Question

Difficulty: MediumNöroblastom ve Böbrek Tümörleri (Wilms)

2222 aylık bir kız çocuk, gözlerinde ani başlayan istemsiz, düzensiz hareketler ve yürümede dengesizlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede opsoklonus-miyoklonus-ataksi sendromu ile uyumlu bulgular saptanıyor. Batın muayenesinde sol üst kadranda, orta hattı geçen, düzensiz yüzeyli ve fikse bir kitle palpe ediliyor. Bu hasta için en olası tanısal bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. İdrar katekolamin metabolitlerinde (VMAVMA ve HVAHVA) artış saptanmasıAnswer
  2. B
    Batın ultrasonografisinde kitlenin böbrek içi yerleşimli ve düzgün sınırlı izlenmesi
  3. C
    Bilgisayarlı tomografide kalsifikasyon izlenmemesi ve kitlenin damarları deplase etmesi
  4. D
    Fizik muayenede aniridi ve genitoüriner sistem anomalilerinin eşlik etmesi
  5. E
    Kemik iliği aspirasyonunda lenfoblast oranının %20\%20'den fazla olması

Answer

İdrar katekolamin metabolitlerinde (VMAVMA ve HVAHVA) artış saptanması
Hastadaki opsoklonus-miyoklonus-ataksi sendromu, nöroblastomun karakteristik bir paraneoplastik sendromudur. Batındaki kitlenin orta hattı geçmesi ve irregüler yapısı da nöroblastom tanısını destekler. Bu hastalığın tanısında en önemli laboratuvar bulgusu idrar katekolamin metabolitleri olan VMAVMA ve HVAHVA düzeylerindeki artıştır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Opsoklonus-miyoklonus-ataksi sendromu (paraneoplastik bir durum) ve orta hattı geçen irregüler abdominal kitle belirlendi.
Bu kombinasyon çocukluk çağında öncelikle nöroblastomu düşündürür.
2
Ayırıcı tanı yapılması
Wilms tümörü genellikle orta hattı geçmez, düzgün sınırlıdır ve kalsifikasyon içermez. Nöroblastom ise sıklıkla kalsifikasyon içerir ve damarları çevreler.
Batın kitlelerinde en önemli ayırıcı tanı nöroblastom ve Wilms tümörü arasındadır.
3
Tanısal testin belirlenmesi
Nöroblastom vakalarının %90\%90'ından fazlasında idrarda vanilmandelik asit (VMAVMA) ve homovanilik asit (HVAHVA) düzeyleri yüksektir.
Nöroblastom nöral krest kökenli bir tümör olduğu için katekolamin metabolitleri üretir.

Key Concept

Nöroblastomun klinik sunumu (orta hattı geçen irregüler kitle ve opsoklonus-miyoklonus sendromu) ve biyokimyasal tanısı (VMA/HVAVMA/HVA artışı).
Estimated Time:1m 30s
Rate this question