yaşında erkek çocuk; bebeklikten itibaren ağlarken gözyaşı dökmemesi () ve kronik kabızlık şikayetleri nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde dilde ve konjonktivada küçük nodüler lezyonlar, belirgin dudak kalınlaşması ve vücut yapısı saptanıyor. Bu hastada tanısal süreçte ve izlemde aşağıdakilerden hangisinin saptanması en az olasıdır?
- Serum kalsiyum ve yüksekliğiAnswer
- BSerum kalsitonin düzeyinde belirgin artış
- Cproto-onkogeninde mutasyon
- DBilateral feokromositoma
- Eİntestinal ganglionöromatozis
Answer
Serum kalsiyum ve PTH yüksekliği (Primer Hiperparatiroidizm)
Verilen klinik vaka (alakrima, dilde nöromlar, marfanoid yapı, kabızlık) MEN2B sendromuna işaret etmektedir. MEN2B; medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ve fenotipik özellikleri (nöromlar, marfanoid yapı) içerir. Ancak MEN1 ve MEN2A'nın aksine, MEN2B'de primer hiperparatiroidizm (kalsiyum ve PTH yüksekliği) görülmesi beklenmez.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN2B sendromu; medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ve mukozal nöromlar/marfanoid yapı ile karakterizedir ve paratiroid tutulumu içermez.
Practice More
MEN2A ve MEN2B arasındaki fenotipik ve genetik farkları bir tablo üzerinden tekrar ediniz.
Estimated Time:2m 0s