Hematoloji ve Onkoloji

$12$ yaşında kız çocuk, sağ boyun bölgesinde $2$ aydır bulunan ağrısız, lastik kıvamında şişlik nedeniyle getirilmiştir. Fizik muayenede sağ servikal bölgede $4$ cm'lik lenfadenopati saptanmış ve akciğer grafisinde mediastinal genişleme izlenmiştir. Batın tomografisinde splenomegali ve çölyak lenfadenopatiler saptanan hastanın son $6$ ayda $\%15$ kilo kaybı ve her gece olan ateş şikayeti olduğu öğrenilmiştir. Bu hastada lenf nodu biyopsisi ile Hodgkin lenfoma tanısı kesinleştiğine göre, Ann Arbor evreleme sistemine göre klinik evre aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşındaki bir kız çocuk; yaklaşık iki haftadır devam eden halsizlik, bacak ağrısı ve aralıklı ateş şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde solukluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşiler ve kot kavisini $3$ cm geçen ağrısız splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $8.2$ g/dL, lökosit $14.000/mm^3$ ve trombosit $35.000/mm^3$ olarak bulunuyor. Periferik yaymada ve kemik iliği aspirasyonunda $\%80$ oranında lenfoblastlar izleniyor. Yapılan sitogenetik analizde $t(12;21)$ ($ETV6-RUNX1$) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve prognozla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

6 yaşında bir erkek çocuk, karın şişliği ve nefes darlığı şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan tetkiklerde mediastende kitle ve batın içerisinde cerrahi olarak tamamen çıkarılamayan (unrezektabıl), çevre dokuları invaze etmiş mezenterik yerleşimli yaygın kitle saptanıyor. Biyopsi örneği 'Lenfoblastik Lenfoma' ile uyumlu bulunan hastanın kemik iliği aspirasyonunda blast oranı $$ olarak raporlanıyor; merkezi sinir sistemi incelemesinde ise tutulum saptanmıyor.

Bu hasta St. Jude (Murphy) evreleme sistemine göre hangi evrede değerlendirilmelidir?

$12$ yaşında kız çocuk, son iki haftadır giderek artan halsizlik ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar nedeniyle başvuruyor. Öyküsünde kronik bir hastalık veya ilaç kullanımı saptanmıyor. Fizik muayenede vücudunun çeşitli yerlerinde peteşi ve ekimozlar izleniyor; boy ve kilosu $50.$ persentilde saptanıyor. Dismorfik bulgu, lenfadenopati veya organomegali saptanmıyor.

Laboratuvar bulguları aşağıdaki gibidir:

Kemik iliği biyopsisinde sellülarite $\%15$ (belirgin hiposellüler) bulunuyor ve yağ dokusunda artış izleniyor. Hastanın HLA doku grubu tam uyumlu bir erkek kardeşi olduğu saptanıyor.

Bu hasta için en uygun küratif tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında erkek çocuk, el tırnaklarında giderek artan bozulmalar ve halsizlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyun ve göğüs ön duvarında dantel benzeri (retiküler) hiperpigmentasyon, tüm el tırnaklarında atrofi ve distrofi, ağız içinde dilde lökoplaki saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; $Hb: 8.4\ g/dL$, $MCV: 104\ fL$, lökosit sayısı $2.900/mm^3$ (mutlak nötrofil sayısı $1.200/mm^3$), trombosit sayısı $48.000/mm^3$ ve retikülosit oranı $\%0.2$ olarak bulunuyor. Bu klinik bulgular ışığında, kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, dış merkezde demir eksikliği anemisi tanısıyla başlanan ve $3$ ay süreyle düzenli kullanılan oral demir tedavisine yanıt alınamaması nedeniyle polikliniğe getirilmiştir. Hastanın fizik muayenesinde patolojik bir bulgu saptanmamış, laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde edilmiştir:

Bu hastada ön tanıyı kesinleştirmek için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk; boynunda şişlik, yüzünde ödem, nefes darlığı ve göğüs duvarındaki yüzeyel venlerde belirginleşme şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde ön mediastende kitle saptanan bu hastada, kitlenin büyük damarlara basısı sonucu gelişen en olası onkolojik acil durum aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ aylık bir kız çocuk, iştahsızlık ve huzursuzluk şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden $32$ haftalık prematüre doğduğu, $4$ aylıkken başlanan demir profilaksisinin $3$ ay sonra aile tarafından yanlışlıkla kesildiği ve son aylarda ağırlıklı olarak inek sütü ile beslendiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk saptanıyor, organomegali saptanmıyor. Yapılan tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu laboratuvar bulguları ve klinik öykü doğrultusunda, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

6 yaşında bir çocuk, son üç haftadır sabahları artan baş ağrısı, fışkırır tarzda kusma ve yürümede dengesizlik şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenede trunkal ataksi ve bilateral papil ödemi saptanıyor. Kraniyal MR görüntülemesinde dördüncü ventriküle bası yapan, orta hat (serebellar vermis) yerleşimli solid kitle izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, annesi tarafından son birkaç aydır fark edilen halsizlik, oyun oynarken çabuk yorulma ve ciltte solukluk şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Beslenme öyküsünde günde yaklaşık $1$ litre inek sütü tükettiği, kırmızı et ve yeşil yapraklı sebzeleri nadiren yediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor, organomegali veya lenfadenopati eşlik etmiyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Kronik sarılık ve solukluk şikayeti ile izlenen $4$ yaşındaki bir hastada yapılan fizik muayenede splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Hemoglobin ($Hb$) $7.8$ g/dL, retikülosit %$12$, indirekt bilirubin $3.2$ mg/dL olarak bulunuyor. Periferik yaymada 'echinocyte' (dikenli hücreler) görülüyor. Ozmotik frajilite testi normal sınırlarda saptanan hastada yapılan otohemoliz testinde, hemolizin glukoz ilavesi ile düzelmediği ancak ATP ilavesi ile anlamlı düzeyde azaldığı gözleniyor. Bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$22$ aylık bir kız çocuk, son $2$ haftadır giderek artan kusma, halsizlik ve yürümede dengesizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde gövde ataksisi ve fundoskopik incelemede bilateral papil ödem saptanmıştır. Kraniyal MRG'de dördüncü ventrikül tabanından kaynaklanan, beyin sapına bası yapan ve kontrast tutan heterojen kitle izlenmiştir. Yapılan kraniospinal MRG ve BOS sitolojisinde yaygın leptomeningeal metastazlar (drop metastaz) saptanmıştır. Bu hastada tanısı konulan "Grup $3$" medulloblastomun en karakteristik moleküler özelliği ve kötü klinik gidişat belirteci aşağıdakilerden hangisidir?

Sıkı vegan diyeti uygulayan bir annenin $24$ aylık çocuğu, sadece anne sütü ile beslenme öyküsü ve belirgin solukluk şikayetiyle getirilmiştir. Yapılan laboratuvar incelemelerinde hemoglobin $7.8\ g/dL$, MCV $114\ fL$ (N: $72-88\ fL$) ve RDW değeri artmış olarak saptanmıştır. Bu hastanın periferik yaymasında görülmesi beklenen en karakteristik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

22 aylık erkek çocuk, son üç aydır artan halsizlik, iştahsızlık ve toprak yeme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, çocuğun temel beslenmesinin günde yaklaşık $1$ litre inek sütü olduğu ve ek gıdaları reddettiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde belirgin solukluk ve hafif taşikardi dışında patolojik bulgu saptanmıyor. Laboratuvar inceleme sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Beş yaşındaki kız hasta, son birkaç haftadır belirginleşen halsizlik, çabuk yorulma ve diş eti kanamaları şikayetleriyle getirilmiştir. Hastanın öyküsünden boy kısalığı nedeniyle çocuk endokrinolojisi tarafından takip edildiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde; boy ve kilo $3.$ persentilin altında, mikrosefali, mikroftalmi ve yaygın café-au-lait lekeleri saptanmıştır. Ayrıca her iki el baş parmağının yokluğu (aplazisi) dikkat çekmiştir. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin $6.5\text{ g/dL}$, MCV $108\text{ fL}$, lökosit $2.200\text{/mm}^3$, mutlak nötrofil sayısı $850\text{/mm}^3$, trombosit $18.000\text{/mm}^3$ ve düzeltilmiş retikülosit sayısı $\%0.2$ olarak saptanmıştır. Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken en uygun laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık bir kız çocuk, belirgin solukluk, büyüme geriliği ve tartı alımında duraklama şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden standart dozlarda uygulanan vitamin $B_{12}$ ve folat tedavisine rağmen aneminin düzelmediği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve tartı $3$. persentil altında, konjonktivalar soluk saptanmıştır. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Periferik yaymada makrositoz ve hipersegmente nötrofiller izlenmektedir. İdrar incelemesinde iğne benzeri kristaller saptanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir kız çocuk, sağ supraklaviküler bölgede yaklaşık $2$ aydır var olan, ele gelen $3\text{ cm}$ çapında ağrısız kitle nedeniyle başvuruyor. Yapılan eksizyonel lenf nodu biyopsisi ile Hodgkin Lenfoma tanısı konuluyor. Evreleme amacıyla çekilen göğüs tomografisinde mediastinal lenfadenopati ve bu kitle ile doğrudan ilişkili, bitişik yerleşimli sağ akciğer üst lobda tek bir parankimal nodül saptanıyor. Batın tomografisi, kemik iliği biyopsisi ve fizik muayenede diyafram altında herhangi bir tutulum izlenmiyor. Hastada ateş, gece terlemesi veya kilo kaybı öyküsü bulunmuyor. Bu hasta Ann Arbor evreleme sistemine göre hangi evrede kabul edilmelidir?

$10$ aylık bir erkek çocuk, belirgin solukluk ve huzursuzluk şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden $4$ aylıktan itibaren ek gıda verilmediği ve sadece taze keçi sütü ile beslendiği öğrenilmiştir. Fizik muayenede büyüme geriliği ve solukluk dışında nörolojik bir özellik saptanmamıştır. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdaki gibidir:

Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

8 yaşında erkek çocuk, bir haftadır devam eden karın ağrısı, bulantı ve kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ alt kadranda ele gelen kitle saptanıyor. Ultrasonografide ileoçekal invajinasyon görülmesi üzerine acil operasyona alınan hastada, terminal ileumda yerleşmiş ve invajinasyona yol açan kitle eksize ediliyor. Kitlenin histopatolojik incelemesinde çok yüksek mitotik indeks (Ki-67 >%99) ve tingible body makrofajlarının oluşturduğu "yıldızlı gökyüzü" (starry sky) manzarası saptanıyor.

Bu hastanın en olası tanısı ve hastalığın özellikleri dikkate alındığında, aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

On altı yaşında kız hasta, son iki yıl içerisinde iki kez tekrarlayan derin ven trombozu (DVT) şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Soy geçmişinde annesinde de genç yaşta başlayan benzer trombotik ataklar olduğu öğreniliyor. Hastanın laboratuvar incelemelerinde protrombin zamanı (PT) $20$ saniye ($N: 11-14$), aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT) $48$ saniye ($N: 25-35$) ve trombin zamanı (TT) $40$ saniye ($N: 15-22$) olarak saptanıyor. Fonksiyonel (Clauss yöntemi) fibrinojen düzeyi $65$ mg/dL ($N: 200-400$) ölçülürken, immünolojik (antijenik) fibrinojen düzeyi $220$ mg/dL saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?