Progresif kifoskolyoz, eklem hipermobilitesi ve oküler frajilite şikayetleriyle getirilen bir hastada Ehlers-Danlos Sendromu Tip VI (kifoskoliyotik tip) saptanmıştır. Bu hastalık tablosuna neden olan temel enzim eksikliği ve bu enzimin normalde fonksiyon gördüğü hücresel bölge eşleşmesi aşağıdakilerden hangisidir?
- Lizil hidroksilaz — Granüllü endoplazmik retikulumAnswer
- BLizil oksidaz — Ekstrasellüler matris
- CProkolajen peptidaz — Ekstrasellüler matris
- DProlil hidroksilaz — Granüllü endoplazmik retikulum
- EGlukozil transferaz — Golgi aygıtı
Answer
Lizil hidroksilaz eksikliği ve bu enzimin granüllü endoplazmik retikulumda görev yapması
Ehlers-Danlos Sendromu Tip VI (kifoskoliyotik tip), lizil hidroksilaz enziminin otozomal resesif eksikliği sonucu gelişir. Bu enzim, kollajen sentezinin post-translasyonel modifikasyon evresinde, granüllü endoplazmik retikulum içerisinde lizin kalıntılarını hidroksiller. Bu adım, daha sonra ekstrasellüler matriste oluşacak çapraz bağların stabilitesi için gereklidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Kollajen sentezinde lizil hidroksilasyonu hücre içinde (GER) gerçekleşen post-translasyonel bir modifikasyondur ve eksikliği EDS Tip VI'ya yol açar.
Estimated Time:1m 15s