) hesaplanması

İAA = (Na^+ + K^+) - Cl^- = (40 + 25) - 35 = +30

mEq/L

(pozitif).

Pozitif İAA, böbreğin idrarla amonyum (

NH_4^+

) atamadığını ve asidifikasyon kusurunun böbrek kaynaklı olduğunu gösterir.

İdrar pH'ının ve klinik bulguların yorumlanması

Sistemik asidoza rağmen idrar pH'ının

5.5

'in üzerinde (

6.7

) kalması distal tübülde hidrojen salınımı kusurunu (Tip 1 RTA) gösterir. Hipokalemi ve USG'deki medüller nefrokalsinozis bu tanıyı kesinleştirir.

Tip 1 RTA'da idrar hiçbir zaman

5.5

'in altına düşürülemez.

Key Concept

Tip 1 (distal) RTA'da temel kusur distal tübülden

H^+

salınımının yapılamamasıdır. Bu durum hiperkloremik metabolik asidoz, hipokalemi, uygunsuz alkali idrar pH (

> 5.5

), pozitif idrar anyon açığı ve nefrokalsinozis ile karakterizedir.

Practice More

RTA hastalarında idrar kalsiyum/kreatinin oranının değerlendirilmesi ve Fanconi sendromu (glikozüri, aminoasidüri) varlığının araştırılması proksimal-distal ayrımı için önemlidir.

Alternative Method

RTA tiplerini ayırırken potasyum düzeyine bakmak da yardımcıdır. Tip 1 ve 2 RTA'da hipokalemi görülürken, Tip 4 RTA (hipoaldosteronizm/aldosteron direnci) hiperkalemi ile seyreder.

Estimated Time:2m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Alternative Method

Topics

More questions from this topic