Gastroenteroloji ve Hepatoloji

$4$ yaşında bir erkek çocuk, ani başlayan masif parlak kırmızı rektal kanama (hematokezya) şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde; nabız: $135/\text{dk}$, kan basıncı: $82/45\text{ mmHg}$, konjonktivalar soluk, deri turgoru azalmış saptanıyor. Batın muayenesinde hassasiyet veya organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin: $6.8\text{ g/dL}$, kan üre azotu (BUN): $52\text{ mg/dL}$, kreatinin: $0.6\text{ mg/dL}$ bulunuyor. Yapılan nazogastrik (NG) irigasyonda gelen sıvı berrak saptanıyor ancak içerikte safra görülmüyor. Bu hastada en olası kanama bölgesi ve tanıyı kesinleştirmek için bir sonraki en uygun adım aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

$18$ aylık bir erkek çocuk; doğumdan itibaren belirgin olan gelişme geriliği, karın şişliği ve çok kötü kokulu, yağlı dışkılama şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde motor ataksi, vibrasyon duyusunda azalma ve derin tendon reflekslerinde kayıp saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde toplam kolesterol düzeyi $35$ mg/dL, trigliserid düzeyi $15$ mg/dL bulunmuş; periferik yaymasında belirgin "dikenli hücreler" (akantositler) izlenmiştir. Bu hastanın kesin tanısı için yapılacak ince bağırsak biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

$3$ yaşında bir erkek çocuk, ani başlayan, ağrısız, bol miktarda parlak kırmızı rektal kanama (hematokezya) şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde batın rahat, hassasiyet veya kitle saptanmıyor, anal bölge muayenesi ise normal bulunuyor. Vital bulguları; nabız $110/dk$, kan basıncı $95/60$ $mmHg$ (yaşına göre normal) ve hemoglobin değeri $8.2$ $g/dL$ olarak ölçülüyor. Bu hastada kesin tanıya yönelik yapılması gereken en uygun ilk tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ günlük bir bebek; doğumdan itibaren mekonyum çıkarmama, giderek artan karın şişliği ve safralı kusma şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde batın belirgin distandü saptanmıştır. Yapılan rektal tuşede rektal ampullanın boş olduğu görülmüş, muayene parmağının çekilmesiyle birlikte gaita ve gaz çıkışının patlar tarzda gerçekleştiği (blast bulgusu) gözlenmiştir. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ yaşında bir erkek çocuk, ani başlayan masif hematokezya (parlak kırmızı rektal kanama) ve baş dönmesi şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde; kalp hızı $124\text{/dk}$, kan basıncı $85/55\text{ mmHg}$, konjonktivalar soluk ve bağırsak sesleri hiperaktif olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7.2\text{ g/dL}$, $BUN$ $42\text{ mg/dL}$ ve kreatinin $0.6\text{ mg/dL}$ bulunuyor. Hastaya takılan nazogastrik sondadan gelen aspiratın berrak olduğu ancak safra içermediği görülüyor. Bu aşamada kanama odağını belirlemek için yapılması gereken en uygun yaklaşım hangisidir?

$6$ aylık erkek bebek, $2$. ayda başlayan sarılık ve son haftalarda giderek şiddetlenen kaşıntı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin ikter, ksantomlar ve $4$ cm sert hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde kolestatik tablo izleniyor. Yapılan tetkik sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir kız çocuk; son $1$ yıldır devam eden aralıklı karın ağrısı, iştahsızlık ve boy uzamasında duraklama şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde perianal bölgede ağrısız "skin tag" (deri katlantıları) ve derin anal fissürler saptanıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Yapılan üst ve alt gastrointestinal sistem endoskopisinde; mide ve duodenumda normal mukoza, terminal ileumda derin ülserasyonlar ve kolonda sağlam mukoza alanları ile ayrılmış yamalı (atlamalı) tutulum izleniyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir kız çocuk, son $1$ aydır dışkılama sonunda fark edilen, dışkı ile karışık olmayan, damlama veya bulaşma şeklinde parlak kırmızı rektal kanama şikayetiyle getiriliyor. Hastanın özgeçmişinde kabızlık veya ishal öyküsü bulunmadığı, büyüme ve gelişmesinin yaşına uygun olduğu saptanıyor. Fizik muayenede batın hassasiyeti saptanmıyor, anal bölge inspeksiyonu normal olup rektal tuşede herhangi bir kitle ele gelmiyor. Bu klinik tabloya göre çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan itibaren devam eden sarılık şikayetiyle $8$ haftalık bir erkek bebek polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğerin sol üst kadranda $3$ cm ele geldiği, kalp seslerinin ise sağ hemitoraksta daha belirgin duyulduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; total bilirubin $12$ $mg/dL$, direkt bilirubin $8.2$ $mg/dL$, AST $110$ $U/L$, ALT $95$ $U/L$ ve serum GGT düzeyi $480$ $U/L$ olarak bulunuyor. Batın ultrasonografisinde porta hepatis bölgesinde portal ven bifurkasyonu önünde $4.2$ mm kalınlığında konik şekilli ekojenik bir alan izlenirken, batın sağ üst kadranda yerleşmiş çok sayıda küçük dalak yapısı (polispleni) dikkati çekiyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Altı aylık bir kız bebek, üç aydır devam eden sarılık, inatçı kaşıntı ve kilo alamama şikayetleriyle getiriliyor. Özgeçmişinde doğum kilosunun normal olduğu ancak sonrasında büyüme eğrisinin altında kaldığı öğreniliyor. Fizik muayenede skleralar ikterik, karaciğer kosta yayı altında 4 cm sert kıvamda, dalak 3 cm ele geliyor. Ciltte yaygın kaşıntı izleri (ekskoriasyonlar) mevcut. Öyküsünden hastanın sık aralıklarla sulu, gevşek kıvamlı dışkıladığı öğreniliyor.

Laboratuvar tetkiklerinde:
- Total Bilirubin: 10.5 mg/dL
- Direkt Bilirubin: 7.8 mg/dL
- ALT: 165 U/L
- AST: 140 U/L
- GGT (Gama Glutamil Transferaz): 25 U/L (Normal)
- Serum safra asitleri: Yüksek

saptanıyor. Karın ultrasonografisinde safra kesesi normal olarak izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dört haftalık erkek bebek, yaklaşık $10$ gündür devam eden ve her beslenme sonrası olan fışkırır tarzda safrasız kusma şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve epigastriumda palpasyonla zeytin tanesi büyüklüğünde kitle saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum sodyumu $131 \text{ mEq/L}$, potasyumu $2.9 \text{ mEq/L}$, kloru $80 \text{ mEq/L}$ ve kan gazında $pH: 7.56$, $HCO_3^-: 36 \text{ mEq/L}$, $pCO_2: 46 \text{ mmHg}$ bulunuyor. Hastanın idrar tetkikinde idrar $pH$'sının $5.5$ olduğu saptanıyor.

Bu hastada sistemik alkaloz varlığına rağmen idrarın asidik olması (paradoksal asidüri) temel olarak aşağıdakilerin hangisinden kaynaklanmaktadır?

Dokuz yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $2$ aydır devam eden kanlı ve mukuslu dışkılama ile kramp tarzında karın ağrısı şikayetiyle polikliniğe getirilmiştir. Hastanın son bir yıldaki büyüme hızı normal sınırlarda olup, fizik muayenede perianal bölgede fistül veya fissür saptanmamıştır.

Laboratuvar bulguları aşağıdaki gibidir:

Üst ve alt gastrointestinal sistem endoskopisinde; proksimalde çekuma kadar uzanan, rektumdan itibaren kesintisiz devam eden diffüz mukozal inflamasyon, granülarite artışı ve vasküler patern kaybı izlenmiştir.

Bu verilere dayanarak, hastada en olası tanı ve bu tanı için özgüllüğü yüksek olan serolojik belirteç aşağıdakilerin hangisinde doğru verilmiştir?

Otuz sekiz günlük bir erkek bebek, yaklaşık on gündür giderek şiddeti artan, safrasız ve fışkırır tarzda kusma şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları saptanan hastanın batın muayenesinde epigastrik bölgede yaklaşık $1.5-2$ cm boyutlarında, hareketli ve sert bir kitle (zeytin belirtisi) palpe ediliyor. Bu hastada beklenen biyokimyasal ve idrar tetkik bulguları aşağıdakilerin hangisinde doğru verilmiştir?

$40$ aylık, $16\text{ kg}$ ağırlığında bir erkek çocuk; $2$ gündür devam eden günde $8-10$ kez bol sulu dışkılama ve $2$ kez kusma şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde; huzursuz ve iritabl olduğu, göz kürelerinin belirgin çökük olduğu, ağız mukozasının kuru olduğu saptanıyor. Cilt turgoru $2$ saniyenin altında yavaş düzeliyor ve çocuk sunulan suyu iştahla içiyor. Bu çocukta beklenen asit-baz değişikliği ve Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) önerilerine göre ilk $4$ saatte uygulanması gereken oral rehidratasyon sıvısı (ORS) miktarı aşağıdakilerin hangisinde doğru verilmiştir?

$13$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $1$ yıldır devam eden aralıklı karın ağrısı, dışkılama sayısında artış ve $6$ $kg$ ağırlık kaybı şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyunun $3.$ persentilin altında olduğu (önceki kayıtlarında $50.$ persentil), pubertenin Tanner evre $1$ düzeyinde (gecikmiş) olduğu ve perianal bölgede ağrısız deri katlantıları (skin tags) ile derin lineer fissürler olduğu gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $9.8$ $g/dL$, albümin $2.6$ $g/dL$, eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) $65$ $mm/saat$ ve $CRP$ $42$ $mg/L$ saptanıyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için yapılacak kolonoskopik incelemede görülmesi en olası bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, son bir yıldır devam eden kronik ishal, karın şişliği ve kilo alamama şikayetleriyle getirilmiştir. Özgeçmişinde sık tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonları ve otit öyküsü mevcuttur. Fizik muayenesinde boy ve kilo persentili $3$'ün altında, batın distandü ve ekstremitelerde kas erimesi saptanmıştır. Çölyak hastalığı şüphesiyle istenen doku transglutaminaz (anti-tTG) IgA antikoru negatif sonuçlanmıştır. Bu hastada tanısal süreci yönetmek için bir sonraki en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan sonraki ilk saatlerde ağızda bol köpüklü salya ve beslenme girişimi sırasında ani siyanoz gelişen $1$ günlük bir yenidoğanın fizik muayenesinde batının distandü (şiş) ve perküsyonla timpanik olduğu saptanıyor. Orogastrik sondanın mideye ilerletilemediği ve direkt grafide üst mediastende sonlandığı görülüyor.

Bu hastanın preoperatif (ameliyat öncesi) yönetiminde aspirasyonu önlemek için yapılması gereken en uygun uygulama aşağıdakilerden hangisidir?

Doğum öncesi takiplerinde polihidramnios saptanan ve $38$ haftalık doğan $1$ günlük kız bebekte, ilk beslenmesini takiben fışkırır tarzda safralı kusma gelişmiştir. Fizik muayenesinde üst batında hafif dolgunluk dışında distansiyon saptanmayan ve henüz mekonyum çıkarmamış olan bebeğin çekilen ayakta direkt batın grafisinde 'çift hava kabarcığı' (double bubble) görünümü saptanırken distal intestinal segmentlerde gaz izlenmemiştir. Bu hastadaki patolojinin temelinde yatan en olası embriyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir erkek bebek, $3$ gündür devam eden günde $10-12$ kez bol sulu dışkılama ve $2$ kez kusma şikayetiyle acil servise getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde; bebeğin huzursuz olduğu, göz kürelerinin ve ön fontanelinin çöktüğü, mukoza ve dilin kuru olduğu, deri turgorunun $2$ saniyede geri döndüğü ve idrar çıkışının azaldığı saptanıyor. Kapiller dolum zamanı $2$ saniye, kalp hızı $140/\text{dakika}$ ve nabızları dolgun olarak değerlendiriliyor.

Bu klinik bulgulara sahip bir hastada beklenen en olası laboratuvar tablosu aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ yaşında bir erkek çocuk, $3$ hafta önce geçirdiği bisiklet kazası sonrası karaciğer laserasyonu (evre $2$) tanısıyla cerrahi dışı yöntemlerle tedavi edilip taburcu edilmiştir. Hasta şimdi ani başlayan şiddetli epigastrik ağrı ve melena şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde sklera ve ciltte ikter gözlenirken, sağ üst kadranda palpasyonla belirgin hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $7.6$ g/dL, total bilirubin $4.8$ mg/dL (direkt bilirubin $3.4$ mg/dL) bulunuyor. Yapılan acil üst gastrointestinal sistem endoskopisinde papilla vateri hizasından aktif kan sızdığı gözleniyor. Bu klinik tabloya göre, hem kesin tanı koymak hem de kanamayı durdurmak için bir sonraki en uygun adım hangisidir?