Vitaminler

52 yaşında bir erkek hasta, son 6 aydır giderek artan yaygın kemik ağrıları, proksimal kas güçsüzlüğü ve yürüme güçlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi $8.9$ mg/dL (N: $8.5-10.5$), inorganik fosfor düzeyi $1.7$ mg/dL (N: $2.5-4.5$), ALP düzeyi $410$ U/L (N: $<120$) ve PTH düzeyi $55$ pg/mL (N: $10-65$) olarak saptanıyor. Hastanın serum $25$-hidroksikalsiferol [$25(OH)D_3$] düzeyi normal sınırlarda iken, $1,25$-dihidroksikalsiferol [$1,25(OH)_2D_3$] düzeyi belirgin olarak düşük bulunuyor. Batın görüntülemesinde tesadüfen saptanan küçük bir mezenşimal kitlenin cerrahi olarak çıkarılmasını takiben hastanın tüm biyokimyasal parametrelerinin normale döndüğü gözleniyor.

Bu klinik tabloya neden olan mediyatörün renal proksimal tübül hücrelerindeki doğrudan etkisi aşağıdakilerden hangisidir?

Tiamin pirofosfat ($TPP$), hem enerji metabolizmasında hem de biyosentetik yolaklarda 'aktif' aldehit birimlerinin taşınmasından sorumlu kritik bir koenzimdir. Ağır tiamin eksikliğinde hücresel düzeyde meydana gelen biyokimyasal değişiklikler ve enzimatik etkileşimler değerlendirildiğinde, aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

Kronik alkol kullanımı öyküsü olan $55$ yaşındaki erkek hasta; ilerleyici nefes darlığı, çarpıntı ve alt ekstremitelerde belirgin ödem şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde taşikardi ve kardiyomegali saptanan hastaya yüksek debili kalp yetmezliği (yaş beriberi) tanısı konuluyor. Bu hastadaki klinik tablodan sorumlu olan vitamin eksikliği dikkate alındığında, aşağıdaki enzimlerden hangisinin aktivitesindeki azalma doğrudan trikarboksilik asit (TCA) döngüsünün enerji üretim kapasitesini kısıtlamaktadır?

Niasin ($B_3$ vitamini) metabolizması ve karaciğerde triptofan amino asidinden endojen sentez süreci ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Niasin ($B_3$ vitamini) metabolizması ve bu vitaminden sentezlenen koenzimlerin biyokimyasal rolleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Diyetle alınan Vitamin A ve öncül maddelerinin emilimi, plazma transportu ve farklı retinoid formlarının biyolojik etkileri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Eritrosit membran bütünlüğünün korunmasında kritik rol oynayan $\alpha$-tokoferol, serbest radikalleri temizlerken kendisi okside olarak tokoferoksil radikaline dönüşür. Bu radikalin tekrar aktif antioksidan forma dönüştürülmesi (rejenerasyonu) için bir dizi indirgenme basamağının kesintisiz çalışması gerekir. Eritrositlerdeki bu rejenerasyon döngüsü ve bileşenleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Aktif Vitamin D ($1,25(OH)_2D_3$), ince bağırsak enterositlerinde kalsiyum emilimini artırmak amacıyla genomik bir mekanizma ile belirli proteinlerin sentezini uyarır. Bu süreçte, kalsiyumun sitozol içerisinde luminal membrandan bazolateral membrana taşınmasını (difüzyonunu) sağlayan ve sentezi kalsitriol tarafından indüklenen temel protein aşağıdakilerden hangisidir?

Niasin eksikliği (Pellagra) neticesinde beliren dermatit lezyonlarının, boyun etrafında güneş ışığına açık bölgelerde kolye benzeri bir dağılım göstermesi aşağıdakilerden hangisi ile adlandırılır?

Vitamin K bağımlı $\gamma$-glutamil karboksilaz reaksiyonu sırasında, pıhtılaşma faktörlerinin glutamik asit rezidülerine $CO_2$ eklenirken Vitamin K'nın aktif formu oksidasyona uğrar. Reaksiyon sonucunda oluşan ve karaciğerde pıhtılaşma faktörü sentezinin devamlılığı için tekrar aktif hale getirilmesi gereken Vitamin K formu ile bu basamağı katalizleyen ve Warfarin tarafından inhibe edilen enzim aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

Diyetinde hayvansal kaynaklı gıdaların yetersiz olduğu saptanan bir hastada fotofobi, korneal vaskülarizasyon ve dudak köşelerinde çatlaklar (keylozis) gelişmiştir. Bu hastadan alınan kan örneğinde eritrosit glutatyon redüktaz aktivitesinin, ortama flavin adenin dinükleotid ($FAD$) ilavesiyle %50 oranında arttığı saptanmıştır.

Bu hastada görülen klinik ve laboratuvar bulgularına yol açan vitamin eksikliği, aşağıdaki enzimlerden hangisinin fonksiyonunu doğrudan olumsuz etkiler?

$28$ yaşında bir kadın hasta, bariatrik cerrahi operasyonundan $2$ ay sonra dengesiz yürüme, çift görme ve kognitif fonksiyonlarda gerileme şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede nistagmus ve ataksi saptanıyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak amacıyla eritrositlerde aktivitesi ölçülmesi gereken tiamin pirofosfat bağımlı enzim aşağıdakilerden hangisidir?

Safra atrezisi nedeniyle izlenen $6$ yaşındaki bir çocuk hastada; son dönemde belirginleşen trunkal ataksi, derin tendon reflekslerinde azalma ve vibrasyon duyusu kaybı saptanıyor. Laboratuvar analizlerinde serum $\alpha$-tokoferol düzeyi ileri derecede düşük bulunurken, diğer yağda çözünen vitaminlerin replasman sayesinde normal sınırlarda olduğu görülüyor. Bu hastada gelişen nöromüsküler bozukluğun temelinde yatan biyokimyasal mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Geniş spektrumlu antibiyotik kullanımı sonucu bağırsak florasının bozulmasına bağlı olarak Vitamin K eksikliği gelişen bir hastada, pıhtılaşma faktörlerinin (Faktör $II$, $VII$, $IX$, $X$) biyolojik olarak inaktif formları olan PIVKA (*Proteins Induced by Vitamin K Absence*) moleküllerinin kanda arttığı saptanmıştır.

Bu inaktif pıhtılaşma faktörlerinin (PIVKA), normal fonksiyonel faktörlerden temel biyokimyasal farkı aşağıdakilerden hangisidir?

Kronik alkol kullanımı öyküsü olan ve konfüzyon, ataksi ve oftalmopleji bulguları ile Wernicke-Korsakoff sendromu tanısı alan bir hastada, $B_1$ vitamini eksikliğine bağlı olarak trikarboksilik asit ($TCA$) döngüsünde yer alan aşağıdaki enzimlerden hangisinin aktivitesinin azalması beklenir?

Vitamin A (retinoidler) metabolizması, biyokimyasal fonksiyonları ve transport süreçleri göz önüne alındığında, aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

Korneal vaskülarizasyon, keylozis ve glossit gibi klinik bulguları olan bir hastada riboflavin (Vitamin $B_2$) eksikliğinden şüphelenilmektedir. Bu tanıyı doğrulamak amacıyla yapılan eritrosit glutatyon redüktaz aktivite ölçümünde, enzimin 'aktivasyon katsayısını' hesaplamak için ortama aşağıdakilerden hangisinin eklenmesi gerekir?

Vitamin D metabolizmasında homeostazın korunması ve kalsitriol ($1,25(OH)_2D_3$) toksisitesinin önlenmesi amacıyla; hem $25(OH)D_3$ hem de $1,25(OH)_2D_3$ moleküllerini kalsitroik asit gibi inaktif, suda çözünür metabolitlere dönüştüren temel enzim aşağıdakilerden hangisidir?

Niasin ($B_3$ vitamini) metabolizması, triptofan amino asidinden endojen sentez süreci ve bu süreçte üretilen koenzimlerin biyokimyasal görevleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

İnsan vücudunda triptofan amino asidinden niasin ($B_3$) sentezi (kinürenin yolu) ve bu vitaminden türeyen koenzimlerin fonksiyonel özellikleri dikkate alındığında, aşağıdakilerden hangisi doğrudur?