Hematoloji

$62$ yaşında erkek hasta, özellikle sıcak banyo sonrası artan yaygın kaşıntı ve yüzünde kızarıklık yakınması ile başvuruyor. Fizik muayenesinde pletorik görünüm ve dalak kot kavsini $3 cm$ geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin $16.2 g/dL$, hematokrit $\%48.5$, lökosit $12.400/\mu L$, trombosit $510.000/\mu L$, MCV $72 fL$, ferritin $6 ng/mL$ ve serum eritropoetin (EPO) düzeyi $2 mU/mL$ ($N: 4-24$) bulunuyor. Periferik kanda $JAK2 V617F$ mutasyonu pozitif saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında bir kadın hasta, son birkaç haftadır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde belirgin konjonktival solukluk ve her iki alt ekstremitede çok sayıda peteşi ve ekimoz saptanıyor; organomegali veya lenfadenopati izlenmiyor. Yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıda sunulmuştur:

Periferik yaymasında atipik hücre veya blast görülmeyen bu hastada öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır boyun ve kasık bölgelerinde fark ettiği, boyutları zaman zaman kendiliğinden azalıp artış gösteren ("waxing and waning") ağrısız şişlikler nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde servikal, aksiller ve inguinal bölgelerde yaygın, lastik kıvamında lenfadenopatiler saptanıyor; organomegali saptanmıyor. Lenf nodu biyopsisinde germinal merkez hücrelerinden köken alan, lenf nodu mimarisini bozan folliküler patern izleniyor. İmmünohistokimyasal boyamada CD10 ve BCL-2 pozitifliği saptanıyor. Bu klinik ve patolojik bulgularla başvuran hastada saptanması en olası sitogenetik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ yaşında erkek hasta, halsizlik ve göz aklarında hafif sarılık şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde belirgin splenomegali, kafa kemiklerinde belirginleşme (sincap yüzü görünümü) ve maksiller genişleme saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular elde ediliyor:

Hastanın çocukluğundan beri benzer hemoglobin seviyelerine sahip olduğu ancak bu zamana kadar hiç düzenli kan transfüzyonu almadığı öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı ve klinik seyir ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

$72$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır karın sol üst kadranda dolgunluk, çabuk doyma ve hafif halsizlik şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral aksiller bölgede yaklaşık $2.5$ cm çapında mobil lenfadenopatiler ve kot kenarını $6$ cm geçen masif splenomegali saptanıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Periferik yaymada "smudge" (ezilmiş) hücreleri izleniyor. Akım sitometrisinde; $CD5(+)$, $CD19(+)$, $CD23(+)$, $CD20$ (zayıf) saptanırken $Cyclin\ D1$ negatif bulunuyor.

Bu hasta için en olası Rai evresi ve uygun yönetim stratejisi aşağıdakilerden hangisidir?

48 yaşında erkek hasta, son zamanlarda artan halsizlik ve sol üst kadranda dolgunluk hissi şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde dalak kot kavisini $3 \text{ cm}$ geçiyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $12.5 \text{ g/dL}$, lökosit $13.200/\mu L$, trombosit $920.000/\mu L$ ve serum LDH düzeyi $580 \text{ U/L}$ (Normal: $<250$) saptanıyor. Periferik yaymada hafif sola kayma ve seyrek dakriyositler (gözyaşı hücreleri) izleniyor. Kemik iliği biyopsisinde retikülin lif artışı evre 1 (grade 1) olarak raporlanıyor. WHO 2022 kriterlerine göre bu hastada Prefibrotik Primer Miyelofibrozis (Pre-PMF) tanısını, Esansiyel Trombositemi (ET) tanısından ayıran en tipik kemik iliği morfolojik bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında erkek hasta, $10$ yıl önce peptik ulkus perforasyonu nedeniyle geçirilmiş Billroth II ameliyatı ($gastrojejunostomi$) öyküsü ile başvuruyor. Son $6$ aydır giderek artan karında şişkinlik, kronik ishal ve halsizlik şikayetleri olan hastanın fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde Hb: $9.8 \, g/dL$, MCV: $112 \, fL$ ve periferik yaymada nötrofillerde hipersegmentasyon izleniyor.

Bu hastada aşağıdaki vitamin düzeyi kombinasyonlarından hangisinin saptanması en olasıdır?

48 yaşında kadın hasta, rutin sağlık taraması sırasında saptanan trombosit sayısının $820.000/mm^3$ olması üzerine değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $13,2 g/dL$, hematokrit $\%40$, lökosit $8.400/mm^3$ ve serum laktat dehidrogenaz ($LDH$) seviyesi normal bulunuyor. Periferik yaymada eritrosit morfolojisi normal olup lökoeritroblastik tablo izlenmiyor. Genetik incelemede $CALR$ mutasyonu pozitif bulunuyor.

Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) 2022 sınıflamasına göre bu hastada 'Esansiyel Trombositemi' tanısı koymak için aşağıdakilerden hangisi gerekli olan majör kriterlerden biri değildir?

48 yaşında kadın hasta, 10 yıldır Romatoid Artrit (RA) tanısıyla takip edilmektedir. Son zamanlarda artan halsizlik ve solukluk şikayeti ile başvuran hastanın laboratuvar tetkiklerinde mikrositer bir anemi saptanıyor. Hastanın detaylı kan sonuçları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Periferik yaymasında hipokrom mikrositer eritrositler ve belirgin anizositoz izlenen bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta, son üç haftadır giderek artan halsizlik, bacaklarda morluklar oluşması ve diş etlerinde hafif şişlik şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde solukluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve palpabl splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin $8.6\text{ g/dL}$, trombosit $42.000/\mu\text{L}$ ve lökosit $64.000/\mu\text{L}$ olarak bulunuyor. Periferik yayma ve kemik iliği aspirasyon incelemesinde sitoplazmalarında Auer rodları içeren, monositik diferansiyasyon gösteren blastlar izleniyor. Kemik iliği incelemesinde ayrıca eozinofilik seride artış ve bu hücrelerde büyük, atipik mor-bazofilik granüller saptanıyor. Bu klinik ve morfolojik tabloyla başvuran hastada en olası genetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

22 yaşında erkek hasta, son 2 aydır giderek artan halsizlik, çarpıntı ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünde çocukluk döneminde geçirilmiş bir renal cerrahi (at nalı böbrek düzeltilmesi) dışında özellik saptanmıyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo gelişimi normal sınırlarda olup; baş-boyun muayenesi, ekstremiteler ve iskelet sistemi normal olarak değerlendiriliyor. Organomegali saptanmıyor. Laboratuvar verileri şöyledir:

Kemik iliği biyopsisinde selülarite $\%10$ saptanan ve hiposelüler ilik tanısı konulan bu hastada, immünsüpresif tedaviye başlanmadan önce altta yatan herediter bir kemik iliği yetmezliğini dışlamak için öncelikle yapılması gereken tetkik hangisidir?

52 yaşında erkek hastada rutin incelemede trombosit sayısı $850.000/\mu L$ saptanıyor. Kemik iliği biyopsisinde atipik, pleomorfik, 'bulutsu' (cloud-like) çekirdekli megakaryositlerde artış, belirgin granülositik proliferasyon ve evre 1 retikülin fibrozu saptanıyor. WHO 2022 kriterlerine göre bu hastada 'Prefibrotik Primer Miyelofibrozis' (Pre-PMF) tanısını, 'Esansiyel Trombositemi' (ET) tanısından ayırt etmede kullanılan en değerli minör kriter aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında erkek hasta, son $3$ aydır giderek artan halsizlik ve karın sol üst kadranda dolgunluk hissi ile başvuruyor. Fizik muayenesinde dalak kostal marjı $8 cm$ geçecek şekilde (masif splenomegali) palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde; lökosit sayısı $115.000/mm^3$, hemoglobin $11,2 g/dL$, trombosit sayısı $440.000/mm^3$ saptanıyor. Periferik yaymada miyelositer serinin her aşamasından hücreler (miyeloblast $\%2$, promiyelosit $\%4$, miyelosit $\%18$, metamiyelosit $\%15$, çomak ve parçalılar) görülüyor. Ayrıca belirgin bazofili ($\%7$) ve eozinofili dikkati çekiyor. Lökosit alkalen fosfataz (LAP) skoru $12$ (Normal: $20-100$) olarak bulunuyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında kadın hasta, son $2$ haftadır giderek artan halsizlik ve efor dispnesi şikayetleriyle başvuruyor. Özgeçmişinde sistemik lupus eritematozus (SLE) tanısı mevcut olan hastanın fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, skleralar hafif ikterik saptanıyor ve yapılan batın muayenesinde Traub alanı kapalı bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7,8$ g/dL, ortalama eritrosit hacmi (MCV) $94$ fL, retikülosit $\%$ $9$, haptoglobin $< 5$ mg/dL (N: $30-200$), laktat dehidrogenaz (LDH) $850$ U/L ve indirekt bilirubin $3,2$ mg/dL olarak ölçülüyor. Periferik yaymada belirgin polikromazi ve sferositler izleniyor. Direkt Coombs testi IgG ile ($+$) pozitif, C3 ile ($-$) negatif bulunuyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulguları temelinde, hastadaki eritrosit yıkımının birincil olarak gerçekleştiği bölge aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ yaşında erkek hasta, yaklaşık $3$ ay önce geçirdiği ve kendiliğinden düzelen akut viral hepatit (seronegatif) tablosunun ardından; son $2$ haftadır giderek artan halsizlik, diş eti kanamaları ve ateş şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde belirgin solukluk ve alt ekstremitelerde yaygın peteşi-purpura saptanıyor; lenfadenopati veya hepatosplenomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7.2$ g/dL, ortalama eritrosit hacmi (MCV) $98$ fL, lökosit $1.200$/mm³ (mutlak nötrofil sayısı $300$/mm³), trombosit $15.000$/mm³ ve retikülosit $\%0.2$ bulunuyor. Kemik iliği biyopsisinde hematopoetik hücrelerin ileri derecede azaldığı ve iliğin yağ dokusu ile yer değiştirdiği izleniyor. Bu hastada pansitopeniye neden olan en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$50$ yaşında kadın hasta, rutin sağlık kontrolünde saptanan trombositoz nedeniyle hematoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde dalak kot kavisini $3$ cm geçecek şekilde palpe ediliyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin $13.5$ g/dL, lökosit $12.800/\mu L$, trombosit $1.150.000/\mu L$ ve LDH $680$ U/L (N: $<450$) olarak saptanıyor. Periferik yaymada hafif derecede lökositoz ve nadir dakriyositler izleniyor. Moleküler analizde $JAK2$ V617F mutasyonu pozitif saptanırken, $BCR-ABL1$ negatif bulunuyor. Kemik iliği biyopsisinde; granülositer seride artış (proliferasyon), retikülin fibrozisi Grade $0$ ve megakaryositlerde "bulutsu (cloud-like)" nükleer atipi ile yoğun kümelenme saptanıyor. Bu hasta için WHO $2022$ kriterlerine göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

34 yaşında erkek hasta, işe giriş muayenesi sırasında yapılan tam kan sayımında anemi saptanması üzerine değerlendiriliyor. Hastanın herhangi bir aktif şikayeti bulunmuyor ve özgeçmişinde özellik saptanmıyor. Fizik muayenede hafif konjonktival solukluk dışında patolojik bulgu izlenmiyor.

Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdaki gibidir:

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Orak hücreli anemi tanısı ile takip edilen 21 yaşındaki erkek hasta, son günlerde gelişen aşırı halsizlik, çarpıntı ve nefes darlığı şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Hastanın öyküsünden, bir hafta önce yeğeninde 'yüzünde tokat atılmış gibi kızarıklık' ile seyreden döküntülü bir hastalık olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede cilt ve mukozalar soluk, skleralar subikterik görünümdedir. Dalak palpe edilmiyor.

Yapılan laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

* Hemoglobin: $4.8$ g/dL
* Lökosit: $8.500$/µL
* Trombosit: $210.000$/µL
* Retikülosit: $\%0.1$
* LDH: $650$ U/L
* İndirekt Bilirubin: $3.1$ mg/dL

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında erkek hasta, $5$ yıldır aktif ülseratif kolit tanısıyla takip edilmektedir. Son zamanlarda artan halsizlik, çarpıntı ve çabuk yorulma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Laboratuvar incelemelerinde saptanan bulgular aşağıda verilmiştir:

Bu hastada aneminin etiyolojisinde kronik hastalık anemisine ek olarak demir eksikliği bileşeninin de bulunduğunu göstermede en yararlı laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

$26$ yaşında erkek hasta, daha önce bilinen bir sağlık sorunu olmadığını ifade etmektedir. Arkadaşlarıyla çıktığı yüksek irtifa dağ tırmanışı sırasında aniden başlayan şiddetli sol üst kadran ağrısı, bulantı ve nefes darlığı şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde sol üst kadranda belirgin hassasiyet ve splenomegali saptanıyor. Laboratuvar bulguları: Hemoglobin $13.8$ g/dL, Hematokrit $\%41$, BK $10.500/mm^3$, Trombosit $220.000/mm^3$. Batın tomografisinde dalakta kama şeklinde hipodens enfarkt alanları izleniyor. Hemoglobin elektroforezinde $HbA: \%62$, $HbS: \%35$, $HbA_2: \%3$ ve $HbF: \%0$ saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?