yaşında bir erkek çocuk, merdiven çıkarken zorlanma ve koşarken yaşıtlarından geri kalma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde baldır kaslarında belirgin psödohipertrofi saptanmış ve hasta yerden kalkarken ellerini bacaklarına dayayarak doğrulabilmiştir (Gowers belirtisi). Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi (N: <) bulunmuştur. Bu hastada kesin tanı için yapılan genetik analizde distrofin geninde delesyon saptanmıştır. Bu hastalığın patogenezindeki temel moleküler mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Distrofin geninde okuma çerçevesini (reading frame) bozan delesyonlarAnswer
- BSMN1 geninde ekzon ve 'i kapsayan homozigot delesyon
- CDMPK geninde CTG trinükleotid tekrar artışı
- DDistrofin geninde okuma çerçevesini koruyan (in-frame) delesyonlar
- EAsit alfa-glukozidaz enzim eksikliği
Answer
Duchenne kas distrofisinin temel mekanizması olan okuma çerçevesini bozan (out-of-frame) delesyonlar
Duchenne kas distrofisinde (DMD), distrofin genindeki mutasyonlar (en sık delesyonlar) mRNA'nın okuma çerçevesini bozarak protein sentezinin erken sonlanmasına ve distrofin proteininin hiç üretilememesine neden olur. Bu durum ağır klinik tabloya yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Okuma çerçevesi (Reading frame) kuralı ve distrofinopatiler
Estimated Time:1m 0s