Hematoloji ve Onkoloji

$12$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $1$ aydır devam eden ateş, gece terlemesi, kilo kaybı ve gövdesinde yeni gelişen ağrısız, yer yer ülserleşmiş nodüler deri lezyonları şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde generalize lenfadenopati saptanıyor. Aksiller lenf nodundan yapılan biyopsinin histopatolojik incelemesinde; geniş eozinofilik sitoplazmalı, at nalı (horseshoe) veya böbrek şeklinde nukleusu olan pleomorfik "hallmark" (karakteristik) hücreler izleniyor. İmmünohistokimyasal boyamada bu hücrelerin $CD30$ ve $ALK$ (Anaplastik Lenfoma Kinaz) pozitif olduğu saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve hastalığın özellikleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Dört yaşında bir erkek çocuk, solukluk ve yürümede dengesizlik şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Öyküsünden prematürelik nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlendiği ve nekrotizan enterokolit (NEK) gelişmesi üzerine terminal ileumunun $25\text{ cm}$'lik kısmının rezerke edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde vibrasyon duyusunda azalma ve derin tendon reflekslerinde zayıflama saptanıyor.

Laboratuvar bulguları şu şekildedir:

Periferik yaymada makroovalositler ve hipersegmente nötrofiller görülüyor.

Bu hastadaki hematolojik tablonun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Birinci yaş aşıları için Aile Sağlığı Merkezi'ne getirilen kız bebeğin rutin kan sayımında (hemogram) derin bir mikrositoz (MCV: $62 \text{ fL}$) ve hafif anemi (Hemoglobin: $10.1 \text{ g/dL}$) saptanıyor. Öykü derinleştirildiğinde, annesinin de çocukluğundan beri kansızlık nedeniyle zaman zaman kan hapı kullandığı ancak kan değerlerinin hiçbir zaman tam olarak normale dönmediği öğreniliyor.

Hekim, bu klinik tabloda öncelikle yaygın görülen nutrisyonel eksiklik ile ailesel bir hemoglobinopati durumunu birbirinden ayırt etmeyi planlamaktadır.

Diğer ileri testlere (kapsamlı demir paneli veya hemoglobin elektroforezi) geçilmeden önce, sadece tam kan sayımı parametreleri incelendiğinde, bu hastada tablonun demir eksikliğinden ziyade talasemi minör (taşıyıcılığı) ile uyumlu olduğunu destekleyen en güçlü bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $1$ aydır sabahları belirginleşen fışkırır tarzda kusma ve yürümede dengesizlik şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde papil ödemi ve trunkal ataksi saptanıyor. Kraniyal MRG incelemesinde dördüncü ventrikül tabanından köken alan, içerisinde kalsifikasyonlar barındıran ve 'plastik' özellik göstererek Luschka forameni üzerinden bazal sisternalara doğru uzanım sergileyen kitle tespit ediliyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Pediatrik yaş grubunda en sık karşılaşılan lösemi tipinde, kemik iliği aspirasyon yaymasında saptanan blastlarda görülmesi beklenen histokimyasal özellik aşağıdakilerden hangisidir?

Akut karın bulguları ile başvuran $7$ yaşındaki bir erkek hastada, yapılan laparotomide ileoçekal bölgede yerleşimli bir kitle saptanmış ve komplet rezeksiyon uygulanmıştır. Patolojik inceleme sonucunda Burkitt lenfoma tanısı konulan hastanın cerrahi sınırlarının negatif olduğu ancak rezeke edilen bölgesel mezenterik lenf nodlarında tümör infiltrasyonu bulunduğu rapor edilmiştir. Yapılan diğer tetkiklerde uzak yayılım saptanmamıştır.

Bu hasta için Murphy (St. Jude) evreleme sistemine göre en uygun evre aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık bir erkek çocuk, belirginleşen solukluk ve motor becerilerinde (desteksiz oturmada zorlanma, emeklemede azalma) gerileme şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden annesinin $2$ yıl önce obezite cerrahisi (gastrik bypass) geçirdiği ve bebeğin halen yoğun anne sütü ile beslendiği öğrenilmiştir. Fizik muayenede hiperpigmente eklem bölgeleri ve hafif splenomegali saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $7.8$ g/dL, MCV $114$ fL, lökosit $3.600/mm^3$ ve trombosit $135.000/mm^3$ bulunmuştur. Periferik yaymada nötrofillerde hipersegmentasyon dikkati çekmiştir. Bu hastada aneminin etiyolojisini doğrulamak için en duyarlı (spesifik) laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ aylık bir erkek çocuk, annesi tarafından "toprak yeme" ve "renkte solukluk" şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Öyküsünden günde yaklaşık $1$ litre inek sütü içtiği ve kırmızı et tüketiminin çok az olduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanmış, diğer sistem muayeneleri normal bulunmuştur. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, annesinin banyo yaptırırken fark ettiği karın şişliği şikayetiyle getiriliyor. Yapılan fizik muayenede batın sağ tarafında, palpasyonla ağrısız, düzgün yüzeyli ve orta hattı geçmeyen sert bir kitle saptanıyor. Kan basıncı $125/85$ $mmHg$ ($95$. persentil üzeri) ölçülüyor. Bu hastada Wilms tümörü (nefroblastom) düşünülüyorsa, bu tanıyı nöroblastomdan ayırt etmede klinik veya radyolojik olarak en değerli bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $3$ aydır devam eden iştahsızlık ve solukluk şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Öyküsünden beslenmesinin ağırlıklı olarak karbonhidrat bazlı olduğu, kırmızı et tüketmediği ve günde $4$-$5$ çay bardağı çay içtiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanmıştır.

Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ aylık erkek bebek, uyluk bölgesine uygulanan intramüsküler aşı sonrası aşı yerinde gelişen geniş bir hematom ve şişlik şikayetiyle getiriliyor. Dayısının da benzer şekilde eklem içi kanama öyküsü olduğu ve 'kan hastalığı' tanısı aldığı öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde aPTT $85$ saniye (normal: $25-35$), PT $12$ saniye (normal: $11-14$) ve trombosit sayısı $250.000/mm^3$ bulunuyor.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında erkek çocuk, halsizlik ve diş eti kanaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Anamnezinden bebeklik döneminde sağ el başparmak yokluğu nedeniyle opere edildiği ve büyüme geriliği nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve baş çevresi $<3.$ persentil, gövdede yaygın sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri ve mikroftalmi saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde saptanan bulgular aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için uygulanması gereken altın standart laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık bir erkek çocuk; ateş, karın şişliği ve gövdede dirençli, hemorajik karakterde seboroik dermatit benzeri döküntüler nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede belirgin hepatosplenomegali ve yaygın lenfadenopati saptanıyor. Yapılan deri biyopsisinde $CD1a$ ve $S100$ pozitifliği gösteren hücrelerin infiltrasyonu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde anemi ve trombositopeni eşlik ettiği görülen bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında erkek çocuk, sol servikal bölgede yaklaşık $2\text{ cm}$ boyutunda, ağrısız, hareketli ve lastik kıvamında lenfadenopati şikayetiyle başvuruyor. Yapılan eksizyonel biyopsi sonucunda Nodüler Lenfosit Baskın Hodgkin Lenfoma (NLPHL) tanısı konuluyor. Yapılan evreleme tetkiklerinde (kontrastlı toraks/batın BT ve kemik iliği aspirasyonu) başka bir odak saptanmıyor (Evre $IA$). Patoloji raporunda cerrahi sınırların temiz olduğu ve kitlenin cerrahi olarak tamamen çıkarıldığı (komplet rezeksiyon) belirtiliyor. Bu hastanın yönetimi için güncel tedavi rehberlerine göre en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

On yaşında bir erkek hasta, nefes darlığı, bulanık görme ve priapizm şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde solunum sesleri azalmış ve hepatosplenomegali saptanmıştır. Yapılan tam kan sayımında lökosit: 320.000/mm³, hemoglobin: 7.2 g/dL, trombosit: 25.000/mm³ olarak bulunmuş; periferik yaymada %90 oranında blastik hücreler görülmüştür. T-hücreli Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) ve hiperlökositoz tanısı konulan hastanın acil yönetim planı yapılmaktadır.

Buna göre, aşağıdaki uygulamalardan hangisi kan viskozitesini artırarak lökostaz semptomlarını ağırlaştırma riski taşıdığı için, lökosit yükü azaltılana kadar ertelenmelidir?

$12$ yaşında bir kız çocuk, son üç aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve konsantrasyon güçlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde ciltte ve konjonktivalarda solukluk, dilde atrofik glossit (papillalarda silinme) saptanmıştır. Laboratuvar bulguları şu şekildedir:

- Hemoglobin: $8.8$ $g/dL$
- MCV: $114$ $fL$
- RDW: $\%18$
- Lökosit sayısı: $3.800/mm^3$
- Trombosit sayısı: $145.000/mm^3$
- Retikülosit: $\%0.5$
- LDH: $2800$ $U/L$
- İndirekt bilirubin: $2.1$ $mg/dL$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastanın periferik yaymasında görülmesi en olası bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$6\text{ yaşında}$ bir kız çocuk; yaklaşık $3\text{ haftadır}$ devam eden kemik ağrısı, halsizlik ve vücudunda morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde solukluk, servikal lenfadenopati ve kot kavisini $3\text{ cm}$ geçen hepatosplenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7.8\text{ g/dL}$, trombosit $32.000\text{/mm}^3$ ve lökosit $88.000\text{/mm}^3$ bulunuyor. Periferik yayma ve kemik iliği incelemesi sonucunda Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) tanısı konulan hastanın sitogenetik analizinde $t(12;21)$ saptanıyor. Bu hastanın klinik seyri ve prognozu ile ilgili en olası ifade aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir erkek çocuk, son $6$ aydır giderek artan halsizlik, ellerde ve ayaklarda uyuşma ve dengesizlik şikayetleri ile başvuruyor. Öyküsünden son $5$ yıldır katı vegan diyeti uyguladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde solukluk, dilde papillalarda silinme (glossit) ve alt ekstremitelerde vibrasyon duyusunda azalma saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin $8.5$ g/dL, MCV $114$ fL, RDW $\%19$ saptanıyor. Periferik yaymada makrositoz ve nötrofillerde hipersegmentasyon izleniyor. Bu hastada aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin saptanması en olasıdır?

$3$ yaşındaki erkek çocuk, rutin kontrolünde saptanan hafif solukluk nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde hafif solukluk dışında özellik saptanmıyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde sonuçlar şu şekildedir:

Bu hastada mevcut bulgular eşliğinde $\beta$-talasemi taşıyıcılığı tanısını kesinleştirmek için izlenmesi gereken en uygun klinik yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk, vücudunda morluklar ve okulda çabuk yorulma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; boy ve ağırlığı $3.$ persentilin altında (kısa boy), baş çevresi $3.$ persentilin altında (mikrosefali) saptanıyor. Ciltte yaygın hiperpigmentasyon alanları ve café-au-lait lekeleri izleniyor. Her iki el baş parmağının hipoplazik olduğu fark ediliyor. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu hastada klinik bulgular ve laboratuvar sonuçları ile en olası tanı Fanconi aplastik anemisi (FAA) olduğuna göre, bu hastalık ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?