Endokrinoloji

539 questions

Question 21Question

34 yaşında kadın hasta, yaklaşık 10 gündür devam eden boynun ön kısmında ağrı, çarpıntı, terleme ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Anamnezinden, şikayetleri başlamadan kısa bir süre önce grip benzeri bir üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği ve boyun ağrısının yutkunmakla artıp çeneye ve kulağa doğru yayıldığı öğreniliyor. Fizik muayenede vücut sıcaklığı 37.8°C ölçülüyor; tiroid bezi palpasyonda sert, ödemli ve ileri derecede hassas saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde TSH: 0.01 mU/L (N: 0.4-4.0), sT4: 2.4 ng/dL (N: 0.7-1.8) ve Eritrosit Sedimantasyon Hızı (ESH): 90 mm/saat olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanıyı doğrulamada kullanılabilecek tiroid radyoaktif iyot uptake (RAIU) testi ve sintigrafisinde beklenen temel bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Tiroid bezinde radyoaktif madde tutulumunun belirgin şekilde azalmış veya baskılanmış olması

Answer

Tiroid bezinde radyoaktif madde tutulumunun belirgin şekilde azalmış veya baskılanmış olması
Vaka; ağrılı tiroid bezi, yüksek sedimantasyon hızı ve geçirilmiş viral enfeksiyon öyküsü ile tipik bir Subakut Granülomatöz Tiroidit (De Quervain) tablosudur. Bu hastalıkta tiroid foliküllerinin inflamasyona bağlı yıkımı sonucu, önceden sentezlenmiş hormonlar kana dökülür (yıkım tirotoksikozu). Tiroid bezi hasarlı olduğu ve TSH baskılandığı için radyoaktif iyodu tutamaz. Bu nedenle sintigrafide/RAIU testinde tutulumun çok düşük olması (<%5) veya hiç izlenmemesi (baskılanmış gland) tanı koydurucudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
Ağrılı tiroid, kulağa vuran ağrı, geçirilmiş ÜSYE öyküsü, ateş ve tirotoksikoz bulguları Subakut Granülomatöz (De Quervain) Tiroiditi işaret eder.
Ayırıcı tanı için semptomların ve öykünün doğru yorumlanması gerekir.
2
Laboratuvar bulgularını yorumla
Düşük TSH ve yüksek sT4 (tirotoksikoz) ile birlikte çok yüksek sedimantasyon hızı (>50-100 mm/saat) tanıyı destekler.
Subakut tiroidit, sedimentasyon yüksekliği ile karakterize nadir tiroid hastalıklarından biridir.
3
Patofizyolojiye göre sintigrafi bulgusunu belirle
Hastalık bir 'hiperprodüksiyon' değil 'yıkım' (destrüksiyon) tirotoksikozudur. Bez hasar gördüğü için iyot tutamaz.
Hipertiroidi (Graves) ile Tiroidit (Subakut) ayrımında RAIU testi temel belirleyicidir.

Key Concept

Tirotoksikoz Ayırıcı Tanısı (RAIU kullanımı)

Hints

1
Hastanın boyun ağrısı ve geçirilmiş enfeksiyon öyküsü, hastalığın 'aşırı üretim'den ziyade bir 'yıkım/inflamasyon' süreci olduğunu düşündürmelidir.
2
Bu hastalık 'Ağrılı Tiroidit' olarak da bilinir ve sedimentasyon hızı tanısal olarak çok yüksektir.
3
Graves hastalığında tiroid 'fabrikası' fazla mesai yapar ve çok iyot kullanır; bu hastalıkta ise 'fabrika' yanmıştır ve çalışamaz, bu yüzden iyot almaz.

Practice More

Sessiz (Ağrısız) Tiroidit ile Subakut Tiroidit arasındaki klinik ve laboratuvar farklarını inceleyin.

Alternative Method

Ultrasonografi de tanıda yardımcıdır; hipoekoik alanlar ve prob hassasiyeti (sonografik Murphy) görülebilir, ancak RAIU fonksiyonel ayrım için altın standarttır.
Estimated Time:1m 30s
Question 22Question

3535 yaşında erkek hasta, son iki yıldır tekrarlayan üreter taşları ve medikal tedaviye dirençli dispeptik yakınmalarla polikliniğe başvuruyor. Öyküsünden babasının da genç yaşta boyun bölgesinden ameliyat olduğu ve 'mide kanaması' geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede belirgin bir patoloji saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kalsiyumu 11.811.8 mg/dL (N: 8.510.58.5-10.5), fosfor 2.12.1 mg/dL (N: 2.54.52.5-4.5) ve açlık serum gastrin düzeyi 12001200 pg/mL (N: <100<100) olarak bulunuyor.

Bu hastada düşünülmesi gereken sendrom ve eşlik eden gastrin salgılayan tümörün en olası anatomik yerleşimi aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Duodenum submukozası

Answer

Duodenum submukozası
Vaka; hiperparatiroidizm (taş, hiperkalsemi) ve Zollinger-Ellison Sendromu (ülser, hipergastrinemi) bulguları ile MEN1 sendromunu işaret etmektedir. MEN1 sendromlu hastalarda ortaya çıkan gastrinomaların %70-90'ı duodenum yerleşimlidir. Bu tümörler genellikle çok odaklıdır (multifokal), küçüktür (genellikle <1<1 cm) ve cerrahi öncesi görüntülemede saptanmaları zordur. Sporadik gastrinomalar ise daha sık pankreas yerleşimlidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu tanımla
Hiperkalsemi (Paratiroid tutulumu) + Hipergastrinemi/Ülser (Zollinger-Ellison) + Aile öyküsü = MEN1 Sendromu
Hastada MEN1 sendromunun klasik '3P' (Paratiroid, Pankreas/Duodenum, Pitüiter) bulgularından ikisi mevcuttur.
2
MEN1 ilişkili gastrinomaların özelliğini hatırla
Çok odaklı ve genellikle duodenal yerleşimli
Sporadik gastrinomalar pankreas veya duodenumda olabilirken, MEN1 zemininde gelişen gastrinomalar %70-90 oranında duodenum duvarında (submukoza) yerleşir.
3
Seçenekleri ele ve doğru yanıtı bul
Duodenum submukozası
Pankreas yerleşimi daha çok sporadik vakalarda veya diğer nöroendokrin tümörlerde (insülinoma vb.) görülür.

Key Concept

MEN1 sendromlu hastalarda Zollinger-Ellison Sendromuna neden olan gastrinomalar, sporadik vakaların aksine, en sık duodenumda ve sıklıkla çok odaklı (multifokal) olarak yerleşir.

Hints

1
Hastadaki hiperkalsemi ve ülser birlikteliği MEN1 sendromunu düşündürmelidir.
2
MEN1 sendromunda görülen pankreatik nöroendokrin tümörler (PNET) içinde İnsülinomalar pankreası severken, Gastrinomalar pankreas dışı bir bölgeyi tercih eder.
3
Bu tümörlerin büyük çoğunluğu duodenumun proksimal kısmında (submukoza) yerleşir.

Practice More

MEN1 hastalarında cerrahi yaklaşım (Thompson prosedürü) ile sporadik gastrinoma cerrahisi arasındaki farkları gözden geçiriniz.
Estimated Time:1m 30s
Question 23Question

48 yaşında kadın hasta, son 3 yılda iki kez nefrolitiazis (böbrek taşı) nedeniyle tedavi görmüştür. Yapılan fizik muayenesinde özellik saptanmayan hastanın laboratuvar incelemelerinde şu bulgular saptanmıştır:

- Albumin ile düzeltilmiş serum kalsiyumu: 9.8mg/dL9.8 mg/dL (8.510.28.5-10.2)
- Serum fosforu: 2.4mg/dL2.4 mg/dL (2.54.52.5-4.5)
- İntakt PTH: 92pg/mL92 pg/mL (156515-65)
- 2525-hidroksi vitamin D: 34ng/mL34 ng/mL (>30>30)
- Serum kreatinini: 0.8mg/dL0.8 mg/dL (0.61.10.6-1.1)
- 24 saatlik idrar kalsiyumu: 320mg/gu¨n320 mg/gün (<250<250)

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Normokalsemik primer hiperparatiroidizm

Answer

En olası tanı normokalsemik primer hiperparatiroidizmdir.
Doğru yanıt olan normokalsemik primer hiperparatiroidizm, hastada saptanan otonom PTH yüksekliğini ve buna eşlik eden normal serum kalsiyumunu en iyi açıklayan tanıdır. Tanı için şart olan sekonder nedenlerin dışlanması (normal vitamin D ve böbrek fonksiyonu) kriterleri bu vakada tam olarak karşılanmaktadır.

Step-by-Step Solution

1
Paratiroid hormon (PTH) düzeyini değerlendir.
PTH düzeyi 92pg/mL92 pg/mL ile referans aralığın (156515-65) üzerindedir.
Yüksek PTH, primer, sekonder veya tersiyer hiperparatiroidizmi düşündürür.
2
Serum kalsiyum düzeyini kontrol et.
Düzeltilmiş kalsiyum 9.8mg/dL9.8 mg/dL ile normal sınırlardadır.
PTH yüksekliğine rağmen normal kalsiyum varlığı normokalsemik formu işaret eder.
3
Sekonder hiperparatiroidizm nedenlerini dışla.
Vitamin D normal (34ng/mL34 ng/mL), Kreatinin normal (0.8mg/dL0.8 mg/dL).
Normokalsemik primer hiperparatiroidizm tanısı koyabilmek için tüm sekonder nedenlerin dışlanması şarttır.
4
Hedef organ tutulumunu ve idrar kalsiyumunu değerlendir.
Hastada nefrolitiazis mevcuttur ve idrar kalsiyumu (320mg/gu¨n320 mg/gün) yüksektir.
Bu bulgular primer bir patolojinin (PHPT) metabolik komplikasyonlarını destekler.

Key Concept

Normokalsemik primer hiperparatiroidizm, serum kalsiyumunun sürekli normal ancak PTH'nın sürekli yüksek olduğu ve tüm sekonder nedenlerin (GİS emilim bozuklukları, KBY, D vitamini eksikliği, ilaçlar) ekarte edildiği bir tablodur.

Practice More

Normokalsemik PHPT'li hastalarda takiplerde hiperkalsemi gelişme riskini ve cerrahi endikasyonlarını inceleyen çalışmaları gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:2m 0s
Question 24Question

2424 yaşında erkek hasta, işe giriş muayenesi sırasında saptanan kan şekeri yüksekliği nedeniyle başvuruyor. Hastanın herhangi bir polidipsi veya poliüri şikayeti bulunmuyor. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi (VKI˙VKİ) 2121 kg/m2kg/m^2, kan basıncı 110/70110/70 mmHgmmHg saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde açlık plazma glukozu (APGAPG) 114114 mg/dLmg/dL, HbA1cHbA1c %6,1\%6,1 bulunuyor. Hastanın eski kayıtları incelendiğinde son 55 yıldır yapılan tetkiklerinde APGAPG değerlerinin 105115105-115 mg/dLmg/dL aralığında stabil seyrettiği görülüyor. Benzer şekilde babası ve dedesinde de genç yaşlardan itibaren başlayan ve herhangi bir ilaç tedavisi gerektirmeyen hafif kan şekeri yükseklikleri olduğu öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: MODY Tip 2 (Glukokinaz mutasyonu)

Answer

Hafif, stabil seyreden ve aile öyküsü olan bu tabloda en olası tanı MODY Tip 2'dir (Glukokinaz mutasyonu).
Doğru yanıt olan seçenek, glukoz sensörü olarak görev yapan glukokinaz enzimindeki mutasyonu ifade eder. Bu hastalarda glukoz uyarılı insülin salınımı için gereken eşik değer (set-point) daha yukarıya kaymıştır. Sonuç olarak, hastalar yaşam boyu hafif (100125100-125 mg/dLmg/dL), stabil ve genellikle tedavi gerektirmeyen bir açlık hiperglisemisi ile seyrederler. Mikrovasküler komplikasyon riski çok düşüktür ve otozomal dominant geçiş nedeniyle ailede benzer vakalar sık görülür.

Step-by-Step Solution

1
Klinik profilin (yaş, VKI˙VKİ, semptom durumu) değerlendirilmesi.
Genç yaşta, zayıf ve asemptomatik bir hastada hiperglisemi saptandı.
Tip 1 ve Tip 2 diyabet ayrımı için fenotipik özellikler kritiktir.
2
Glisemik seyrin ve aile öyküsünün analiz edilmesi.
Son 55 yıldır stabil seyreden hafif hiperglisemi ve kuşaklar arası (otozomal dominant) geçiş öyküsü saptandı.
Stabil seyir, glukoz sensörü defektini; aile öyküsü ise monogenik diyabeti (MODY) düşündürür.
3
MODY alt tipleri arasında ayırıcı tanı yapılması.
Glukokinaz mutasyonuna (MODY 2) bağlı 'set-point' kayması tanısı konur.
MODY 3 veya MODY 1 daha progresif seyredip tedavi gerektirirken, MODY 2 stabil ve genellikle komplikasyonsuzdur.

Key Concept

MODY Tip 2 (Glukokinaz Mutasyonu) Karakteristikleri

Alternative Method

MODY 2'yi diğer MODY tiplerinden ayırmak için OGTT (Oral Glukoz Tolerans Testi) yanıtına bakılabilir; MODY 2'de OGTT'de 2. saat artışı genellikle düşüktür (<54< 54 mg/dLmg/dL).
Estimated Time:1m 30s
Question 25Question

4545 yaşında bilinen Addison hastalığı olan bir kadın hasta; şiddetli karın ağrısı, bulantı, kusma ve uykuya meyil şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Öyküsünden son 33 gündür devam eden idrar yolu enfeksiyonu nedeniyle genel durumunun bozulduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde hiperpigmente cilt görünümü, kan basıncı 70/4070/40 mmHgmmHg, nabız 124/dakika124/dakika ve ateş 38,538,5 C^{\circ}C saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde sodyum 130130 mEq/LmEq/L, potasyum 5,85,8 mEq/LmEq/L ve kan şekeri 6565 mg/dLmg/dL ölçülüyor.

Bu hastada en uygun ve öncelikli tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: İntravenöz izotonik sodyum klorür ve intravenöz hidrokortizon verilmesi

Answer

İntravenöz izotonik sodyum klorür ve intravenöz hidrokortizon verilmesi
Vaka bir adrenal kriz (Addison krizi) tablosudur. Addison hastalarında enfeksiyon gibi stres faktörleri ihtiyacı artırarak krizi tetikler. Tedavide öncelik, sodyum ve su kaybını karşılamak için intravenöz izotonik salin ve glukokortikoid eksikliğini gidermek için intravenöz hidrokortizondur. Hidrokortizonun yüksek dozlarda mineralokortikoid etkisi de olduğu için krizde tercih edilen ilk steroiddir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın hemodinamik durumunu değerlendir
Kan basıncı 70/4070/40 mmHgmmHg ve nabız 124/dakika124/dakika olması hastanın şokta (adrenal kriz) olduğunu gösterir.
Kriz tablosunda öncelik hayati fonksiyonların stabilizasyonudur.
2
Sıvı açığını ve elektrolit dengesizliğini gider
İntravenöz izotonik salin (%0,9 NaClNaCl) verilerek volüm replasmanı başlatılır.
Adrenal krizdeki hipotansiyonun temel nedeni mineralokortikoid eksikliğine bağlı sodyum ve su kaybıdır.
3
Glukokortikoid replasmanını uygula
Hidrokortizon 100100 mgmg intravenöz bolus olarak uygulanır.
Kortizol eksikliğini hızla düzeltmek vasküler tonusu geri kazandırır ve krizi sonlandırır.

Key Concept

Adrenal kriz, bilinen adrenal yetmezliği olan hastalarda enfeksiyon veya stres durumlarında ortaya çıkan, acil sıvı ve steroid replasmanı gerektiren hayatı tehdit edici bir durumdur.

Hints

1
Hastanın kan basıncı ve nabzı ciddi bir şok tablosuna işaret ediyor.
2
Addison hastasında enfeksiyon sonrası gelişen kusma ve hipotansiyon adrenal krizi düşündürmelidir.
3
Adrenal krizde damar yolundan verilecek 'sıvı + steroid' kombinasyonu hayat kurtarıcıdır.

Practice More

Adrenal krizdeki bir hastada mineralokortikoid (fludrokortizon) replasmanına neden hemen ihtiyaç duyulmadığını (yüksek doz hidrokortizonun mineralokortikoid etkisini) araştırabilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s
Question 26Question

3434 yaşında kadın hasta; yaklaşık bir haftadır devam eden, çeneye ve kulaklarına yayılan şiddetli boyun ağrısı, ateş ve çarpıntı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde tiroid bezi diffüz büyüklükte, sert ve palpasyonla aşırı hassas saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde TSH: 0.020.02 mIU/L (Normal: 0.44.00.4 - 4.0), serbest T4T4: 3.83.8 ng/dL (Normal: 0.81.80.8 - 1.8), eritrosit sedimentasyon hızı (ESH): 9292 mm/saat olarak bulunuyor. Bu hasta için en uygun yönetim adımı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Propranolol ve non-steroid anti-inflamatuar ilaç (NSAİİ) tedavisi

Answer

Propranolol ve non-steroid anti-inflamatuar ilaç (NSAİİ) tedavisi
Hastada saptanan şiddetli boyun ağrısı, palpasyonla aşırı hassas tiroid bezi, ateş ve çok yüksek eritrosit sedimentasyon hızı (>50>50 mm/saat) tipik olarak Subakut Granülomatöz (De Quervain) Tiroidit tablosunu yansıtır. Bu tabloda tirotoksikozun nedeni hormon sentez artışı değil, hasarlanan foliküllerden kana hormon sızmasıdır (yıkım tirotoksikozu). Bu nedenle antitiroid ilaçlar (metimazol, PTU) etkisizdir. Tedavi; ağrı ve inflamasyon için NSAİİ (veya dirençli vakalarda prednizolon) ve çarpıntı gibi semptomlar için beta blokerleri (propranolol) içerir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Şiddetli boyun ağrısı, hassas guatr ve ateş varlığı saptandı.
Bu bulgular inflamatuar bir tiroid sürecini (özellikle subakut tiroiditi) düşündürür.
2
Laboratuvar verilerinin analizi
Düşük TSH ve yüksek serbest T4T4 (tirotoksikoz) ile birlikte çok yüksek ESH saptandı.
Yüksek ESH ve ağrılı tirotoksikoz kombinasyonu Subakut Granülomatöz (De Quervain) Tiroidit için tipiktir.
3
Tedavi stratejisinin belirlenmesi
Yıkım tirotoksikozunda antitiroid ilaçların yeri olmadığı, semptomatik tedavinin yeterli olduğu kararına varıldı.
Ağrı için NSAİİ (veya şiddetli vakalarda steroid), çarpıntı için beta bloker kullanılır.

Key Concept

Subakut Tiroiditte Yıkım Tirotoksikozu Yönetimi
Estimated Time:2m 0s
Question 27Question

2626 yaşında kadın hasta, son bir yıldır giderek artan kıllanma, sivilcelenme ve tedaviye dirençli kan basıncı yüksekliği şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 165/100165/100 mmHg saptanırken, Cushing sendromuna özgü tipik bulgulara rastlanmıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum K+:2.9K^+: 2.9 mEq/L, Plazma Renin Aktivitesi (PRA): <0.1<0.1 ng/mL/saat (belirlenemeyecek kadar düşük) ve Plazma Aldosteron Konsantrasyonu (PAC): 22 ng/dL (düşük) olarak saptanıyor. Bu hastada tanıya yönelik yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Bazal veya ACTH uyarısı sonrası 11-deoksikortizol ölçümü

Answer

Hipertansiyon, hipokalemi ve virilizasyonun eşlik ettiği, renin ve aldosteronun düşük olduğu bu klinik tabloda en olası tanı 11-beta hidroksilaz eksikliğidir ve tanıda 11-deoksikortizol yüksekliğinin gösterilmesi gerekir.
Hastadaki hipertansiyon ve hipokalemiye rağmen aldosteronun düşük olması, aldosteron dışı bir mineralokortikoid (11-deoksikortikosteron - DOC) etkisini düşündürür. Eşlik eden virilizasyon bulguları, steroidogenez yolunun androjenlere kaydığını gösteren 11-beta hidroksilaz eksikliğine (CYP11B1) özgüdür. Bu enzim bloğunda DOC ile birlikte 11-deoksikortizol birikir; bu nedenle tanı için 11-deoksikortizol düzeyine bakılması en uygun adımdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik verileri analiz et
Genç kadın hastada hipertansiyon, hipokalemi ve androjen fazlalığı (virilizasyon) bulguları saptandı.
Ayırıcı tanıda mineralokortikoid fazlalığı yaratan durumlar ve adrenal enzim eksiklikleri değerlendirilmelidir.
2
RAAS (Renin-Anjiyotensin-Aldosteron) sistemini yorumla
Renin ve aldosteronun her ikisinin de düşük olması, sistemin aldosteron dışı bir mineralokortikoid tarafından baskılandığını gösterir.
Aldosteron dışı mineralokortikoid etkisine neden olan en önemli adrenal patoloji 11-beta hidroksilaz eksikliğinde biriken 11-deoksikortikosteron (DOC) artışıdır.
3
Androjen fazlalığı ile birleştir
Virilizasyon (hirsutismus, akne), steroid yolunun androjenlere kaydığını teyit eder.
Hem hipertansiyon (DOC artışı) hem de virilizasyonun görüldüğü tipik KAH tipi 11-beta hidroksilaz (CYP11B1) eksikliğidir.
4
Spesifik marker'ı seç
11-beta hidroksilaz enzim bloğunda 11-deoksikortizol ve DOC birikir.
Tanı için bu prekürsörlerin (özellikle 11-deoksikortizol) bazal veya ACTH uyarısı sonrası ölçümü altın standarttır.

Key Concept

11-β\beta hidroksilaz eksikliği, mineralokortikoid etkisi (DOC üzerinden) sonucu hipertansiyon ve hipokalemi yaparken, androjen fazlalığı sonucu virilizasyona neden olan bir konjenital adrenal hiperplazi formudur.

Practice More

17-alpha hidroksilaz eksikliğinin bu vakadan farkını (virilizasyon yokluğu ve hipogonadizm) inceleyerek adrenal hipertansiyon ayırıcı tanısını pekiştirin.
Estimated Time:2m 0s
Question 28Question

Metabolik sendrom tanısı için yaygın olarak kullanılan NCEP ATP III (National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III) kriterleri temel alındığında, aşağıdakilerden hangisi bu sendromun tanısal bileşenlerinden biri olarak kabul edilir?

Show answer & explanation

Answer: Açlık plazma glukozu 100\geq 100 mg/dLmg/dL

Answer

NCEP ATP III kriterlerine göre açlık plazma glukozunun 100100 mg/dLmg/dL ve üzerinde olması metabolik sendromun bir bileşenidir.
Metabolik sendrom tanısında NCEP ATP III kriterlerine göre açlık plazma glukozunun 100100 mg/dLmg/dL veya üzerinde olması (veya daha önce tanı almış diyabet/ilaç kullanımı) beş kriterden biri olarak kabul edilir.

Step-by-Step Solution

1
NCEP ATP III (revize edilmiş) kriterlerini hatırlayın.
Beş kriter şunlardır: Abdominal obezite, yüksek trigliserid, düşük HDL, yüksek kan basıncı ve yüksek açlık glukozu.
Tanı koymak için bu beş kriterden en az üçünün varlığı gereklidir.
2
Seçeneklerdeki sayısal değerleri standart eşiklerle karşılaştırın.
Glukoz 100\geq 100, TG 150\geq 150, HDL < 40/50, KB 130/85\geq 130/85, Bel > 102/88.
Her bir parametrenin kendine özgü, tanısal bir sınır değeri mevcuttur.

Key Concept

Metabolik Sendrom NCEP ATP III Tanı Kriterleri
Estimated Time:45s
Question 29Question

1717 yaşında, kız çocuğu olarak büyütülen bir hasta, primer amenore ve son bir yıldır fark edilen seste kalınlaşma, yüz ve vücut kıllanmasında artış şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde akne, seste kabalaşma ve 33 cm ölçülen klitoromegali saptanıyor. Bilateral inguinal kanallarda palpabl kitleleri mevcut olan hastanın pelvik ultrasonografisinde uterus ve overler izlenmiyor. Laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Karyotip46,XY46, XY-
Serum Testosteron700700 ng/dL3001000300 - 1000 ng/dL
Dihidrotestosteron (DHT)1515 ng/dL308530 - 85 ng/dL
LH1414 mIU/mL2122 - 12 mIU/mL
FSH55 mIU/mL1121 - 12 mIU/mL

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: 55-alfa redüktaz eksikliği

Answer

55-alfa redüktaz eksikliği
Hastadaki 46,XY46, XY karyotipi, pelvik ultrasonda uterus/over yokluğu ve inguinal kanallardaki testisler bir 'erkek psödohermafroditizm' tablosuna işaret eder. Pubertede seste kalınlaşma ve klitoromegali gibi virilizasyon bulgularının ortaya çıkması, androjen reseptörlerinin fonksiyonel olduğunu gösterir. Laboratuvar incelemesinde testosteronun normal olup DHT'nin düşük saptanması ve Testosteron/DHT oranının belirgin artışı (>20>20), testosteronu DHT'ye dönüştüren 55-alfa redüktaz enziminin eksikliğini kanıtlar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
46,XY46, XY karyotipine sahip bir bireyin kadın fenotipinde doğması ancak pubertede virilizasyon (seste kalınlaşma, klitoromegali) yaşaması.
Dış genital organ gelişimi için intrauterin dönemde DHT gerekirken, pubertede virilizasyon için yüksek düzeydeki testosteron yeterli olabilir.
2
Laboratuvar bulgularını ve hormon oranlarını değerlendir
Testosteron düzeyi normal erkek sınırlarında (700700 ng/dL), ancak DHT düzeyi düşüktür (1515 ng/dL). Testosteron/DHT oranı yaklaşık 46.646.6 olarak hesaplanır.
55-alfa redüktaz eksikliğinde Testosteron/DHT oranının >20>20 olması tanısal bir kriterdir.
3
Ayırıcı tanı yap
Uterus yokluğu Mullerian İnhibe Edici Madde (MIS) salınımının normal olduğunu, virilizasyon ise androjen reseptörlerinin çalıştığını gösterir.
Androjen duyarsızlığında reseptör kusuru nedeniyle virilizasyon olmaz; Swyer sendromunda ise gonadal gelişim olmadığı için MIS salınmaz ve uterus bulunur.

Key Concept

55-alfa redüktaz eksikliğinde testosteronun dihidrotestosterona (DHT) dönüşümü bozulur; bu durum doğumda dişi fenotipine, pubertede ise testosteron etkisiyle virilizasyona yol açar.

Practice More

Pubertede virilizasyon gösteren 46,XY46, XY bireylerde 55-alfa redüktaz eksikliği ile 1717-beta HSD eksikliğini ayırt etmek için öncül hormon (Androstenedion) düzeylerine bakılmalıdır.
Estimated Time:2m 30s
Question 30Question

2828 yaşında kadın hasta, her iki bacakta yaygın ödem ve halsizlik şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde pretibial 4(+)4(+) ödem saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum albümin 2.42.4 g/dLg/dL, 2424 saatlik idrarda protein 4.24.2 gg, total kolesterol 380380 mg/dLmg/dL ve LDLkolesterolLDL-kolesterol 260260 mg/dLmg/dL olarak bulunuyor.

Bu hastada saptanan hiperlipidemi tablosunun patogenezinde rol oynayan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Karaciğerde azalan onkotik basınç nedeniyle lipoprotein sentezinin artması

Answer

Nefrotik sendromda hiperlipideminin temel nedeni, hipoalbüminemi sonucu azalan plazma onkotik basıncının karaciğerde lipoprotein sentezini tetiklemesidir.
Doğru seçenek olan karaciğerde azalan onkotik basınç nedeniyle lipoprotein sentezinin artması, nefrotik sendromdaki hiperlipideminin temel patofizyolojik mekanizmasıdır. Hipoalbüminemiye yanıt olarak karaciğer, albümin sentezini artırmaya çalışırken eş zamanlı olarak lipoproteinlerin (özellikle VLDLVLDL ve dolayısıyla LDLLDL) üretimini de artırır. Bu durum, plazma kolesterol ve trigliserit düzeylerinde belirgin yükselmelere neden olur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik verileri analiz et
Hipoproteinemi (2.42.4 g/dLg/dL albümin), masif proteinüri (4.24.2 g/gu¨ng/gün) ve ödem varlığı hastada nefrotik sendrom olduğunu kanıtlar.
Hastadaki hiperlipideminin sekonder bir nedene (nefrotik sendrom) bağlı olup olmadığını anlamak için tanı konulmalıdır.
2
Nefrotik sendrom ve lipid metabolizması ilişkisini kur
Hipoalbüminemi, plazma onkotik basıncını düşürür; bu da karaciğeri protein sentezi için uyarır.
Vücut, kaybolan proteinlerin yarattığı onkotik basınç düşüşünü dengelemek için karaciğerde albümin ile birlikte apolipoproteinleri de (ApoB100ApoB-100) sentezler.
3
Mekanizmayı kesinleştir
Artan ApoB100ApoB-100 sentezi VLDLVLDL üretimini artırır, bu da plazmada LDLLDL yükselmesine yol açar.
Nefrotik sendromdaki hiperlipideminin patogenezindeki en kabul görmüş temel mekanizma sentez artışıdır.

Key Concept

Nefrotik sendromda sekonder hiperlipidemi patogenezi

Practice More

Nefrotik sendromda gelişen hiperlipideminin tedavisinde öncelikle altta yatan renal hastalığın tedavisi ve ardından statin kullanımı önerilir.
Estimated Time:1m 30s
Question 31Question

58 yaşında erkek hasta, son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle 5 yıldır haftada 3 gün hemodiyaliz programındadır. Hastanın son 6 aydır sekonder hiperparatiroidi tedavisi amacıyla yüksek doz kalsitriol ve kalsiyum asetat kullandığı bilinmektedir. Son zamanlarda yaygın kemik ağrısı ve kalça bölgesinde düşük enerjili bir fraktür ile başvuran hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

TetkikSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum10.610.6 mg/dL8.410.28.4 - 10.2 mg/dL
Serum Fosfor4.44.4 mg/dL2.54.52.5 - 4.5 mg/dL
İntakt PTH4545 pg/mL156515 - 65 pg/mL
Alkalen Fosfataz (ALP)3838 U/L3510535 - 105 U/L

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada gelişen en olası metabolik kemik hastalığı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Adinamik kemik hastalığı

Answer

Diyaliz hastalarında PTH'nın aşırı baskılanması sonucu gelişen 'Adinamik kemik hastalığı'dır.
Adinamik kemik hastalığı, diyaliz hastalarında görülen renal osteodistrofı spektrumunun düşük döngülü formudur. Özellikle yüksek doz kalsiyum ve D vitamini (kalsitriol) tedavisi alanlarda paratiroid bezinin aşırı baskılanması sonucu ortaya çıkar. Laboratuvar olarak normal veya düşük PTH (<150<150 pg/mL) ve normal/düşük ALP düzeyleri ile karakterizedir. Kemik biyopsisinde osteoid hacmi azalmış ve hücresel aktivite durmuştur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bağlamı değerlendir.
Hasta kronik böbrek yetmezliği (KBY) evre 5'tedir ve hemodiyaliz almaktadır; yüksek doz kalsitriol (aktif D vit) ve kalsiyum bazlı bağlayıcılar kullanmaktadır.
KBY'de kemik patolojisini anlamak için tedavi geçmişi ve böbrek fonksiyonu kritiktir.
2
Laboratuvar bulgularını yorumla.
Kalsiyum hafif yüksek (10.610.6), PTH normal aralıkta (4545) ve ALP normalin alt sınırındadır (3838).
Diyaliz hastalarında PTH düzeyi normal popülasyona göre daha yüksek olmalıdır (genellikle üst sınırın 2-9 katı).
3
Diyaliz hastalarında PTH hedefini karşılaştır.
İntakt PTH düzeyinin 100150100-150 pg/mL'nin altında olması, diyaliz hastalarında kemik döngüsünün aşırı baskılandığını gösterir.
Yüksek kalsiyum ve D vitamini tedavisi paratiroid bezini aşırı baskılayarak düşük döngülü kemik hastalığına yol açar.
4
Tanıyı kesinleştir.
Bulgular 'Adinamik kemik hastalığı' ile tam uyumludur.
Düşük/normal PTH ve normal ALP ile karakterize düşük döngülü kemik patolojisi bu isimle anılır.

Key Concept

Diyaliz hastalarında PTH düzeyinin paratiroid bezinin aşırı baskılanması (iyatrojenik) nedeniyle düşük seyretmesi, düşük döngülü bir kemik patolojisi olan adinamik kemik hastalığına yol açar.
Estimated Time:2m 0s
Question 32Question

5050 yaşında erkek hasta, son 66 aydır üç farklı antihipertansif ilaç kullanmasına rağmen kontrol altına alınamayan kan basıncı yüksekliği ve eşlik eden halsizlik şikayetleri ile başvuruyor. Hastanın klinik ve laboratuvar verileri aşağıda özetlenmiştir:

ParametreDeğer
Kan Basıncı165/105165/105 mmHgmmHg
Serum Potasyum (K+K^+)3.13.1 mEq/LmEq/L
Plazma Aldosteron Konsantrasyonu (PAC)1818 ng/dLng/dL
Plazma Renin Aktivitesi (PRA)1.21.2 ng/mL/saatng/mL/saat
PAC/PRA Oranı1515
Mevcut İlaç TedavisiDoz
Spironolakton2525 mg/gu¨nmg/gün
Propranolol4040 mg/gu¨nmg/gün
Amlodipin1010 mg/gu¨nmg/gün

Bu hastada primer hiperaldosteronizm tarama sürecini yönetmek için en uygun bir sonraki adım aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Spironolakton tedavisi kesilmeli, en az 464-6 hafta sonra tarama testi tekrarlanmalıdır.

Answer

Spironolakton tedavisi kesilmeli ve en az 4-6 hafta sonra tarama testi tekrarlanmalıdır.
Primer hiperaldosteronizm taramasında kullanılan Aldosteron/Renin oranı (ARR), mineralokortikoid reseptör antagonistleri (spironolakton, eplerenon) kullanımı sırasında güvenilir değildir. Bu ilaçlar renin düzeyini belirgin şekilde artırarak oranının yalancı düşük çıkmasına ve tanının atlanmasına neden olur. Bu nedenle en uygun yaklaşım bu ilaçların kesilip yeterli süre bekledikten sonra testin tekrarlanmasıdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik verileri ve ilaç etkileşimlerini analiz etme
Dirençli HT ve hipokalemi primer hiperaldosteronizm (PHA) için yüksek şüphe oluşturur; ancak hasta spironolakton (MRA) ve propranolol (beta bloker) kullanmaktadır.
Tanısal testlerin doğruluğu için ilaçların renin ve aldosteron üzerindeki etkilerini bilmek gerekir.
2
Spironolaktonun test üzerindeki etkisini değerlendirme
Spironolakton mineralokortikoid reseptörlerini bloke ederek renin düzeyinde reaktif artışa neden olur.
Renin (PRA) yükseldiğinde PAC/PRA oranı düşer ve yalancı negatif sonuçlara yol açar.
3
Propranololün test üzerindeki etkisini değerlendirme
Beta blokerler renin salınımını baskılayarak PRA'yı düşürür.
PRA düştüğünde PAC/PRA oranı yükselir ve yalancı pozitif sonuçlara yol açabilir.
4
Karar verme
Hastanın oranı 1515 (sınırda/düşük) bulunmuştur; spironolaktonun oranı düşürücü etkisi taramayı maskelemektedir.
Yalancı negatifliği önlemek için MRA grubu ilaçların 4-6 hafta önce kesilmesi zorunludur.

Key Concept

Primer hiperaldosteronizm taramasında ilaç etkileşimleri ve tarama testi (ARR) optimizasyonu.
Question 33Question

3434 yaşında erkek hasta, son 11 yıldır giderek artan halsizlik, libido kaybı ve baş ağrısı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde sakal ve bıyık tıraşı olma sıklığının azaldığı, bilateral testislerin yumuşak kıvamda ve 88 mL\text{mL} hacminde olduğu saptanıyor.

Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

TetkikSonuçReferans Aralık
Total Testosteron120120 ng/dL\text{ng/dL}3001000300 - 1000 ng/dL\text{ng/dL}
FSH0.80.8 mIU/mL\text{mIU/mL}1.512.41.5 - 12.4 mIU/mL\text{mIU/mL}
LH1.11.1 mIU/mL\text{mIU/mL}1.78.61.7 - 8.6 mIU/mL\text{mIU/mL}
Prolaktin450450 ng/mL\text{ng/mL}5205 - 20 ng/mL\text{ng/mL}

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Prolaktinoma

Answer

Hormon profili ve klinik bulgular ışığında en olası tanı Prolaktinoma'dır.
Hastanın laboratuvar bulguları düşük testosteron ile beraber düşük FSH ve LH düzeylerini göstermektedir; bu durum sekonder (hipogonadotropik) hipogonadizm ile uyumludur. Eşlik eden belirgin prolaktin yüksekliği (450450 ng/mL\text{ng/mL}), hipogonadizmin nedeninin bir prolaktinoma olduğunu kanıtlar. Hiperprolaktinemi, hipotalamusta GnRH salınımını baskılayarak gonadotropinlerin ve dolayısıyla testosteronun düşmesine neden olur.

Step-by-Step Solution

1
Hipogonadizm tipini belirlemek için hormon panelini analiz et.
Düşük testosteron (120120 ng/dL\text{ng/dL}) ile birlikte düşük/uygunsuz normal FSH (0.80.8 mIU/mL\text{mIU/mL}) ve LH (1.11.1 mIU/mL\text{mIU/mL}) saptandı. Bu tablo sekonder (hipogonadotropik) hipogonadizmi gösterir.
Gonadotropinlerin düşük olması sorunun hipotalamus veya hipofiz düzeyinde olduğunu kanıtlar.
2
Eşlik eden biyokimyasal ve klinik bulguları değerlendir.
Belirgin prolaktin yüksekliği (450450 ng/mL\text{ng/mL}) ve kitle etkisine işaret eden baş ağrısı saptandı.
Makroprolaktinomalarda prolaktin düzeyi genellikle >200>200 ng/mL\text{ng/mL} saptanır ve kitle etkisine bağlı semptomlar sıktır.
3
Prolaktin ile hipogonadizm arasındaki ilişkiyi kur.
Hiperprolaktinemi, GnRH salınımını inhibe ederek sekonder hipogonadizme yol açmıştır.
Yüksek prolaktin düzeyleri hipotalamik-pituiter-gonadal ekseni baskılar.

Key Concept

Hiperprolaktinemiye bağlı sekonder hipogonadizm
Estimated Time:1m 30s
Question 34Question

4242 yaşında kadın hasta, boynunda şişlik şikayetiyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede tiroid sağ lobda yaklaşık 2 cm2\text{ cm} çapında, hareketli ve ağrısız bir nodül palpe ediliyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

ParametreSonuçReferans Aralık
TSH0.05 mIU/L0.05\text{ mIU/L}0.44.00.4 - 4.0
Serbest T4T_41.6 ng/dL1.6\text{ ng/dL}0.81.90.8 - 1.9
Serbest T3T_33.8 pg/mL3.8\text{ pg/mL}2.04.42.0 - 4.4

Bu aşamada hastaya yapılması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Tiroid sintigrafisi istenmesi

Answer

Subklinik hipertiroidi tablosu ve tiroid nodülü olan hastada en uygun yaklaşım tiroid sintigrafisi istenmesidir.
Tiroid nodülü olan hastalarda yönetim algoritması TSH ölçümü ile başlar. Eğer TSH baskılanmışsa (hipertiroidi veya subklinik hipertiroidi), nodülün otonom çalışıp çalışmadığını (sıcak nodül) belirlemek için tiroid sintigrafisi çekilmelidir. Sıcak nodüller malignite açısından çok düşük risk taşıdığı için bu hastalarda İnce İğne Aspirasyon Biyopsisi (İİAB) ilk aşamada endike değildir.

Step-by-Step Solution

1
Tiroid fonksiyon testlerini (TFT) yorumla
TSH düşük (0.050.05), sT4 ve sT3 normal sınırlarda; bu tablo subklinik hipertiroidi ile uyumludur.
Nodül yönetiminde ilk adım TSH düzeyini belirlemektir.
2
TSH düzeyine göre algoritmayı uygula
TSH düşük olduğu için nodülün 'sıcak' (otonom çalışan) olma ihtimali yüksektir.
Fonksiyonel nodüllerde malignite riski ihmal edilebilir düzeydedir.
3
En uygun tanısal yöntemi seç
Tiroid sintigrafisi istenerek nodülün radyoaktif iyot tutulumu değerlendirilmelidir.
Eğer nodül sıcaksa biyopsiden kaçınılır; soğuksa ultrason özelliklerine göre biyopsi düşünülür.

Key Concept

Tiroid nodülü saptanan bir hastada TSH düzeyi düşükse, bir sonraki adım ince iğne aspirasyon biyopsisi değil, tiroid sintigrafisidir.

Practice More

Sintigrafide nodülün 'soğuk' çıkması durumunda, ultrasonografi bulgularına (hipoekoik yapı, mikrokalsifikasyon, düzensiz sınır) göre İİAB planlanmalıdır.
Estimated Time:1m 30s
Question 35Question

2828 yaşında kadın hasta; son 66 aydır giderek artan halsizlik, iştahsızlık, kilo kaybı ve özellikle avuç içleri ile diş etlerinde belirginleşen hiperpigmentasyon şikayetleri ile başvuruyor. Özgeçmişinde son 22 yıldır düzenli oral kontraseptif (OKS) kullanımı dışında bir özellik saptanmıyor. Hastanın yapılan fizik muayenesinde kan basıncı 90/6090/60 mmHgmmHg, nabız 98/dakika98/dakika ölçülüyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

TetkikSonuçReferans Aralığı
Serum Sodyum132132 mEq/LmEq/L135145135 - 145
Serum Potasyum5.35.3 mEq/LmEq/L3.55.13.5 - 5.1
Sabah Kortizolü (08:0008:00)1616 μg/dL\mu g/dL5235 - 23

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastanın bir sonraki yönetiminde en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Adrenal yetmezlik şüphesi devam ettiği için standart doz (250250 μg\mu g) ACTH stimülasyon testi uygulanmalıdır.

Answer

Klinik şüphe devam ettiği için standart doz ACTH stimülasyon testi yapılmalıdır.
Hastada hiperpigmentasyon, hiponatremi ve hiperkalemi gibi primer adrenal yetmezliği düşündüren güçlü bulgular mevcuttur. Ancak hasta oral kontraseptif kullandığı için karaciğerde CBG sentezi artmıştır; bu durum ölçülen toplam kortizol düzeyini olduğundan yüksek gösterir. Normal şartlarda sabah kortizolünün 1818 μg/dL\mu g/dL üzerinde olması adrenal yetmezliği büyük oranda dışlasa da, OKS kullanan hastalarda bu eşik değer güvenilir değildir. Bu nedenle klinik şüphesi yüksek olan bu hastada kesin tanı için adrenal korteks yanıtını ölçen standart doz (250250 μg\mu g) ACTH stimülasyon testi yapılmalıdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve biyokimyasal bulguların analizi.
Halsizlik, hiperpigmentasyon, hiponatremi ve hiperkalemi varlığı primer adrenal yetmezliği (Addison hastalığı) düşündürmektedir.
Primer adrenal yetmezlikte hem glukokortikoid hem mineralokortikoid eksikliği görülür.
2
İlaç etkileşiminin değerlendirilmesi.
Oral kontraseptifler (östrojen), karaciğerden kortizol bağlayan globulin (CBG) sentezini artırır.
Artan CBG nedeniyle toplam serum kortizolü yükselir, ancak serbest (aktif) kortizol düşük kalabilir.
3
Laboratuvar sonucunun yorumlanması ve ileri tetkik seçimi.
OKS kullanan birinde 1616 μg/dL\mu g/dL toplam kortizol değeri, normal bir bireydeki kadar güven verici değildir (normalde dışlamak için >1820>18-20 beklenir).
Şüpheli durumlarda adrenal rezervi ölçen standart 250250 μg\mu g ACTH (Cosyntropin) testi kesin tanı için gereklidir.

Key Concept

Oral kontraseptif kullanımı CBG artışı yoluyla toplam kortizol düzeyini yükseltir ve adrenal yetmezlik tanısında yalancı negatifliğe (tanının atlanmasına) neden olabilir.
Estimated Time:2m 0s
Question 36Question

2828 yaşında kadın hasta, son 88 aydır adet görememe şikayeti ile polikliniğe başvuruyor. Hastanın anamnezinden daha önce adetlerinin düzenli olduğu, ancak son bir yıldır adet miktarının azaldığı ve beraberinde gece terlemeleri ile sıcak basmalarının başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde sekonder seksüel gelişim Tanner evre 55 ile uyumlu bulunurken, pelvik muayenede vajinal mukoza soluk ve atrofik izleniyor.

Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralığı
FSH65 mIU/mL65\text{ mIU/mL}520 mIU/mL5-20\text{ mIU/mL}
LH42 mIU/mL42\text{ mIU/mL}520 mIU/mL5-20\text{ mIU/mL}
Estradiol12 pg/mL12\text{ pg/mL}>30 pg/mL>30\text{ pg/mL}
Prolaktin14 ng/mL14\text{ ng/mL}525 ng/mL5-25\text{ ng/mL}
TSH1.8 mIU/L1.8\text{ mIU/L}0.44.0 mIU/L0.4-4.0\text{ mIU/L}

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Primer over yetmezliği

Answer

Primer over yetmezliği
Hastada saptanan düşük estradiol seviyesi ile birlikte FSH ve LH değerlerinin referans aralığının çok üzerinde olması (hipergonadotropik hipogonadizm), overlerin uyarılara yanıt vermediğini ve primer bir yetmezlik olduğunu gösterir. Ayrıca sıcak basması ve vajinal atrofi bulguları, östrojen eksikliğinin klinik yansımalarıdır ve bu tablo primer over yetmezliği (erken menopoz) ile tam uyumludur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik semptomların değerlendirilmesi
Sekonder amenore ve östrojen eksikliğine bağlı vazomotor semptomlar (sıcak basması, gece terlemesi) tespit edildi.
Bu bulgular hipogonadizm tablosunu destekler.
2
Gonadotropin (FSH, LH) seviyelerinin analizi
FSH (65 mIU/mL65\text{ mIU/mL}) ve LH (42 mIU/mL42\text{ mIU/mL}) seviyelerinin belirgin şekilde yüksek olduğu görüldü.
Yüksek gonadotropinler, sorunun gonad (over) düzeyinde olduğunu (primer hipogonadizm) gösterir.
3
Eşlik eden hormonal bozuklukların dışlanması
Prolaktin ve TSH seviyeleri normal saptandı.
Hiperprolaktinemi ve tiroid hastalıkları gibi amenore yapabilen diğer sistemik nedenler dışlanmış oldu.
4
Tanının netleştirilmesi
Hipergonadotropik hipogonadizm tablosu ile uyumlu olan primer over yetmezliği tanısına varıldı.
Kırk yaşından önce gelişen bu tablo erken over yetmezliğini (premature ovarian insufficiency) tanımlar.

Key Concept

Hipergonadotropik Hipogonadizm (Primer Over Yetmezliği)
Estimated Time:1m 30s
Question 37Question

48 yaşında erkek hasta, iş yeri hekimi tarafından istenen rutin tarama tetkiklerinde açlık plazma glukozu 134mg/dL134 mg/dL olarak saptanması üzerine polikliniğe başvuruyor. Hastanın yapılan sorgulamasında polidipsi, poliüri veya açıklanamayan kilo kaybı gibi şikayetlerinin olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenesi ve diğer rutin laboratuvar bulguları normal sınırlarda olan bu hastada kesin tanı koymak için izlenmesi gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Açlık plazma glukozu ölçümünün farklı bir günde tekrarlanması

Answer

Asemptomatik bir hastada açlık plazma glukozunun 126mg/dL126 mg/dL veya üzerinde saptanması durumunda, tanının kesinleştirilmesi için aynı testin başka bir gün tekrarlanması veya HbA1c gibi farklı bir doğrulayıcı testin yapılması gerekir.
Diyabet tanı kriterlerine göre; açlık plazma glukozunun 126mg/dL126 mg/dL veya üzerinde olması, HbA1c'nin %6.5\%6.5 veya üzerinde olması ya da OGTT 2. saat değerinin 200mg/dL200 mg/dL veya üzerinde olması diyabet lehinedir. Ancak, hastada aşırı susama, sık idrara çıkma gibi tipik semptomlar yoksa, bu sonuçlardan birinin varlığı tanıyı kesinleştirmez; testin farklı bir zamanda tekrarlanarak doğrulanması esastır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik semptomlarının (poliüri, polidipsi, kilo kaybı) varlığı değerlendirilir.
Hasta asemptomatiktir.
Semptomatik hastalarda tek bir yüksek değer (rastgele >200>200 veya açlık >126>126) tanı için yeterli olabilirken, asemptomatiklerde doğrulama zorunludur.
2
Saptanan açlık plazma glukozu (APG) değeri diyabet tanı eşikleriyle karşılaştırılır.
APG 134mg/dL134 mg/dL saptanmıştır, bu değer 126mg/dL126 mg/dL olan diyabet eşiğinin üzerindedir.
Değerin hangi kategoriye (normal, prediyabet, diyabet) girdiğini belirlemek için eşik değerler bilinmelidir.
3
Tanı protokolüne uygun olarak doğrulama testi planlanır.
APG ölçümü başka bir gün tekrarlanır veya HbA1c bakılır.
Laboratuvar hatalarını veya geçici hiperglisemi durumlarını dışlamak için kılavuzlar iki adet anormal test sonucu gerektirir.

Key Concept

Diabetes Mellitus tanısı için asemptomatik hastalarda en az iki adet anormal test sonucu (aynı veya farklı yöntemle) gereklidir.

Hints

1
Hastanın polidipsi veya poliüri gibi diyabet semptomlarının olup olmaması tanı sürecini nasıl etkiler?
2
Açlık kan şekeri için diyabet tanı eşiği 126mg/dL126 mg/dL'dir. Ancak asemptomatik bireylerde bu değerin tek sefer saptanması yeterli midir?

Practice More

HbA1c ölçümünün tanısal değeri ve hangi durumlarda (anemi, hemoglobinopatiler) yanıltıcı olabileceğini gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s
Question 38Question

28 yaşında erkek hasta, evliliğinin 3. yılında çocuk sahibi olamama nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın öyküsünden adolesan dönemde bilateral ağrılı skrotal şişlik ile seyreden kabakulak enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede bilateral testis volümleri 5 mL5 \text{ mL} (Normal: >15 mL> 15 \text{ mL}) olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde saptanan bulgular aşağıda verilmiştir:

ParametreSonuçReferans Aralık
Total Testosteron140 ng/dL140 \text{ ng/dL}3001000 ng/dL300 - 1000 \text{ ng/dL}
FSH38 mIU/mL38 \text{ mIU/mL}1.512 mIU/mL1.5 - 12 \text{ mIU/mL}
LH24 mIU/mL24 \text{ mIU/mL}1.78.6 mIU/mL1.7 - 8.6 \text{ mIU/mL}

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki durum için en olası tanısal sınıflandırma aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Primer (hipergonadotropik) hipogonadizm

Answer

Primer (hipergonadotropik) hipogonadizm
Hastanın öyküsündeki kabakulak orşiti testis dokusunda kalıcı hasara yol açmıştır. Laboratuvarda saptanan düşük testosteron düzeyine karşılık FSH ve LH'ın yüksek olması, sorunun hipotalamo-hipofizer aksta değil, doğrudan hedef organ olan testislerde olduğunu (Primer Hipogonadizm) gösterir. Bu tablo 'hipergonadotropik hipogonadizm' olarak da adlandırılır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik öykünün değerlendirilmesi
Post-pubertal dönemde geçirilen bilateral kabakulak orşiti öyküsü saptandı.
Kabakulak orşiti, erkeklerde primer testis yetmezliğinin (edinsel) en sık nedenlerinden biridir.
2
Laboratuvar bulgularının analizi
Düşük testosteron ile birlikte yüksek FSH ve LH düzeyleri saptandı.
Gonadlardaki (testis) hasar nedeniyle testosteron üretilememesi, merkezi sinir sistemi üzerindeki baskılayıcı etkiyi kaldırarak gonadotropinlerin artmasına (hipergonadotropik) neden olur.
3
Tanısal sınıflandırmanın yapılması
Patolojinin doğrudan gonadda olduğu 'Primer Hipogonadizm' tanısına ulaşıldı.
Hormon profili (Düşük efektör hormon + Yüksek uyarıcı hormon) doğrudan hedef organ yetmezliğini işaret eder.

Key Concept

Primer hipogonadizmde gonadotropinler (FSH/LH) yüksek, sekonder hipogonadizmde ise düşük veya uygunsuz şekilde normaldir.

Alternative Method

Hormon akslarını yorumlarken 'aşağı mı bozuk yukarı mı' sorusunu sorabilirsiniz: Eğer uç hormon (testosteron) düşükken uyarıcılar (FSH/LH) yüksekse, sorun 'aşağıdadır' (primer). Eğer her ikisi de düşükse sorun 'yukarıdadır' (sekonder).
Estimated Time:45s
Question 39Question

2424 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan kan şekeri yüksekliği (148 mg/dL148 \text{ mg/dL}) nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın tıbbi özgeçmişinde çocukluk çağından beri takip edilen bilateral renal kistleri, atipik genital yapı nedeniyle geçirilmiş cerrahi öyküsü ve 2121 yaşında gelişen bir gut atağı mevcuttur. Yapılan fizik muayenesinde kan basıncı 120/80 mmHg120/80 \text{ mmHg} ve vücut kitle indeksi (VKİ) 23 kg/m223 \text{ kg/m}^2 olarak ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum magnezyum düzeyi 1.2 mg/dL1.2 \text{ mg/dL} (N: 1.72.2 mg/dL1.7-2.2 \text{ mg/dL}) ve hafif proteinüri saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: MODY 5 (HNF-1 beta mutasyonu)

Answer

HNF-1 beta mutasyonuna bağlı gelişen MODY 5 tanısı, hastadaki erken yaşta diyabet, renal kistler, gut ve hipomagnezemi birlikteliği nedeniyle en olası tanıdır.
Doğru seçenek olan HNF-1 beta mutasyonu (MODY 5), klinik tabloda yer alan erken başlangıçlı diyabet, renal kistler, genital kanal anomalileri ve metabolik olarak hipomagnezemi ile hiperürisemi birlikteliğini tam olarak açıklar. Bu tablo literatürde 'Renal Cysts and Diabetes (RCAD)' sendromu olarak da adlandırılır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Genç yaşta diyabet (<25<25 yaş), düşük VKİ ve otoantikor negatifliği (beklenen) MODY düşündürür.
MODY tiplerini ayırt etmek için ekstra-pankreatik bulgulara bakılmalıdır.
2
Ekstra-pankreatik bulguları değerlendir
Bilateral renal kistler, genital anomali öyküsü, hipomagnezemi ve erken yaşta gut saptanmıştır.
Bu kombinasyon 'Renal Kistler ve Diyabet Sendromu' (HNF-1 beta / MODY 5) için patognomoniktir.
3
Ayırıcı tanı yap
MODY 2 (stabil hiperglisemi), MODY 3 (en sık tip) ve Tip 2 DM elenir.
Diğer MODY tiplerinde bu derece belirgin renal ve yapısal anomaliler görülmez.

Key Concept

MODY 5 (HNF-1 beta mutasyonu), diyabete ek olarak renal kistik hastalık ve genitoüriner malformasyonlarla karakterize multisistemik bir hastalıktır.
Question 40Question

3838 yaşında erkek hasta, primer hiperparatiroidizm ve hipofizer prolaktinoma tanılarıyla takip edilmektedir. Son zamanlarda şiddetli epigastrik ağrı ve günde 44-55 kez olan sulu dışkılama şikayetleri başlayan hastanın yapılan üst gastrointestinal sistem endoskopisinde midede hipertrofik pililer ve duodenal bulbusta multipl ülserler saptanıyor. Bazal serum gastrin düzeyi 480480 pg/mL (Normal: <100< 100 pg/mL) ölçülen bu hastada tanıyı kesinleştirmek için yapılması gereken en uygun ileri tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Sekretin stimülasyon testi

Answer

Sekretin stimülasyon testi, gastrinoma tanısını doğrulamak için en uygun yöntemdir.
Hastanın mevcut bulguları (hiperparatiroidizm, prolaktinoma ve gastrik ülserler) MEN 11 sendromu ile tam uyumludur. Gastrinoma şüphesinde, bazal gastrin düzeyi tanısal sınır olan 10001000 pg/mL'nin altında kaldığında, sekretin stimülasyon testi ile paradoksal gastrin artışı gösterilerek tanı kesinleştirilir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz et
Primer hiperparatiroidizm + Hipofiz adenomu (Prolaktinoma) + Gastrik ülser/diyare.
Hastada MEN 11 (Multiple Endokrin Neoplazi Tip 1) sendromu bileşenleri bulunmaktadır (3P: Paratiroid, Pituitery, Pankreas).
2
Pankreatik bileşeni tanımla
Gastrinoma (Zollinger-Ellison Sendromu).
Yüksek gastrin düzeyi, multipl peptik ülser ve sulu diyare gastrinomayı işaret eder.
3
Tanısal kriterleri değerlendir
Serum gastrin 480480 pg/mL (10001000 altı).
Gastrin düzeyi >1000> 1000 pg/mL ve mide pH <2< 2 ise tanı konur; ancak orta derecede yüksekliklerde doğrulama testi gerekir.
4
Uygun doğrulama testini seç
Sekretin stimülasyon testi.
Sekretin normalde gastrini baskılarken, gastrinomada gastrin düzeyinde paradoksal bir artışa (>200> 200 pg/mL artış) neden olur.

Key Concept

MEN 1 sendromunda Gastrinoma (Zollinger-Ellison Sendromu) tanısı için sekretin stimülasyon testi altın standarttır.

Practice More

MEN 1 sendromunda en sık görülen bileşenin Primer Hiperparatiroidizm (>%95> \%95) olduğunu ve genellikle ilk başvuru bulgusu olduğunu unutmayın.
Estimated Time:1m 30s
PreviousPage 2 / 27Next
Endokrinoloji Practice Questions — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Page 2 | Examkin