Endokrinoloji

$31$ yaşında erkek hasta, son bir yıldır devam eden cinsel istekte azalma ve sertleşme sorunu şikayetiyle başvuruyor. Hastanın anamnezinden son birkaç aydır aşırı su içme ($6$-$7$ litre/gün) ve sık idrara çıkma şikayetlerinin de eklendiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde bilateral testis hacimleri $8$ mL (normal $>15$ mL) ve yumuşak kıvamlı olarak saptanıyor, jinekomasti saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde:

- Total testosteron: $160$ ng/dL (Ref: $300$-$1000$)
- LH: $1.5$ mIU/mL (Ref: $1.7$-$8.6$)
- FSH: $1.9$ mIU/mL (Ref: $1.5$-$12.4$)
- Prolaktin: $12$ ng/mL (Ref: $<20$)
- Serum sodyum: $146$ mEq/L (Ref: $135$-$145$)
- İdrar dansitesi: $1004$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

52 yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolü amacıyla polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayene ve laboratuvar incelemelerinde saptanan bulgular aşağıda verilmiştir:

NCEP ATP III kriterlerine göre, bu hastada metabolik sendrom tanısı için gerekli olan bileşenlerden kaç tanesi bulunmaktadır?

$18$ yaşında kadın hasta, primer amenore ve ikincil cinsiyet özelliklerinin gelişmemesi şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $172\text{ cm}$ (hedef boyun üzerinde), meme gelişimi Tanner evre $1$, pubik ve aksiller kıllanma ise yok olarak saptanıyor. Hastanın kan basıncı $165/100\text{ mmHg}$ ölçülüyor. Laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

Bu klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 2 Diabetes Mellitus ve metabolik sendromlu hastalarda görülen 'diyabetik dislipidemi' tablosunda, LDL kolesterol düzeyi normal sınırlarda olsa dahi ateroskleroz riski artmış olarak kabul edilmektedir. Bu klinik tabloda, LDL partiküllerinde gözlenen ve aterojeniteyi artıran temel kalitatif değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

Karsinoid sendrom tanısıyla takip edilen $55$ yaşındaki bir erkek hastada; karaciğer metastazlarına bağlı olarak gelişen flushing (yüzde kızarma) ve ishal şikayetlerine son zamanlarda nefes darlığı ile bacaklarda ödem eklenmiştir. Fizik muayenede juguler venöz dolgunluk ve triküspit odakta sistolik üfürüm saptanmaktadır. Yapılan ekokardiyografide sağ kalp boşluklarında dilatasyon ve triküspit kapak yaprakçıklarında fibröz kalınlaşma izlenirken, mitral ve aort kapaklarının normal yapıda olduğu görülmektedir.

Bu klinik tabloda sol kalp kapaklarının tutulmamış olmasının temel nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında erkek hasta, boyun bölgesinde giderek büyüyen kitle ve zaman zaman ortaya çıkan çarpıntı, terleme ve şiddetli baş ağrısı atakları ile başvuruyor. Yapılan incelemelerde tiroidde bilateral nodüller saptanıyor ve ince iğne aspirasyon biyopsisi medüller tiroid karsinomu ile uyumlu geliyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kalsitonin düzeyi $1400$ pg/mL ($<10$), kalsiyum $11.4$ mg/dL ve parathormon (PTH) $125$ pg/mL ($10-65$) bulunuyor. Fizik muayenede kan basıncı $175/110$ mmHg ölçülüyor. Bu hastada cerrahi tedavi planlanırken izlenmesi gereken en uygun strateji aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır devam eden yaygın kemik ağrısı ve merdiven çıkarken zorlanmaya neden olan proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın yapılan fizik muayenesinde "ördek yürüyüşü" (waddling gait) saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Kemik mineral dansitometrisinde (DEXA) $L1-L4$ T-skoru $-3.2$ olarak ölçülüyor. Bu hastada görülen kemik hastalığının patogenezinde temel rol oynayan histopatolojik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

18 yaşında erkek hasta, yağlı yemeklerden sonra artan karın ağrısı şikayetiyle poliklinik başvuruyor. Öyküsünden çocukluk çağında da benzer ataklar geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede, gövde ve ekstremitelerin ekstansör yüzlerinde çok sayıda, 2-5 mm çapında sarı-turuncu papüler lezyonlar (erüptif ksantom) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum trigliserid düzeyi 2400 mg/dL olarak ölçülüyor. Serum örneği +4°C'de bir gece bekletildiğinde, üstte krema benzeri kalın bir tabaka oluştuğu, alttaki sıvının ise berrak kaldığı (Tip 1 Hiperlipoproteinemi fenotipi) gözleniyor. Bu hastadaki klinik tablonun etyolojisinde, Lipoprotein Lipaz (LPL) enzimini aktive etme görevi olan aşağıdaki apolipoproteinlerden hangisinin eksikliği rol oynamaktadır?

$72$ yaşında kadın hasta, yaygın bel ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde lomber omurgada hareket kısıtlılığı ve hassasiyet saptanıyor. Hastaya osteoporoz taraması amacıyla çekilen kemik mineral yoğunluğu (KMY) ölçüm sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Hastanın lomber direkt grafisinde $L2$-$L4$ seviyelerinde belirgin osteofitler, faset eklem hipertrofisi ve disk aralıklarında daralma izleniyor. Bu hastanın KMY sonuçlarının değerlendirilmesi ve tanı süreci ile ilgili aşağıdakilerden hangisi en doğrudur?

Metabolik sendrom tanısında National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III (NCEP ATP III) tarafından tanımlanan kriterler arasında yer alan kan basıncı eşik değeri aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında kadın hasta; ellerde ve ayaklarda büyüme, seste kalınlaşma ve makroglossi (dil büyümesi) bulguları ile başvuruyor. Yapılan ilk laboratuvar değerlendirmesinde, yaş ve cinsiyete göre düzeltilmiş serum insülin benzeri büyüme faktörü-$1$ ($IGF-1$) düzeyi normalin üst sınırının belirgin üzerinde saptanıyor. Bu hastada akromegali tanısını kesinleştirmek için yapılması gereken bir sonraki en uygun adım hangisidir?

$22$ yaşında erkek hasta, infant döneminde Hirschsprung hastalığı nedeniyle opere edilmiştir. Rutin sağlık kontrolleri sırasında yapılan boyun ultrasonografisinde tiroid sol lobda $2.5$ cm boyutunda, düzensiz sınırlı ve mikrokalsifikasyonlar içeren bir nodül saptanıyor. İnce iğne aspirasyon biyopsisi sonucu "Medüller Tiroid Karsinomu" ile uyumlu bulunan hastanın kan basıncı $165/105$ mmHg olarak ölçülüyor. Bu hastadaki klinik tablo ve olası genetik zemin göz önüne alındığında, aşağıdaki ifadelerden hangisi en doğrudur?

$34$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır belirginleşen günde yaklaşık $7$ litre idrar çıkarma ve buna eşlik eden aşırı su içme şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde serum glukozu ve kalsiyum düzeyleri normal sınırlarda saptanıyor. Hastaya uygulanan standart susuzluk testi (su kısıtlama testi) sonunda elde edilen veriler aşağıdaki gibidir:

Dehidratasyon fazı sonunda hastaya desmopressin ($dDAVP$) uygulanıyor ve $2$ saat sonra ölçülen idrar osmolalitesinin $460$ mOsm/kg’a yükseldiği görülüyor.

Bu verilere göre, hastadaki poliüri tablosunun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$58$ yaşında erkek hasta, yaklaşık $3$ yıldır artarak devam eden kalça ve bacak ağrısı, yürüme güçlüğü ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde pelvis ve kotlar üzerinde hassasiyet, proksimal kas gruplarında güçsüzlük saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Radyolojik değerlendirmede her iki femur boynunda kortekse dik yerleşimli Looser çizgileri izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

32 yaşında kadın hasta; çarpıntı, sinirlilik ve boyunda büyüme şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde nabız $102$/dakika, kan basıncı $130/80$ $mmHg$ ve evre 2 diffüz guatr saptanıyor. Hastanın laboratuvar tetkikleri aşağıda verilmiştir:

Yapılan ileri değerlendirmede tiroid hormon direnci (RTH) ve $TSH$ salgılayan hipofiz adenomu (TSHoma) ön tanıları konuluyor.

Bu iki antiteyi birbirinden ayırt etmek amacıyla kullanılan aşağıdaki bulgulardan hangisi tiroid hormon direnci lehinedir?

34 yaşında erkek hasta, iki yıldır korunmasız cinsel ilişkiye rağmen çocuk sahibi olamama şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde boy 186 cm, vücut ağırlığı 82 kg olarak ölçülüyor. Öneunoid (uzun boy, uzun ekstremiteler) vücut yapısı ve jinekomasti dikkat çekiyor. Testisler bilateral skrotumda, sert kıvamda ve yaklaşık 3-4 ml hacminde (küçük) palpe ediliyor. Koku alma duyusunun normal olduğu belirtiliyor. Semen analizinde azospermi saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve beklenen gonadotropin (FSH, LH) düzeyleri aşağıdakilerin hangisinde doğru eşleşmiştir?

$72$ yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolü sırasında saptanan laboratuvar anormalliği nedeniyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde bilinen bir kronik hastalık öyküsü yoktur. Fizik muayenesinde sağ tibia anteriorunda hafif kurvatür artışı ve bu bölge üzerinde palpasyonla hafif ısı artışı saptanıyor; diğer sistem muayeneleri normaldir. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

- Serum Kalsiyum: $9.4$ mg/dL (N: $8.5$-$10.5$)
- Serum Fosfor: $3.2$ mg/dL (N: $2.5$-$4.5$)
- Alkalen Fosfataz (ALP): $580$ U/L (N: $30$-$120$)
- GGT: $28$ U/L (N: $0$-$40$)
- PTH: $42$ pg/mL (N: $15$-$65$)

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$30$ yaşında kadın hasta, aşırı su içme ve bol idrar çıkarma şikayetleri ile başvuruyor. Günlük idrar miktarının $9$ litre olduğu saptanıyor. Hastaya tanısal amaçla su kısıtlama testi uygulanıyor.

Test verileri şu şekildedir:
- Test başlangıcı: Plazma osmolalitesi $286\text{ mOsm/kg}$, idrar osmolalitesi $110\text{ mOsm/kg}$.
- Su kısıtlaması sonu: Plazma osmolalitesi $304\text{ mOsm/kg}$, idrar osmolalitesi $165\text{ mOsm/kg}$.
- $5\text{ \mu g}$ Desmopressin uygulaması sonrası: İdrar osmolalitesi $178\text{ mOsm/kg}$.

Bu verilere göre hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 2 diyabetes mellitus ve hipertansiyon tanıları ile takip edilen 54 yaşındaki erkek hasta, poliklinik kontrolüne başvuruyor. Hasta atorvastatin ve metformin tedavisi almaktadır. Yapılan fizik muayenede vücut ağırlığı 92 kg, boy 175 cm (VKİ: 30 kg/m²), bel çevresi 108 cm ve kan basıncı 130/80 mmHg olarak ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde;

* Açlık Kan Şekeri: 118 mg/dL
* HbA1c: %6.8
* LDL Kolesterol: 92 mg/dL
* HDL Kolesterol: 31 mg/dL
* Trigliserid: 245 mg/dL

olarak saptanıyor. NCEP ATP III kılavuzuna göre, metabolik sendrom tanısı olan ve LDL kolesterol hedef değerine ulaşılmış bu hastada, lipit yönetimi açısından bir sonraki öncelikli (ikincil) tedavi hedefi aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında erkek hasta, son bir yıldır aralıklı gelen şiddetli baş ağrısı ve dirençli hipertansiyon şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde tiroid sağ lobunda yaklaşık $2$ cm boyutunda, sert ve fikse bir nodül palpe ediliyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsitonin düzeyi belirgin olarak yüksek ($850$ pg/mL) saptanıyor ve nodülden yapılan ince iğne aspirasyon biyopsisi medüller tiroid karsinomu tanısını doğruluyor. Bu hastada cerrahi girişim planlanmadan önce yapılması gereken en öncelikli tetkik aşağıdakilerden hangisidir?