Hematoloji

$48$ yaşında kadın hasta, son $1$ yıldır giderek artan halsizlik, dilde yanma ve kronik diyare şikayetleriyle başvuruyor. Özgeçmişinde uzun süredir devam eden ve diyet uyumu zayıf olan çölyak hastalığı tanısı mevcuttur. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, dil atrofik ve kırmızı (glossit) olarak saptanıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Bu hastadaki tam kan sayımı parametreleri (özellikle $MCV$ ve $RDW$) ile klinik tablo birlikte değerlendirildiğinde, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

50 yaşında kadın hasta, rutin kontrollerde saptanan $850.000/mm^3$ trombosit düzeyi ile hematoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenede hafif splenomegali saptanıyor. Tam kan sayımında hemoglobin $13.5 g/dL$, hematokrit $\%41$, lökosit sayısı $9.200/mm^3$ olarak ölçülüyor. Periferik yaymada trombosit kümeleri ve dev trombositler görülüyor. $BCR-ABL1$ füzyon geni ve $JAK2$ V617F mutasyonu negatif saptanan bu hastada, Esansiyel Trombositemi ($ET$) tanısını doğrulamak için bir sonraki aşamada incelenmesi en uygun moleküler belirteç aşağıdakilerden hangisidir?

68 yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolü sırasında saptanan lökositoz nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral servikal ve aksiller bölgelerde çok sayıda, çapları $1-2$ cm olan ağrısız ve hareketli lenfadenopatiler saptanıyor. Laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

Periferik yayma incelemesinde olgun görünümlü lenfositler ve belirgin 'ezilmiş hücreler' (smudge cells / Gumprecht hereleri) dikkati çekiyor.

Bu hasta için en olası tanıda beklenen immünfenotipik özellik aşağıdakilerden hangisidir?

$58$ yaşında kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) tanısıyla takip edilen erkek hasta, son zamanlarda artan halsizlik şikayeti ile başvuruyor. Yapılan tetkiklerinde; hemoglobin $11.2 g/dL$, hematokrit $\%34$, MCV $82 fL$, eritrosit dağılım genişliği (RDW) $\%14.2$ (N: $11-14.5$), serum demiri $40 \mu g/dL$ (N: $60-170$), total demir bağlama kapasitesi (TDBK) $210 \mu g/dL$ (N: $250-450$) ve ferritin $120 ng/mL$ (N: $20-250$) saptanıyor. Bu hastada kronik hastalık anemisine eşlik eden bir demir eksikliği olduğunu en duyarlı şekilde gösteren laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

58 yaşında erkek hasta, tekrarlayan baş ağrısı ve yüzünde kızarıklık şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde pletorik görünüm ve kosta yayını $2$ cm geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $17,8$ g/dL, hematokrit $\%53$, lökosit $11.200$/$\mu$ L ve trombosit $480.000$/$\mu$ L olarak bulunuyor. Serum eritropoietin (EPO) düzeyi $3$ mU/mL (Düşük) ve $JAK2$ V617F mutasyonu pozitif saptanıyor.

WHO 2022 kriterlerine göre bu hastada kesin Polycythemia Vera (PV) tanısı koymak için üçüncü bir majör kriter olarak aşağıdakilerden hangisinin varlığı gereklidir?

54 yaşında kadın hasta, son 3 aydır giderek artan halsizlik, çarpıntı ve eforla gelen nefes darlığı yakınmalarıyla polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde bilinen bir kronik hastalık öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenede deri ve mukozalarda belirgin solukluk saptanıyor; lenfadenopati veya hepatosplenomegali izlenmiyor.

Yapılan laboratuvar tetkiklerinde:
- Hemoglobin: 6.2 g/dL
- MCV: 91 fL
- Lökosit: 7.800/mm³
- Trombosit: 265.000/mm³
- Düzeltilmiş Retikülosit: %0.1

olarak bulunuyor. Periferik yaymada eritrosit morfolojisi normal olup, atipik hücre görülmüyor. Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisinde selülarite normal sınırlarda izlenmekle birlikte, eritroid seride tama yakın yokluk (saf eritroid aplazi) saptanıyor; miyeloid ve megakaryositik serilerin maturasyonu normal olarak değerlendiriliyor.

Bu hastada etyolojiyi aydınlatmak amacıyla öncelikle planlanması gereken görüntüleme tetkiki aşağıdakilerden hangisidir?

Akut üriner sistem enfeksiyonu nedeniyle sulfonamid tedavisi başlanan $29$ yaşında erkek hastada, tedavinin $4$. gününde ani gelişen halsizlik, skleralarda sararma ve idrar renginde belirgin koyulaşma şikayetleri ortaya çıkmıştır. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin: $8.9 \text{ g/dL}$, retikülosit: $\%8$, indirekt bilirubin: $3.6 \text{ mg/dL}$ ve LDH: $920 \text{ U/L}$ saptanmıştır. Periferik yaymada polikromazi ile birlikte 'bite cells' (ısırılmış hücreler) ve Heinz cisimcikleri gözlenmiştir.

Bu hastada kesin tanı için uygulanması gereken en uygun klinik yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

20 yaşında erkek hasta, son bir haftadır diş etlerinde kanama, halsizlik ve efor dispnesi şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar saptanıyor:

Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisinde morfolojik olarak belirgin displazi izlenmiyor, sitogenetik incelemede anomali saptanmıyor ve akım sitometrik incelemede PNH klonuna rastlanmıyor. HLA doku tiplemesinde tam uyumlu kardeş donörü bulunmayan bu hasta için en uygun ilk basamak tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$40$ yaşında kadın hasta, son $2$ aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve bacaklarında yeni oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor; ancak splenomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına sahip hastada, kesin tanı amacıyla yapılan kemik iliği biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

$65$ yaşında kadın hasta, banyo sonrası tüm vücutta şiddetli kaşıntı ve ellerinde yanma hissi (eritromelalji) şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde pletorik yüz görünümü ve splenomegali saptanıyor. Tam kan sayımında hemoglobin $17.8$ g/dL, hematokrit %$54$, lökosit $13.200$/$\mu$ L ve trombosit $510.000$/$\mu$ L olarak bulunuyor. Moleküler incelemede $JAK2$ V617F mutasyonu pozitif saptanıyor. Bu hastada WHO 2022 tanı kriterlerine göre Polisitemia Vera tanısı için gereken minör kriter aşağıdakilerden hangisidir?

$56$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan boyun ve koltuk altı bölgelerinde şişlik ile gece terlemesi şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral servikal ve aksiller bölgelerde yaygın, ağrısız lenfadenopatiler ve palpasyonla kot kavsini $3 \text{ cm}$ geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; lökosit sayısı $65.000/\mu L$ (lenfosit $\%85$), hemoglobin $11,8 \text{ g/dL}$ ve trombosit sayısı $155.000/\mu L$ olarak ölçülüyor. Akım sitometrisinde matür lenfositlerin $CD19, CD5$ ve $CD23$ pozitif olduğu, $CD20$ ve yüzey immünglobulin ($sIg$) ekspresyonunun zayıf olduğu görülüyor. Bu hasta için en olası Rai evresi ve eşlik etmesi durumunda en kötü prognoza ve tedavi direncine işaret eden sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

18 yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri aralıklı olarak tekrarlayan halsizlik ve göz aklarında hafif sararma şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivaları soluk saptanıyor ve dalak kot kavsini $3$ cm geçecek şekilde palpabl bulunuyor. Laboratuvar incelemelerinde şu bulgular saptanıyor:

Periferik yaymasında "ekinositler" (dikenli hücreler) görülen ve hemoglobin-oksijen disosiasyon eğrisinde sağa kayma saptanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$39$ yaşında kadın hasta; son $2$ aydır devam eden, özellikle akşamları belirginleşen $38,4^\circ C$ ateş ve son $4$ ay içerisinde vücut ağırlığının yaklaşık $\%12$'sini kaybetme şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde sağ servikal zincirde $4 \times 3$ cm boyutlarında, ağrısız, lastik kıvamında ve mobil lenfadenopati (LAP) saptanıyor. Çekilen toraks BT normal sınırlarda iken, batın BT'de paraaortik bölgede en büyüğü $2$ cm çapında birkaç adet lenf nodu ve karaciğer parankiminde multipl hipodens nodüler lezyonlar izleniyor. Dalak boyutu ve parankimi normaldir. Eksizyonel lenf nodu biyopsisinde CD15 ve CD30 pozitif Reed-Sternberg hücreleri saptanan hastada en olası Ann Arbor evresi aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta, son $1$ aydır giderek artan halsizlik, efor dispnesi ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve purpuralar saptanıyor. Organomegali veya lenfadenopati saptanmayan hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına sahip hastada kesin tanı için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

40 yaşında erkek hasta, rutin bir sağlık taramasında saptanan yüksek hemoglobin ve hematokrit düzeyleri nedeniyle hematoloji polikliniğine sevk ediliyor. Hastanın sigara öyküsü bulunmuyor ve fizik muayenesinde splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Moleküler analizde $JAK2$ $V617F$ mutasyonu negatif saptanıyor. Kemik iliği biyopsisinde yaşa göre artmış selülerite ile birlikte baskın olarak eritroid hiperplazi izleniyor; granülositik ve megakaryositik serilerde belirgin bir artış veya atipi saptanmıyor.

Bu hastada en olası tanı ve tanıyı kesinleştirmek için bir sonraki basamakta yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

35 yaşında erkek hasta, sol aksiller bölgede yaklaşık 6 aydır fark ettiği, ağrısız ve yavaş büyüyen şişlik nedeniyle başvuruyor. B semptomları (ateş, gece terlemesi, kilo kaybı) tariflenmiyor. Fizik muayenede sol aksiller bölgede 4x3 cm boyutlarında, hareketli, lastik kıvamında lenf nodu palpe ediliyor. Eksizyonel biyopsi sonucunda nodüler büyüme paterni izleniyor. İmmünohistokimyasal incelemede neoplastik hücrelerin CD20(+) ve CD45(+) olduğu, CD15(-) ve CD30(-) olduğu; ayrıca zemininde CD57(+) T hücre rozetlerinin bulunduğu 'popcorn' (L&H) hücreleri saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır vejetaryen beslendiğini ve son aylarda giderek artan halsizlik, çabuk yorulma şikayetlerinin başladığını belirtiyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk dışında özellik saptanmıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

65 yaşında kadın hasta, son 3 aydır giderek artan halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle polikleniğe başvuruyor. Fizik muayenede deri ve konjonktivalarda solukluk saptanıyor, organomegali veya lenfadenopati izlenmiyor. Tam kan sayımında Hemoglobin: 6.2 g/dL, MCV: 90 fL, Lökosit: 7.200/mm³ ve Trombosit: 280.000/mm³ olarak bulunuyor. Düzeltilmiş retikülosit oranı %0.1 saptanıyor. Yapılan kemik iliği biyopsisinde selülarite normal olup, miyeloid ve megakaryositik serilerin normal olduğu, ancak eritroid seride tam yokluk (saf kırmızı dizi aplazisi) olduğu görülüyor. Bu hastada etyolojiyi belirlemek amacıyla istenmesi gereken en uygun görüntüleme yöntemi aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında bir kız çocuğu; gelişme geriliği, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve vücudundaki koyu renkli lekeler nedeniyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyunun yaş grubuna göre oldukça kısa olduğu ($<3.$ persentil), mikroftalmi ve sol el başparmağında yapısal anomali saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $7,8$ $g/dL$, $MCV$ $104$ $fL$, lökosit $1.800/mm^3$ ve trombosit $32.000/mm^3$ olarak saptanmıştır. Bu klinik verilere göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında erkek hasta, son zamanlarda fark ettiği hafif halsizlik şikayeti ve rutin check-up sonuçlarıyla iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral servikal zincirde ağrısız, hareketli, çapları yaklaşık $1-1.5$ cm olan birkaç lenfadenopati ($LAP$) saptanıyor. Karın muayenesinde organomegali saptanmıyor. Laboratuvar bulguları: Hemoglobin $14.2$ g/dL, Lökosit $38.000/\mu L$ (Lenfosit $\%82$), Trombosit $225.000/\mu L$, $LDH$ $185$ U/L ($100-250$). Periferik yaymada küçük, matür görünümlü lenfositler ve belirgin "smudge" (ezilmiş) hücreleri izleniyor. Akım sitometrisinde hücrelerin $CD5(+)$, $CD19(+)$, $CD23(+)$, $CD10(-)$ ve yüzey immünglobulini ($sIg$) zayıf pozitif olduğu bildiriliyor. Bu hasta için Rai evrelemesine göre evre ve en uygun yönetim stratejisi aşağıdakilerden hangisidir?